Symptoma

Parapareză spastică ereditară tip 15

Sindrom Kjellin

În cele 18 familii care au rămas încă să aibă un diagnostic genetic confirmat, două familii prezentate cu HSP pur, șase familii au prezentat HSP complex, în timp ce 10 familii au prezentat ataxie spastică. [ro.ulfsciences.com]

[…] reflexele incrucisate ale adductorilor, clonusul gleznei, reflexextensor plantar-semnele Hoffman si Tromner sunt prezente-este prezent pes cavus mai ales la pacientii in virsta. [pdfslide.net]

In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale. [romedic.ro]

Daca studiul imagistic este normal si spasticitatea este prezenta, RMN cerebral poate fi de asemenea indicat. Daca semnele corticale sunt prezente, meningiomul parasagital sau hidrocefalia cronica sunt probabile si RMN cerebral este testul initial. [rovitalclinic.weebly.com]

Nu există încă un tratament pentru această boală, în prezent fiind administrată vitamina B1. [snpcar.ro]

  • Atrofie musculară

    Atrofia musculară spinală (atrofie musculară spinală / liceu). Aceasta este o boală ereditară care atacă LMN. [ro.onlinemedicineinfo.com]

    Au fost descrise cazuri de SLA și atrofie musculară spinală cu această mutație. [viata-medicala.ro]

    În legătură cu o încălcare a mestecării și înghițire, atrofie musculară, pacienții pierd multă greutate. Atrofia musculară este detectată prin măsurarea circumferinței membrelor în locuri simetrice. [ro.northernillinoishealthplan.com]

    Exerciţiul va reduce atrofia musculară, va creşte rezistenţa şi va reduce oboseala, previne spasmele şi crampele toate acestea pe lângă efectul psihologic pozitiv asupra pacientului (va reduce stresul produs de boală şi poate induce o stare de bine favorabilă [edubolirare.ro]

    Foto: opriți cu ataxia lui Friedreich Există 3 tipuri de atrofii musculare Verdniga-Hoffman, care sunt, de asemenea, moștenite. [ro.keepingyourjointshealthy.com]

  • Cădere

    În plus față de cauza genetică și infecțioasă, parapareza se poate întâmpla și datorită unei situații care duce la o comprimare frecventă a membrelor sau a leziunilor spinării, cum ar fi accidentele de mașină, căderile de cai și discul herniat, de exemplu [ro.ahealthportal.com]

    Alte cazuri de leziuni ale măduvei spinării la copii rezultă din căderi, răniri și adoptarea posturilor non-fiziologice, atât în timpul pregătirii sportive, cât și în timpul vieții de zi cu zi. [ro.keepingyourjointshealthy.com]

  • Febră

    R508 Febra de origine necunoscuta persistentaR070 Durerea de git R509 Febra de origine necunoscuta, f.p.R529 Durerea f.p. (874) A689 Febra recurenta [borrelioza] f.p.R072 Durerea precordiala A681 Febra recurenta [borrelioza] prin capuseR071 Durerea toracica [slideshare.net]

    Debutul acestor boli este, de obicei, acut cu febră și semne de meningomielită. Parestezia caracteristică sau durerea de spate la nivelul procesului mielitar, slăbiciunea picioarelor și afecțiunile sfincterului. [ro.iliveok.com]

  • Disfagie

    Datorită disfagiei, greutatea corporală este redusă semnificativ. În stadiul tardiv al bolii apar tulburări respiratorii. [ro.northernillinoishealthplan.com]

    […] progresivaScleroza laterala progresiva s debutdebut 335-65-66 (50)6 (50) anianis spasticitate progresiva cu afectarea tuturorspasticitate progresiva cu afectarea tuturor membrelormembrelor, durere secundara, durere secundaras ROT vii, Babinski ROT vii, Babinski s disfagie [vdocumente.com]

    […] mai putin sever histopat: degenerarea tracturilor corticospinale laterale si a coloanelor posterioare, pierdere de celule Betz Scleroza laterala progresiva o varianta a SLA debut 50-60 de ani spasticitate progresiva cu afectare a tuturor mb dizartrie, disfagie [scrigroup.com]

    Un simptom al bolii motorii nervoase este disfagia. Cu toate acestea, nutriția echilibrată este importantă pentru menținerea greutății corporale ideale și a forței musculare. [ro.onlinemedicineinfo.com]

  • Tahicardie

    Cardiace Fi.a, tahicardie,Fi.a, tahicardie, cardiomiopatiecardiomiopatie hipertroficahipertrofica Diabet zaharatDiabet zaharat 20% 20% 8/9/2019 Curs 19 Demente Come 6/71 Conf. Dr. [vdocumente.com]

    Tumefactia, blocul si tumora localizata, a R223R000 Tahicardia, f.p. membrului sup.R001 Bradicardia, f.p. [slideshare.net]

  • Paraplegie spastică

    7/27/2019 paraplegie spastica 1 1/15 Paraplegia spastica Introducere Paraplegia spastica ereditara denumita paraplegia spastica familiala sau boalaStrumpell-Lorrain nu este o boala unica ci un grup deafectiuni in care principala caracteristica este spasticitatea [pdfslide.net]

    Ghiduri EFNS pentru diagnosticul molecular al ataxiilor ereditare si paraplegiilor spastice ereditare T. [vdocuments.mx]

    Spasticitatea in membrele inferioare unica este descrisa drept paraplegie spastica ereditara pura. [romedic.ro]

    Imaginea clinică constă în dezvoltarea subacută a paraplegiei spastice cu afectarea funcțiilor organelor pelvine. [ro.iliveok.com]

  • Ataxie

    Formele cele mai frecvente in Europa sunt:- ataxia Friedreich ( FRDA )- ataxia teleangiectazia ( AT )- ataxia cu apraxie oculomotorie ( AOA ) Formele AR ( 2 ) Ataxia Friedreich ( FRDA ) Cea mai frecventa ataxie ereditara in populatia caucazianaAtaxia [vdocuments.mx]

    lob parietal Ataxia Friedreich Ataxia Friedreichboala genetica (autosomalboala genetica (autosomalrecesiva)recesiva) reprezint din cazurile de ataxiereprezint din cazurile de ataxieereditaraereditara debut precocedebut precoce 33 -- 1515 -- 25 ani25 [vdocumente.com]

    Cerebel Trunchi cerebral Maduva spinarii Lob parietal Sindroame de ataxie progresiva Ataxii spinocerebeloase (debut precoce) Ataxia Friedreich Ataxia non-Friedreich Ataxii cerebeloase corticale Atrofia cerebelo-olivara pura familiala (Holmes) Atrofia [scrigroup.com]

  • Dizartrie

    Rata incidentei: 1,5/100.000/an Semiologie: Primul simptom: ataxia mersului Uneori debut asimetric, uneori dupa un episod febril Mb super ulterior, dupa luni/ani Ulterior – si dizartrie ROT – abolite invariabil (areflexie senzoriala), Babinski Anestezie [scrigroup.com]

    (dementa), tulburari de sensibilitate, epilepsie,dizartrie evoluie lenta,evoluie lenta, tipul I mai puin severtipul I mai puin sever ROT vii, Babinski ROT vii, Babinski Neuropatologie,Neuropatologie, degenerescenta tracturilor corticospinaledegenerescenta [vdocumente.com]

    ATAXIA EREDITARAGrup heterogen de boli neurologice, progresive, caracterizate prin:- tulburari de echilibru;- tulburari de coordonare;- dizartrie;- afectarea oculomotricitatii Poate asocia alte semne/simptome neurologice/sistemice Prevalenta variabila [vdocuments.mx]

  • Vertij

    cecitateRar surditate, vertij, cecitate pacieni pacieni tulb. [vdocumente.com]

    Ataxia episodica EA- atacuri recurente de ataxie si vertij- forme frecvente: EA1 min, dat miscarilor rapide EA2 ore, dat exercitii fizice/emotii/alcool/cofeina- 4 gene identificate: can de K KCNA1 pt EA1 can de Ca CACNA1A pt EA2 can de Ca CACNB4 pt EA5 [vdocuments.mx]

    […] senzoriala), Babinski Anestezie profunda (vibratorie, mioartrokinetica) in faze tardive si superficiala (tactila, dureroasa, termica) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia-intacta/labilitate emotionala Rar surditate/vertij [scrigroup.com]

  • Ataxie cerebeloasă

    Cerebel Trunchi cerebral Maduva spinarii Lob parietal Sindroame de ataxie progresiva Ataxii spinocerebeloase (debut precoce) Ataxia Friedreich Ataxia non-Friedreich Ataxii cerebeloase corticale Atrofia cerebelo-olivara pura familiala (Holmes) Atrofia [scrigroup.com]

    cerebeloasa ereditara Marie-Foix-Alajouaninataxia cerebeloasa ereditara Marie-Foix-Alajouanin- avitaminoza E la copilavitaminoza E la copil- amiotrofia peronieraamiotrofia peroniera- CIDPCIDP - parapareza spastica familiala cu ataxieparapareza spastica [vdocumente.com]

    cerebeloasa, apraxie oculara, teleangiectazii, defecte imune, predispozitie la malignitateCoreoatetoza/distonia apare in 90% din cazuriAFP crescuta este tipicaEste cauzata de mutatii in gena ATM pe cr 11q22-23Riscul malignitatii este 40%, in special [vdocuments.mx]

[…] ridica suspiciunea de ataxie ereditara.Paraclinic: HLG FLglicemie a jeun albumine profil lipidic AFP beta-lipoproteine dozare vitamina E IRM cerebral ecografie cardiaca ex oftalmologic ex ORL consult recuperare functionala /-VCN Datele clinice si paraclinice [vdocuments.mx]

NMP dintr-un nerv mixtHipo/anestezie in teritoriul de inervatie afectat (motor si senzitiv) Semiologie NMCNMPDeficit motorextinslimitat Tonus musccrescutscazut ROTviidimin / 0 Alte semnes. patolatf muscsincinezfascic, fibril,tulb sensib, trofice Dg. paraclinic [pdfslide.tips]

Tabelul 3 – Investigaţii paraclinice în lotul studiat Datele expuse în tabelul 3 relatează cele mai informative metode de diagnostic care au fost utilizate la copiii din lotul de studiu. [snpcar.ro]

[…] superficiala (tactila, dureroasa, termica) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia-intacta/labilitate emotionala Rar surditate/vertij/cecitate Peste ½ pts – cardiomiopatie (aritmii, insuficient cardiaca – deces) Dg. paraclinic [scrigroup.com]

  • Hipercolesterolemie

    […] boliiIntalnita la populatia din zona mediteraneana /- scaderea AV si retinita pigmentaraDatorata mutatiei in gena de transfer a alfa tocoferolului pe cr 8q13 Ataxia cu a beta-lipoproteinemie Fenotip similar cu FRDASe asociaza cu: malabsorbtia lipidelor, hipercolesterolemie [vdocuments.mx]

O persoană cu dizabilitate are dreptul la 10 zile de tratament gratuite de 2 ori pe an. Afecțiunile neurologice necesită milioane de ore de tratament (exerciții fizice). Foarte puțini au posibilitatea să se trateze din cauza costului tratamentului. [republica.ro]

sunt un tratament ortopedic eficient. [centrokinetic.ro]

Tratamentul recuperator cuprinde ortezare, kinetoterapie, electroterapie, hidroterapie, ergoterapie, masaj. Acestea sunt o serie de procedee si medicul stabileste programul de recuperare. [eva.ro]

Un tratament anume care funcționează în cazul unui copil poate fi nepotrivit pentru altul. Părinții și personalul medical cooperează pentru a alege împreună doar acele tratamente care pot oferi beneficii copilului. [martamaria.ro]

Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun, [edubolirare.ro]

[…] progresie inexorabila supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic moartea apare de obicei prin insuficienta respiratorie [scrigroup.com]

În toate cazurile studiate prognosticul a fost unul rezervat în legătură cu retardul mintal și psiho-motor asociat. [snpcar.ro]

Desi boala este progresiva si debuteaza de obicei in membrele inferioare si se 7/27/2019 paraplegie spastica 1 2/15 extinde la alti muschi conducind la imobilizarea la pat infinal, prognosticul pentru bolnavi variaza larg. [pdfslide.net]

Și determinarea prognosticului pentru viață (cât de mult se presupune că este lăsat pentru pacient să trăiască). [ro.northernillinoishealthplan.com]

Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA. [viata-medicala.ro]

Mielopatie cu etiologie necunoscută. Syndromic parapareză spastică inferior este uneori necesar să se diferențieze cu distonie a membrelor inferioare. [ro.iliveok.com]

[…] evolutia este f. lenta, cu supravietuiri pana la 25 ani histopat: degenerarea tracturilor corticospinal si corticobulbar, pierdere de celule Betz tratament simptomatic: baclofen fizioterapie, terapie ocupationala Parapareza spastica tropicala agent etiologic [scrigroup.com]

Etiologia bolii Această boală este destul de rară și are loc în două până la cinci persoane la 100.000. Se crede că boala se dezvoltă cel mai adesea la bărbați după cincizeci de ani. [ro.northernillinoishealthplan.com]

În plus, o serie de boli de etiologie necunoscută (de exemplu, scleroză multiplă) sunt caracterizate de tulburări motorii de diferite grade. [gducfkis.ru]

[…] si NMP histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare variante: PBP (debut cu dizartrie si disfagie) AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie [scrigroup.com]

PARALIZIA CEREBRALĂ – PREVENȚIE De multe ori cauza acestei condiții nu este cunoscută și nu poate fi facut nimic pentru a fi prevenită. [martamaria.ro]