Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegia spastică autozomal recesivă tipul 21

Sindrom MAST


Prezentare

  • Tulburarile dominante isi gasesc expresie clinica la heterozigoti, de exemplu, cand numai o gena anormala (alele mutante) este prezenta, iar alelele corespondente de pe cromozomul omolog sunt normale.[mediculmeu.com]
  • I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante.[esanatos.com]
  • Metode de diagnostic Diagnosticul se stabileşte, în funcţie de pacient pe baza semnelor clinice prezentate mai sus, a examenului fizic, examenului neurologic precum şi a examinărilor de laborator, explorări electrofiziologice, examenului histopatologic[prostemcell.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • Trebuie să fie prezentă toată reţeaua de îngrijire a pacientului (rude), de asemenea trebuie să fie prezent un specialist în îngrijiri medicale.[legislatie.just.ro]
Crampe musculare
  • musculare coapsei, reduce în funcție de tremor, diplopie, și vertij pozițional; SCA10 semne pure cerebrale și convulsii, SCA7 sau pierderea de pierderea vederii, retinita pigmentara, deteriorarea inimii sunt mai proeminente.[ro.swewe.net]
  • […] patogeneza heterogena Manifestari clinice SLA • 75% din pts se prezinta cu simptome la niv membrelor -deficit motor asimetric, distal sau proximal • debut brahial: 35%, crural:40% • 25% debut cu dizartrie sau tulburari de deglutitie • fasciculatii, crampe[scrigroup.com]
  • La începutul bolii la pacienții apar fasciculațiilor (de reducere vizibilă a unuia sau a mai multor mușchi), crampe musculare la picioare.[ro.relevancetotalhealth.com]
  • Studii suplimentare sunt necesare pentru a optimiza tratamentul simptomatic, în special tratamentul crampelor musculare, sialoreei şi al secreţiilor bronşice. 5.[legislatie.just.ro]
Spasme musculare
  • Spasme musculare. 13. Activitatea spontană repetitivă în cadrul examenului electromiografic (EMG) al pacientului cu tetanie neurogenă se manifestă prin: A. Fuse miotonice. B. Descărcări pseudomiotonice. C. Duplete. D. Triplete. E. Multiplete. 14.[azkurs.org]
Spasticitatea musculară
  • . • Multe din simptomele afecţiunii nu sunt direct cauzate de boală, ci rezultă din spasticitatea musculară, slăbiciune sau hiperreactivitatea reflexelor. • Alte deficite cum ar fi tulburările vizuale, fasciculaţiile, demenţa, accesele şi neuropatia periferică[prostemcell.ro]
Slăbiciune
  • HSP nu evoluează ca o boală singulară, ea se va manifesta printr-o diversitate de boli diverse a căror prim simptom este slăbiciunea şi spasticitatea progresivă şi generală a extremităţilor inferioare. • Spasticitatea este o creştere a tonusului muscular[prostemcell.ro]
  • Primele simptome de mers pe jos picioare rigid, inflexibil, slăbiciune musculară. Deoarece mai mic ton extensor membrelor a fost foarfece mers. Genunchi și Ahile activitate reflexelor tendoanelor, pozitivă patologic. Se simt mai accesibil.[ro.swewe.net]
  • Mai târziu, dezvolta slăbiciune și paralizie a membrelor, care sunt mai pronunțate în picioare, cu o leziune primară a mușchilor extensori ai piciorului.[ro.relevancetotalhealth.com]
Malnutriţie
  • Malnutriţia proteincalorică şi proteinică 4. Tulburările metabolismului calciului 5. Diabetul zaharat- urgenţe 6. Infecţii respiratorii superioare şi ale sferei ORL: rinofaringita, sinuzita, laringita, otita acuta medie 7.[emedic.ro]
  • Momentul potrivit pentru GEP/GRP depinde de o abordare individuală luându-se în considerare simptomatologia bulbară, malnutriţia (scadere în greutate mai mult de 10%), funcţia respiratorie şi starea generală a pacientului.[legislatie.just.ro]
Paraplegie spastică
  • Paraplegia spastică ereditară sau parapareza spastică familială (HSP) Definiţie clinică Formele ereditare de paraplegia spastică au fost descrise pentru prima dată de Strumppel în 1983, iar mai apoi Lorrain a dezvoltat acest concept.[prostemcell.ro]
  • Paraplegie spastica ereditar Cele mai multe dintre moștenire autozomal dominanta, dar nu a fost autozomal recesiva sau mostenire recesiva legata de sex.[ro.swewe.net]
  • spastica tip 10 604187 Kinezina 1B KIF1B 1p36.2 Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2A 118210 Proteina RAB27 RAB27A 15q21 Sindromul Griscelli 607624 Proteina RAB7 RAB7 3q21 Boala Charcot-Marie-Tooth 2B 600882 Proteina de escorta a RAB tip I REPI Xq21.2 Coroideremia[esanatos.com]
  • Excluse: paralizie cerebrală congenitală sau infantilă (G80.-) G82.0 Paraplegie lentă G82.1 Paraplegie spastică G82.2 Paraplegie, nespecificată.[ro.relevancetotalhealth.com]
Mielopatie
  • Spondil vezical NOS mielopatia: • droguri • grinda Dacă este necesar să se identifice un factor extern, se folosește un cod suplimentar de cauze externe (clasa XX).[ro.relevancetotalhealth.com]
  • […] rar afectata • fasciculatii ale limbii, reflex de tuse diminuat, dizartrie • spasticitate, ROT vii, RCP in flexie sau extensie Diagnostic diferential SLA (SLA-sindrom SLA ) • tumori (primare, secundare, limfoame) – compr sau poliomielita subacuta • mielopatie[scrigroup.com]
  • Sunt necesare studii suplimentare pentru a depista mijloace de diagnostic specifice, mai ales în ceea ce priveşte legătura cu mielopatia cervicală, miozita cu incluziuni şi neuropatiile motorii. 2.[legislatie.just.ro]
Nistagmus
  • […] si tulburari de circulatie ochi: poate fi exprimat ca nivel de rezistenta, vertical, rotativ sau nistagmus mixt, unii pacienți pot să apară nistagmus incongruente, nistagmus periodic alternativ sau nistagmus disociate, etc, tulburari de circulatie ochi[ro.swewe.net]
  • […] simptomelor ulterioare • In evolutie la un moment dat, semnele nu se mai remit: forma secundar progresiva • Principiu vechi dar corect: diseminare in timp si spatiu Simptomatologie clasica • Deficit motor • Parestezii • Tulburari de AV • Diplopie • Nistagmus[scrigroup.com]
Semnul Babinski
  • […] prezinta nevrita optica vor dezvolta SM ulterior SM –mielita acuta transversa • Inflamatie urmata de leziune demielinizanta la nivelul maduvei spinarii, care de multe ori este debut de SM • Parapareza, nivel de sensibilitate, disfunctie sfincteriana, semn[scrigroup.com]
Hiperreflexie
  • Pacientii au mers bază largă, de mers pe jos de dumping, se referă la nas, testul de rotație a fost pozitiv, disartrie, nistagmus, hiperreflexie tendon, semne patologice au fost pozitive.[ro.swewe.net]

Paraclinic

  • […] tactila, dureroasa, termica) • /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza • Romberg • Tremor intentional • Cognitia-intacta/labilitate emotionala • Rar surditate/vertij/cecitate • Peste ½ pts – cardiomiopatie (aritmii, insuficient cardiaca – deces) Dg. paraclinic[scrigroup.com]
  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]
  • Evaluarea finala Rezidentii trebuie sa sustina un examen final ce cuprinde o proba teoretica scrisa, 2 cazuri practice si o proba paraclinica. Comisia de examenva lua in calcul si activitatea rezidentului demonstrata in caietul rezidentului.[emedic.ro]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire De obicei nu există tratament care să prevină, să întârzie sau să vindece disabilităţile progresive care se instalează la aceşti pacienţi.[prostemcell.ro]
  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]
  • Tratamentul de bază ai maladiei Hirsprung: A. Preparatele atropinice. B. Platifilina. C. Dieta. D. Clistirele, preparatele purgative. E. Tratamentul chirurgical. 20.[azkurs.org]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 12. Tratamentul de recuperare in afectiunile neuromusculare ale copilului 13.[emedic.ro]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,[prostemcell.ro]
  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998).[legislatie.just.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • August 2010 (Transarnet) Genomic Alterations and Allelic Imbalances are Strong Prognostic Predictors in Osteosarcoma. Clin Cancer Res. 2010 Aug 15;16(16):4256-67.[research4rare.de]

Etiologie

  • Grupaţi maladiile în corespundere cu genericul etiologic la care aparţin Grupul: Bolile ereditare neuromuscu- lare. Bolile ereditare ale sistemu lui extrapiramidal. Maladiile: Amiotrofia neurală Charcot-Marie-Tooth.[azkurs.org]
  • […] este f. lenta, cu supravietuiri pana la 25 ani – histopat: degenerarea tracturilor corticospinal si corticobulbar, pierdere de celule Betz – tratament simptomatic: baclofen – fizioterapie, terapie ocupationala • Parapareza spastica tropicala – agent etiologic[scrigroup.com]
  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]
  • Clasificarea etiologica a handicapului. Mijloacele readaptarii. Cadrul organizatoric al recuperarii functionale. 2. Dezvoltarea neuromotorie a sugarului si copilului 3.[emedic.ro]

Epidemiologie

  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
  • August 2012 (AID-Net) Familial Mediterranean fever in Germany: epidemiological, clinical, and genetic characteristics of a pediatric population Eur J Pediatr. 2012 Aug 19.[research4rare.de]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!