Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 4

Paraplegie spastică autozomal dominantă 4


Prezentare

  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale.[docslide.net]
  • Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat.[csid.ro]
  • Studiile efectuate pana in prezent au sprijinit ideea ca BA forma cu debut tardiv este o tulburare complexa care poate implica mai multe gene.[synevo.md]
  • Metode de diagnostic Diagnosticul se stabileşte, în funcţie de pacient pe baza semnelor clinice prezentate mai sus, a examenului fizic, examenului neurologic precum şi a examinărilor de laborator, explorări electrofiziologice, examenului histopatologic[prostemcell.ro]
  • De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.[sfatulmedicului.ro]
Fotofobie
  • […] integrare vizuo-spaţialã, tulburãri cognitive, demenţã, tulburãri sfincteriene, tulburãri psihice care necesitã nursing HEMORAGIA SUBARAHNOIDIANĂ Diagnosticul clinic se pune pe baza urmãtoarelor elemente: cefaleee intensã, semne meningeale intens pozitive, fotofobie[monitoruljuridic.ro]
ascendenti
  • […] considerate complicatii ale bolii si doar paraplegia spastica este intrinseca conditiei patologice.Caracteristica neuropatologica majoraa bolii estedegenerarea axonalacare este maxima in portiunile terminale ale tractelor cele mai lungi descendente si ascendente[docslide.net]
  • STENOZA AORTICA Clasificare ;subvalvulara,valvulara,supravalvulara(coarctatia) Hemodinamic :baraj vidare sistolica a VS VS;efect “jet” post-stenotic ( COANDA) ectazie fuziforma AO ascendenta 1) Rx: -hipertrofie VS;AO asc.ectaziata/buton AO sters - calcificari[qreferat.com]
  • […] anchilozantă (SA), forma centrală, periferică sau mixtă (centrală şi periferică) - afecţiune inflamatori cronică care afectează preponderent coloana vertebrală, procesul inflamator debutând frecvent la nivelul articulaţiilor sacro-iliace şi progresează ascendent[dizabil.eu]
  • […] anchilozantă (SA), forma centrală, periferică sau mixtă (centrală şi periferică) - afecţiune inflamatorie cronică, ce afectează preponderent coloana vertebrală, procesul inflamator debutând frecvent la nivelul articulaţiilor sacro-iliace şi progresează ascendent[legislatie.just.ro]

Paraclinic

  • Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice şi paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie. 2.[dizabil.eu]
  • Testele paraclinice de diagnostic - diagnosticul de certitudine al DMP este un diagnostic paraclinic bazat pe trei elemente esenţiale: enzimograma sericã, biopsia muscularã, EMG.[monitoruljuridic.ro]
  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • […] tactila, dureroasa, termica) • /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza • Romberg • Tremor intentional • Cognitia-intacta/labilitate emotionala • Rar surditate/vertij/cecitate • Peste ½ pts – cardiomiopatie (aritmii, insuficient cardiaca – deces) Dg. paraclinic[scrigroup.com]
Hipercapnie
  • VEMS 30 % Pa O 2 35 mmHg PaCO 2 70 mmHg (hipoxie gravă) Hipercapnie ICC dreaptă (CPC). ** Se poate determina: - presiunea parţiala a O 2 în sângele arterial sistemic (Pa O 2 ) - Valori normale: 78 - 100mmHg - presiunea parţială a CO 2 în sângele arterial[dizabil.eu]
  • PaO(2) 44-35 mmHg PaCO(2) 70mmHg pneumotahografică) (severă) (hipoxie gravă) severitatea disfuncţiei (hipoxie Hipercapnie ventilatorii accentuată/ ICC dreaptă (CPC).[legislatie.just.ro]
  • IA/M rezidual 20, deficit sever de atenţie/concentrare, somnolenţã diurnã, reducere accentuatã a capacitãţii de efort Accentuata 70-90% ISL Gradul II rãspuns hemodinamic inadecvat la efort Asociere cu sindrom obezitate/hipo- ventilaţie (IMC 40 kg/mý, hipercapnie[monitoruljuridic.ro]

Tratament

  • Tratament - Formele benigne nu necesita un tratament particular....[sfatulmedicului.ro]
  • . - Recădere după 3-4 ani (recădere rezistentă la tratament).[dizabil.eu]
  • […] specific cu crize relativ frecvente neinfluenţate de - Crize spontane de manifestări sporadice. sub tratament specific. tratament. contractură musculară, localizate pe NB.[legislatie.just.ro]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire De obicei nu există tratament care să prevină, să întârzie sau să vindece disabilităţile progresive care se instalează la aceşti pacienţi.[prostemcell.ro]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,[prostemcell.ro]
  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Specificanţi: - fãrã elemente de prognostic bun; - cu elemente de prognostic bun.[monitoruljuridic.ro]
  • Tratament si prognostic - Singurul tratament posibil consta in corectarea hipoglicemiei si in supravegherea cu regularitate, prin ecografii abdominale indeosebi, a unei eventuale dezvoltari tumorale.[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • Diagnostic diferential: cicatrici calicii normale etiologie vasculara.[qreferat.com]
  • Exist controverse n ceea ce privete etiologia.] Teorie conform creia ar putea fi o tulburare de tip prion-like. Factori de risc posibili. Alimentaie, neurotoxine, ageni infecioi.[dokumen.tips]
  • Lombalgia cronica nespecifica Secțiunea: Boli și afecțiuni ...rigidizarea coloanei vertebrale. este considerata a avea etiologie ereditar a in cele mai multe cazuri.neoplasmele metastazeaza de foarte multe ori la nivelul coloanei. dintre ...ponderala;[dictionar.romedic.ro]
  • În funcţie de etiologie se poate încadra în gradul II.[monitoruljuridic.ro]
  • Explorările imagistice confirmă diagnosticul etiologic al afecţiunii, dar există ca numitor comun reducerea populaţiei neuronale, evidenţiată prin atrofia corticală şi/sau subcorticală. Criterii ICD 10: A.[legislatie.just.ro]

Epidemiologie

  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • Hereditare de Atrofie Spinala Progresiva si Paraplegie Spastica 5-Boala Neuronului Motor cu Dementa FrontoTemporala B-Paraplegie Spastica fara Amiotrofie 1-Scleroza Laterala Primara 2-Paraplegia Spastica Hereditara(Strumpell-Lorrain) Boala Alzheimer -Epidemiologie[dokumen.tips]
  • Boala cronicã de rinichi (BCR) este un concept clinico-epidemiologic care permite clasificarea stadialã a nivelului de afectare globalã a funcţiei renale evaluatã prin rata de filtrare glomerularã estimatã prin mãsurarea clearence-ului creatininei endogene[monitoruljuridic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] multi cercetatori cred ca anumiti factori de risc, care includ varsta inaintata, prezenta alelei e4 a genei APOE, obezitatea, rezistenta la insulina, factori vasculari, dislipidemie, hipertensiune arteriala si factori inflamatori declanseaza o cascada fiziopatologica[synevo.md]
  • Ca urmare, au putut fi clarificate o serie de aspecte de biochimie clinica sau de fiziopatologie determinate de variafiile concentratiilor moleculare. • Uneori, exprimarea molara impune modificarea radicala a modului "traditional" de prezentare a unor[kupdf.com]
  • Tulburãrile de auz Consecinţa afecţiunilor otice este scãderea de auz, scãdere produsã prin diferite mecanisme fiziopatologice în raport de segmentul afectat şi de cauza care le-a produs (tulburãri de tip transmisie, tulburãri de tip neuro-senzorial,[monitoruljuridic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!