Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă 18

SPG18


Prezentare

  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale.[docslide.net]
  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale .[romedic.ro]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Boala lizozomala-orice Boala ereditara determinata de absenta unei enzime prezenta in mod normal in lizozomi.[dictionar.romedic.ro]
Spasme musculare
  • Tirirea picioarelor si slabiciunea gleznelor, spasmele musculare in timpul noptii si senzatia de neliniste in timpul mersului sunt de asemenea commune.Alterarea echilibrului:Un simptom comun este alterarea echilibrului.[docslide.net]
  • Tirirea picioarelor si slabiciunea gleznelor, spasmele musculare in timpul noptii si senzatia de neliniste in timpul mersului sunt de asemenea commune. Alterarea echilibrului Un simptom comun este alterarea echilibrului.[romedic.ro]
  • Tirirea picioarelor si slabiciunea gleznelor, spasmele musculare in timpul noptii si senzatia de neliniste in timpul mersului sunt de asemenea commune. Alterarea echilibrului:Un simptom comun este alterarea echilibrului.[pdfslide.net]
Crampe musculare
  • Studii suplimentare sunt necesare pentru a optimiza tratamentul simptomatic, în special tratamentul crampelor musculare, sialoreei şi al secreţiilor bronşice. 5.[legislatie.just.ro]
Tuse
  • Învătaţi pacientul şi pe cei care îl îngrijesc tehnica asistării mişcărilor expiratorii folosind un manual de asistenţă a actului de tuse (poate fi făcut şi de un terapeut). 2.[legislatie.just.ro]
Epilepsie
  • Epilepsia este rară în acest tip de PC, apărând la 25% dintre pacienţi şi răspunde bine la tratament.[boli-medicina.com]
  • Lennox- Gastaut, Epilepsia generalizată idiopatică, Epilepsia parţială beningă). 11.Recunoaţterea descărcărilor periodice în PESS; 12. Aspectul EEG în tumorile cerebrale 13. Aspectul EEG în encefalite 14.[emedic.ro]
  • Aceste cuprind: neuropatia periferica amiotrofia ataxia retardul mental ihtioza epilepsia neuropatia optica dementa surditatea tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.[romedic.ro]
  • Aceste cuprind neuropatia periferica, amiotrofia, ataxia, retardul mental, ihtioza, epilepsia, neuropatia optica, dementa, surditatea sau tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.Spasticitatea:Reprezinta cresterea tonusului muscular[docslide.net]
Întârziere în dezvoltare
  • PC ataxică nu trebuie confundată cu lipsa de coordonare a copiilor mici sau a acelora care prezintă o întârziere de dezvoltare pe etape. 2.[boli-medicina.com]
Slăbiciune
  • Ca rezultat, acesti neuroni motori nu funcționează normal și pot muri, ducând la slăbiciune musculară și atrofie („topirea” mușchilor).[amiotrofie-spinala.ro]
Paraplegie spastică
  • Spasticitatea in membrele inferioare unica este descrisa drept paraplegie spastica ereditara pura.[romedic.ro]
  • Spasticitatea in membrele inferioare unicaeste descrisa drept paraplegie spastica ereditara pura.[pdfslide.net]
  • Published on 29-Oct-2015 View 48 Download 0 Transcript Paraplegia spastica ereditara spastica ereditaraAutor:Dr.[docslide.net]
  • Paraplegia spastica ereditara Secțiunea: Boli și afecțiuni ...paraplegia spatica ereditara denumita paraplegia spastica familiala sau Boala strumpell-lorrain nu este o Boala unica ci un grup ...agenti actioneaza asupra maduvei spinale pentru a induce[dictionar.romedic.ro]
  • Diagnosticul diferenţial se face cu: - paraplegia spastică familială cu debut precoce; - paraplegii progresive din boli metabolice (hiperargininemia-forma cronică, leucodistrofia metacromatică); - distonie dopa-sensibil㠖 forme atipice cu spasticitate[boli-medicina.com]
Ataxie
  • Factorii prenatali joacă un rol major în etiologia ataxiei cerebeloase non-progresive. În multe cazuri au fost evidenţiaţi factorii genetici în forme sindromice şi non-sindromice de ataxie.[boli-medicina.com]
  • Aceasta clasificare totusi este subiectiva iar pacientii cu boala complexa sunt uneori diagnosticati avind ataxie cerebelara,retard mentalsau leucodistrofie.Ereditateabolii poate fi Xlincata, autosomal recesiva sau autosomal dominant.[docslide.net]
  • Aceste cuprind: neuropatia periferica amiotrofia ataxia retardul mental ihtioza epilepsia neuropatia optica dementa surditatea tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.[romedic.ro]
  • Aceste cuprind neuropatia periferica, amiotrofia, ataxia, retardul mental, ihtioza, epilepsia, neuropatia optica, dementa, surditatea sau tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.[pdfslide.net]
  • Distazie areflexica ereditara Secțiunea: Dicționar ...distazia areflexica ereditara sau Boala roussy-levy reprezinta ataxia cerebeloasa, care se transmite autozomal dominant, se asociaza cu atrofia musculara si absenta reflexelor osteotendinoase. aceasta[dictionar.romedic.ro]
Mers anormal
  • Mers anormal Cresterea redorii musculare in picioare este asociata cu un mers stepat. Tremorul incontrolabil al picioarelor poate fi observant cind pacientul merge.[romedic.ro]
  • Mai multsimptomele de bazaale bolii cuprind mers anormal si crestere in greutate, scaderea simtului vibrator la glezne si parestezii.Simptomele initialesunt tipic mentinerea dificila a echilibrului si flexarea halucelui.[docslide.net]
  • Mai multsimptomele de bazaale bolii cuprind mers anormal si crestere in greutate, scaderea simtului vibrator la glezne si parestezii. Simptomele initialesunt tipic mentinerea dificila a echilibrului si flexarea halucelui.[pdfslide.net]
Mers anormal
  • Mers anormal Cresterea redorii musculare in picioare este asociata cu un mers stepat. Tremorul incontrolabil al picioarelor poate fi observant cind pacientul merge.[romedic.ro]
  • Mai multsimptomele de bazaale bolii cuprind mers anormal si crestere in greutate, scaderea simtului vibrator la glezne si parestezii.Simptomele initialesunt tipic mentinerea dificila a echilibrului si flexarea halucelui.[docslide.net]
  • Mai multsimptomele de bazaale bolii cuprind mers anormal si crestere in greutate, scaderea simtului vibrator la glezne si parestezii. Simptomele initialesunt tipic mentinerea dificila a echilibrului si flexarea halucelui.[pdfslide.net]
Neuropatie periferică
  • Aceste cuprind neuropatia periferica, amiotrofia, ataxia, retardul mental, ihtioza, epilepsia, neuropatia optica, dementa, surditatea sau tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.Spasticitatea:Reprezinta cresterea tonusului muscular[docslide.net]
  • Aceste cuprind: neuropatia periferica amiotrofia ataxia retardul mental ihtioza epilepsia neuropatia optica dementa surditatea tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.[romedic.ro]
  • Aceste cuprind neuropatia periferica, amiotrofia, ataxia, retardul mental, ihtioza, epilepsia, neuropatia optica, dementa, surditatea sau tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.[pdfslide.net]

Paraclinic

  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]
  • Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii.[distrofiemusculara.ro]
  • Tratamentul pentru paraplegia cronica de alte cauze este util.[pdfslide.net]

Prognostic

  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]
  • Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998).[legislatie.just.ro]
  • Desi boala este progresiva si debuteaza de obicei in membrele inferioare si se extinde la alti muschi conducind la imobilizarea la pat in final, prognosticul pentru bolnavi variaza larg.[romedic.ro]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!