Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă 28

SPG28


Prezentare

  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • Baremele cunoştinţelor teoretice sunt prezentate ulterior, pentru fiecare modul şi submodul în parte. B.2. Măsuri diagnostice Baremele cunoştinţelor teoretice sunt prezentate ulterior, pentru fiecare modul şi submodul în parte. B.3.[emedic.ro]

Paraclinic

  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • De asemenea, nu trebuie trecute cu vederea posibilele cauze medicamentoase ale acestor afecțiuni, iar fiecare tratament trebuie individualizat.[viata-medicala.ro]
  • Tratamentul de bază ai maladiei Hirsprung: A. Preparatele atropinice. B. Platifilina. C. Dieta. D. Clistirele, preparatele purgative. E. Tratamentul chirurgical. 20.[azkurs.org]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]

Prognostic

  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • Grupaţi maladiile în corespundere cu genericul etiologic la care aparţin Grupul: Bolile ereditare neuromuscu- lare. Bolile ereditare ale sistemu lui extrapiramidal. Maladiile: Amiotrofia neurală Charcot-Marie-Tooth.[azkurs.org]
  • În etiologia leucodistrofiilor pot fi implicate fenilcetonuria, hipotiroidismul și leucodistrofia metacromatică.[viata-medicala.ro]
  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]

Fiziopatologie

  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]

Prevenție

  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!