Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă 5B

Paraplegia spastică autozomal recesivă 5B


Prezentare

  • -Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder. Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene.[muhaz.org]
  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale.[pdfslide.net]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
Epilepsie
  • Epilepsia este rară în acest tip de PC, apărând la 25% dintre pacienţi şi răspunde bine la tratament.[boli-medicina.com]
  • Lennox- Gastaut, Epilepsia generalizată idiopatică, Epilepsia parţială beningă). 11.Recunoaţterea descărcărilor periodice în PESS; 12. Aspectul EEG în tumorile cerebrale 13. Aspectul EEG în encefalite 14.[emedic.ro]
  • Huntington. 3) distrofie hepato-cerebralДѓ (boala Wilson-Konovalov). 4) Calcificarea familialДѓ a ganglionilor bazali. 5) Distonie torsionalДѓ (distonie distonicДѓ muscularДѓ). 6) AtetozДѓ dublДѓ. 7) Jitter mostenit. 8) Sindromul Gilles de la Tourette. 9) Epilepsie[ro.medicine-guidebook.com]
  • Aceste cuprind neuropatia periferica, amiotrofia, ataxia, retardul mental, ihtioza, epilepsia, neuropatia optica, dementa, surditatea sau tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.[pdfslide.net]
Malnutriţie
  • Malnutriţia proteincalorică şi proteinică 4. Tulburările metabolismului calciului 5. Diabetul zaharat- urgenţe 6. Infecţii respiratorii superioare şi ale sferei ORL: rinofaringita, sinuzita, laringita, otita acuta medie 7.[emedic.ro]
  • Momentul potrivit pentru GEP/GRP depinde de o abordare individuală luându-se în considerare simptomatologia bulbară, malnutriţia (scadere în greutate mai mult de 10%), funcţia respiratorie şi starea generală a pacientului.[legislatie.just.ro]
Paraplegie spastică
  • Spasticitatea in membrele inferioare unicaeste descrisa drept paraplegie spastica ereditara pura.[pdfslide.net]
  • TRANSCRIPT Paraplegia spastica ereditara spastica ereditara Autor:Dr.[vdocuments.net]
  • Published on 29-Oct-2015 View 46 Download 0 Transcript Paraplegia spastica ereditara spastica ereditaraAutor:Dr.[docslide.com.br]
  • Paraplegia spastica ereditara Secțiunea: Boli și afecțiuni ...paraplegia spatica ereditara denumita paraplegia spastica familiala sau Boala strumpell-lorrain nu este o Boala unica ci un grup ...agenti actioneaza asupra maduvei spinale pentru a induce[dictionar.romedic.ro]
  • Se noteaza uneori hidrocefalie(prin depozitele meningeale de mucopolizaharide), compresia nervului median(sindrom de canal carpian) sau paraplegie spastica, ca urmare a subluxatiei vertebrelor cervicale C₁-C₂ legata de hipoplazia apofizei odontoide a[muhaz.org]

Paraclinic

  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]

Prognostic

  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]
  • Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998).[legislatie.just.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • ETIOLOGIE И I PATOGENIE. Se crede cДѓ un rol important Г n dezvoltarea hemosiderozei pulmonare aparИ›ine malformaИ›iei congenitale Demilierea bolilor sistemului nervos. Etiologia, patogeneza, forme clinice ale bolilor BOLILE DEMIELINIZATE.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Definirea cauzei etiologice exacte nu este posibila. Un studiu terapeutic cu levodopa rămâne abordarea initiala cea mai practică a diagnosticului.[distonianational.blogspot.com]
  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]

Epidemiologie

  • ATROFIA MUSCULARĂ SPINALĂ AUTOSOMAL RECESIVĂ 5Q Epidemiologie Atrofiile musculare spinale legate de mutațiile pe cromozomul 5 sunt cele mai frecvente.[yjifarudakam.xpg.uol.com.br]
  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!