Prezentare
Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare. [slideserve.com]
Frecvent coexista o cifoza dorsala inferioara sau lombara si prezenta herniilor. [vdocuments.mx]
Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22. [esanatos.com]
Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]
Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore. [anatomie.romedic.ro]
Sistemul întregului corp
-
Anemie
Membrana acestor eritrocite este fragilă, ele fiind susceptibile la distrugere prin procesul de hemoliză, ceea ce duce la anemie. [anatomie.romedic.ro]
Afectiunea se caracterizeaza prin anemie hemolitica severa, eritrocite alungite in forma caracteristica de secera, hepatosplenomegalie. DUPLICATIE. Repetarea anormala a unei secvente a materialului genetic intr-o gena sau intr-un cromozom. [personalgenetics.ro]
Hemograma evidentiaza constant prezenta acantocitozei, care se adauga o anemie mixta: hemolitica si hipocroma(secundara malabsorbtiei). [slideserve.com]
Neurologică
-
Polineuropatie
G53* G55* Sindroame vasculare cerebrale in bolile cerebrovasculare Afectiunile nervilor cranieni in boli clasificate altundeva Compresiunea radacinilor si plexurilor nervoase in boli clasificate altundeva Mononeuropatia in boli clasificate altundeva Polineuropatia [documents.tips]
-
Paraplegie spastică
- rubeola (B06.0)G02.1* Meningita in micoze Encefalita postvaccinala Encefalomielita postvaccinala Folositi un cod aditional pentru cauza externa (Capitolul XX) pentru a identifica vaccinul.G04.1 Paraplegia spastica tropicala G04.2 Meningoencefalita [documents.tips]
Paraclinic
Explorarile paraclinice evidentiaza eliminarea urinara de mucopolizaharide, prezenta limfocitelor vacuolate in sangele periferic si histiocitelor spumoase in maduva, anomalii difuze electroencefalografice si modificari radiologice de schelet. - Examenul [slideserve.com]
Tratament
Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]
Prognostic
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]
Prognosticul este grav in formele tipice de boala, iar tratamentul este simptomatic(tratament antibiotic al infectiilor pulmonare, traheostomie pentru dispneea laringiana etc). -Corticoterapia este ineficace. [slideserve.com]