Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 20

Paraplegie spastică cu atrofierea musculaturii distale și debut în copilărie


Prezentare

  • -Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder. Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene.[muhaz.org]
  • -Frecvent coexista o cifoza dorsala inferioara sau lombara si prezenta herniilor.[vdocuments.mx]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -...[sfatulmedicului.ro]
  • Tulburarile gastrointestinale sunt deseori motivele de prezentare la medic.[mediculmeu.com]
Nanism
  • -Tabloul bolii constituite asociaza un sindrom dismorfic particular si nanism.[vdocuments.mx]
  • […] creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala) Din Articole Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism[sfatulmedicului.ro]
  • -Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo , asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie.[muhaz.org]
Semnul Babinski
  • […] prezinta nevrita optica vor dezvolta SM ulterior SM –mielita acuta transversa • Inflamatie urmata de leziune demielinizanta la nivelul maduvei spinarii, care de multe ori este debut de SM • Parapareza, nivel de sensibilitate, disfunctie sfincteriana, semn[scrigroup.com]
Hiperreflexie
  • Boala este adesea însoțită de fenomenul hiperreflexie, oftalmoplegia, amiotrofia, tremor.[rum.zdorovguru.ru]

Paraclinic

  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • […] tactila, dureroasa, termica) • /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza • Romberg • Tremor intentional • Cognitia-intacta/labilitate emotionala • Rar surditate/vertij/cecitate • Peste ½ pts – cardiomiopatie (aritmii, insuficient cardiaca – deces) Dg. paraclinic[scrigroup.com]
  • Date de laborator in fazele timpurii ale distructiei progresive a suprarenalelor pot sa nu existe anomalii detecile ale parametrilor paraclinici de rutina, insa rezerva suprarenaliana este scazuta - adica, cantitatea de steroizi eliberata in conditii[mediculmeu.com]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • […] arahnoiditei Boala Meniere - cauze, simptome, diagnostic și tratament Dureri de cap, zgomote în urechi: cauze si tratament Polineuropatii - cauze, simptome și tratament Betaserk Vestibo Vestinorm Sistemul vestibular: tratamentul tulburărilor De ce se[rum.zdorovguru.ru]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Complicatiile tratamentului cu glucocorticoizi, cu exceptia gastritei, sunt rare la dozele folosite in tratamentul bolii Addison.[mediculmeu.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Tratamentul de bază ai maladiei Hirsprung: A. Preparatele atropinice. B. Platifilina. C. Dieta. D. Clistirele, preparatele purgative. E. Tratamentul chirurgical. 20.[azkurs.org]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,[strumpell-loraine.blogspot.com]
  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • Miopatii - un grup de boli de diferite etiologii, care afectează în primul rând fibrele musculare. Manifestarea principală a miopatie - slăbiciune musculară.[rum.ruspromedic.ru]
  • […] diminuate, VCM pot fi normaleExamenul morfopatologic: - degenerare i pierdere a celulelor nervoase din ganglionii spinali i celulele cornului posterior- diminuare a fibrelor nemielinizate de la nivelul nervilor perifericiTratament Nu exista tratament etiologic[vdocuments.site]
  • ETIOLOGIE, PATOGENIE. SISTEM ROSU LADY. CLINICA, DIAGNOSTICUL, PRINCIPIILE TRATAMENTULUI.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Grupaţi maladiile în corespundere cu genericul etiologic la care aparţin Grupul: Bolile ereditare neuromuscu- lare. Bolile ereditare ale sistemu lui extrapiramidal. Maladiile: Amiotrofia neurală Charcot-Marie-Tooth.[azkurs.org]

Epidemiologie

  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • Epidemiologia SM: 1. Zona cu risc ridicat este regiunea nordicДѓ a Europei И i SUA, sudul Canadei И i Australia, Rusia И i Noua ZeelandДѓ. 2.[ro.medicine-guidebook.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!