Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 23

Parapareză spastică, vitiligo, grizonare precoce și facies caracteristic


Prezentare

  • -Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare.[slideserve.com]
  • -Frecvent coexista o cifoza dorsala inferioara sau lombara si prezenta herniilor.[vdocuments.mx]
  • În ansamblu, 43% din pacienţi au prezentat una sau mai multe complicaţii B PROCES S study: Protocolul studiului publicat [27] Prima prezentare orală la EFIC Istanbul, sept 2006 Rezultatele finale publicate [28] Failed neck surgery syndrome Nu au fost[idrept.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Pacientii cu receptori hormonali prezenti trebuie de asemenea sa fi prezentat un esec la tratamentul hormonal, cu exceptia cazurilor in care acest tip de tratament nu a fost indicat. - in asociere cu paclitaxel pentru tratamentul pacientilor care nu au[sfatulmedicului.ro]
Hiperreflexie
  • In evolutie, se constituie tetraplegia spastica cu hiperreflexie si Babinski prezent, dementa, surditate si cecitate, moartea survenind dupa 4-6 ani de la debut.[slideserve.com]

Paraclinic

  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]
  • -Explorarile paraclinice evidentiaza eliminarea urinara de mucopolizaharide, prezenta limfocitelor vacuolate in sangele periferic si histiocitelor spumoase in maduva, anomalii difuze electroencefalografice si modificari radiologice de schelet. - Examenul[slideserve.com]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • […] urmat tratament chimioterapic pentru boala lor metastatica si pentru care nu este indicat tratamentul cu antracicline. - in asociere cu docetaxel pentru tratamentul pacientilor care nu au urmat tratament chimioterapic pentru boala lor metastatica. -[sfatulmedicului.ro]
  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]

Prognostic

  • Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998).[legislatie.just.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • -Prognosticul este grav in formele tipice de boala, iar tratamentul este simptomatic(tratament antibiotic al infectiilor pulmonare, traheostomie pentru dispneea laringiana etc). -Corticoterapia este ineficace.[slideserve.com]

Etiologie

  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!