Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 25

Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 25


Prezentare

  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale.[pdfslide.net]
Durere
  • […] febril apoi afecteaza membrele superioare (in luni, ani) ulterior si dizartrie ROT - abolite invariabil (flexie senzoriala), Babinsky anestezie profunda (vibratorie si mioartrokinetica), iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa[rasfoiesc.com]
  • - oboseala este un smptom comun, o cauza evidenta este efortul necesar pentru mers datorita slabiciunii muscular; diferite medicamente prescrise determina somnolent; o alta cauza a fatigabilitatii este stilul de viata sedentar, stresul sau depresia- durerea[pdfslide.net]
Ataxie
  • […] de paraplegie spastica fara amiotrofie, sindrom de cecitate progresiva sau oftalmoplegie, sindrom de surditate Sindroame de ataxie progresiva sunt generate de leziuni localizate in: cerebel, trunchi cerebral, maduva spinarii, lob parietal Ataxia Friedreich[rasfoiesc.com]
  • Aceste cuprind neuropatia periferica, amiotrofia, ataxia, retardul mental, ihtioza, epilepsia, neuropatia optica, dementa, surditatea sau tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.[pdfslide.net]
Ataxie cerebeloasă
  • cerebeloasa ereditara Marie-Foix-Alajouanin, avitaminoza E la copil, amiotrofia peroniera, CIDP, parapareza spastica familiala cu ataxie TRATAMENT : 5 hidroxi triptofan - ameliorare semnificativa a semnelor cerebeloase; Idebenona - ameliorarea hipertrofiei[rasfoiesc.com]
Neuropatie periferică
  • Aceste cuprind neuropatia periferica, amiotrofia, ataxia, retardul mental, ihtioza, epilepsia, neuropatia optica, dementa, surditatea sau tulburari ale limbajului vorbit, deglutitiei sau respiratorii.[pdfslide.net]

Paraclinic

  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]

Tratament

  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Tratamentul pentru paraplegia cronica de alte cauze este util.[pdfslide.net]

Prognostic

  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!