Prezentare
Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore. [anatomie.romedic.ro]
Trebuie să fie prezentă toată reţeaua de îngrijire a pacientului (rude), de asemenea trebuie să fie prezent un specialist în îngrijiri medicale. [legislatie.just.ro]
Baremele cunoştinţelor teoretice sunt prezentate ulterior, pentru fiecare modul şi submodul în parte. B.2. Măsuri diagnostice Baremele cunoştinţelor teoretice sunt prezentate ulterior, pentru fiecare modul şi submodul în parte. B.3. [emedic.ro]
Figura prezintă localizarea mutațiilor punctiforme detectate până în prezent în gena SMN1. Ele sunt notate de la A la T. Aproximativ 5% din pacientii SMA-5q au deleții sau conversie genică pe un cromozom și o mutație punctiformă pe celălalt. [amiotrofie-spinala.ro]
Musculoscheletal
-
Artrită
Exemplu: guta este o boală datorată unui deficit de metabolizare a acidului uric, care conduce la hiperuricemie și la depunerea și precipitarea cristalelor de acid uric în articulații ducând la inflamații articulare cu artrită acută și cronică. [anatomie.romedic.ro]
Respiratoric
-
Pneumonie
Sindromul de detresă respiratorie, boala membranelor hailine, pneumonia neonatală 15. [emedic.ro]
Insuficienţa respiratorie la pacienţii cu SLA este determinată în principal de paralizia musculaturii respiratorii sau bulbare şi poate fi agravată de aspiraţie şi bronho-pneumonie (Howard and Orrell, 2002). [legislatie.just.ro]
Cardiovascular
-
Hipertensiune arterială
Hipertensiunea arterială 16. Bolile diareice acute. Sindromul de deshidratare acută 17. Boala celiacă. Sindromul de malabsorbţie 18. Dureri abdominale recurente. 19. Parazitozele intestinale 9 20. Icterele 21. Afecţiuni hepatice 22. [emedic.ro]
Neurologică
-
Tulburări de somn
Simptome legate de epuizarea musculaturii respiratorii, cel puţin unul dintre următoarele: A Dispnee B Ortopnee C Tulburări de somn ce nu apar din cauza durerii D Cefalee în cursul dimineţii E Scăderea capacităţii de concentrare F Pierderea apetitului [legislatie.just.ro]
Paraclinic
Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4. [legislatie.just.ro]
Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului. [emedic.ro]
Tratament
Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6. [legislatie.just.ro]
Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16. [emedic.ro]
Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]
Scopul unui posibil tratament este de a crește cantitatea de proteină SMN integrală produsă de gena SMN2, iar acest lucru poate fi realizat în mai multe moduri: I – Activarea suplimentară a promotorului genei SMN2, pentru a produce mai mult ARNm și consecutiv [amiotrofie-spinala.ro]
Prognostic
Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998). [legislatie.just.ro]
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]
Etiologie
Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8. [emedic.ro]
Epidemiologie
Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000). [legislatie.just.ro]