Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 27

SPG27


Prezentare

  • -Frecvent coexista o cifoza dorsala inferioara sau lombara si prezenta herniilor.[vdocuments.mx]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22.[esanatos.com]
  • În ansamblu, 43% din pacienţi au prezentat una sau mai multe complicaţii B PROCES S study: Protocolul studiului publicat [27] Prima prezentare orală la EFIC Istanbul, sept 2006 Rezultatele finale publicate [28] Failed neck surgery syndrome Nu au fost[idrept.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
Malnutriţie
  • Malnutriţia proteincalorică şi proteinică 4. Tulburările metabolismului calciului 5. Diabetul zaharat- urgenţe 6. Infecţii respiratorii superioare şi ale sferei ORL: rinofaringita, sinuzita, laringita, otita acuta medie 7.[emedic.ro]
  • Momentul potrivit pentru GEP/GRP depinde de o abordare individuală luându-se în considerare simptomatologia bulbară, malnutriţia (scadere în greutate mai mult de 10%), funcţia respiratorie şi starea generală a pacientului.[legislatie.just.ro]
Hipertensiune arterială
  • Hipertensiunea arterială 16. Bolile diareice acute. Sindromul de deshidratare acută 17. Boala celiacă. Sindromul de malabsorbţie 18. Dureri abdominale recurente. 19. Parazitozele intestinale 9 20. Icterele 21. Afecţiuni hepatice 22.[emedic.ro]
Paraplegie spastică
  • .-) - rubeola (B06.0)G02.1* Meningita in micoze Encefalita postvaccinala Encefalomielita postvaccinala Folositi un cod aditional pentru cauza externa (Capitolul XX) pentru a identifica vaccinul.G04.1 Paraplegia spastica tropicala G04.2 Meningoencefalita[documents.tips]
  • Diagnosticul diferenţial se face cu: - paraplegia spastică familială cu debut precoce; - paraplegii progresive din boli metabolice (hiperargininemia-forma cronică, leucodistrofia metacromatică); - distonie dopa-sensibil㠖 forme atipice cu spasticitate[boli-medicina.com]
  • Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14.[emedic.ro]
  • CMT Charcot-Marie-Tooth, HMN neuropatii motorii ereditare distale, PMA atrofie spinală progresivă, ALS SLA, PLS sindrom de scleroză laterală primitivă, HSP paraplegie spastică ereditară Metode Doi cercetători au selectat datele bibliografice potenţial[legislatie.just.ro]
Nistagmus
  • Intre afectiunile care se transmit dupa acest model sunt : nistagmusul congenital, keratoza foliculara , rahitismul rezistent la vitamina D, hipoplazia emailului dentar etc.[esanatos.com]
Dizartrie
  • Când dizartria progresează utilizarea unui sistem de comunicare alternativă este necesară.[legislatie.just.ro]
Polineuropatie
  • G53* G55* Sindroame vasculare cerebrale in bolile cerebrovasculare Afectiunile nervilor cranieni in boli clasificate altundeva Compresiunea radacinilor si plexurilor nervoase in boli clasificate altundeva Mononeuropatia in boli clasificate altundeva Polineuropatia[documents.tips]

Paraclinic

  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]

Prognostic

  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]
  • Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998).[legislatie.just.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!