Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 35

SPG35


Prezentare

  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale .[romedic.ro]
  • In prezent lista acestor boli cuprinde cel puin 15 entiti clinice distincte (vezi tabelul 11.6).31 Tabelul 11.6.[docslide.net]
  • In prezent, circa 50% din pacienti depasesc varsta de 26 de ani. Un rol major in prelungirea vietii il au tratamentul intensiv al bolii pulmonare si suplimentarea enzimelor pancreatice.[mediculmeu.com]
  • [continuare] Nefroftizie Din Dictionar Termeni boala ereditara care se traduce prin prezenta de mici chisturi in medulara (partea profunda) a rinichiului.[sfatulmedicului.ro]
  • Metode de diagnostic Diagnosticul se stabileşte, în funcţie de pacient pe baza semnelor clinice prezentate mai sus, a examenului fizic, examenului neurologic precum şi a examinărilor de laborator, explorări electrofiziologice, examenului histopatologic[prostemcell.ro]
ascendenti
  • Caracteristica neuropatologica majora a bolii este degenerarea axonala care este maxima in portiunile terminale ale tractelor cele mai lungi descendente si ascendente.[romedic.ro]
  • Aceasta debuteaz la nivelul musculaturii membrelor inferioare i evolueaz ascendent, pn ce afecteaz musculatura respiratorie i determin decesul pacienilor prin insuficiena respiratorie n jurul vrstei de 20 de ani.[docslide.net]
  • […] anchilozantă (SA), forma centrală, periferică sau mixtă (centrală şi periferică) - afecţiune inflamatorie cronică care afectează preponderent coloana vertebrală, procesul inflamator debutând frecvent la nivelul articulaţiilor sacro-iliace şi progresează ascendent[costelgilca.ro]
Manifestări neurologice
  • Este o afecţiune care se manifestă divers fie în forme necomplicate când apare doar afectarea motorie, fie în forme complicate când se asociază şi manifestări neurologice (ataxie, retard mental, demenţă, afectare senzorială vizuală sau auditivă, afecţiuni[prostemcell.ro]
  • Manifestări neurologice în boli sistemice 19. Tumori ale sistemului nervos central - cerebrale şi medulare 22 20. Cefaleea şi sindroamele cefalalgice 21. Epilepsia, statusul epileptic şi convulsiile ocazionale 22.[emedic.ro]
Mers anormal
  • Mers anormal Cresterea redorii musculare in picioare este asociata cu un mers stepat. Tremorul incontrolabil al picioarelor poate fi observant cind pacientul merge.[romedic.ro]
Tulburări de memorie
  • Evoluează cu apatie pronunţată şi tulburări de memorie. --------- --------------------------------------------- ---------------------------------------- \ ACTIVITATI - LIMITARI PARTICIPARE - NECESITATI --------- ---------------------------------------[costelgilca.ro]
Insomnie
  • Depresia, anxietatea şi insomnia Depresia precum şi insomnia apar frecvent în toate stadiile bolii la pacienţii cu SLA (Dengler,1999). Anxietatea poate deveni marcată când apare insuficienţa respiratorie.[legislatie.just.ro]
Hemoragii neonatale
  • Diateze hemoragice neonatale 18. Urgenţe chirurgicale 11 19. Terapia hidroelectrolitică neonatală Baremul activităţilor practice 1. Oxigenoterapia (utilizarea monitorului F102, debitmetrul de oxigen) 2. Anamneza şi examenul clinic 3. Gavajul 4.[emedic.ro]

Paraclinic

  • Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice si paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie. 2.[costelgilca.ro]
  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • […] tactila, dureroasa, termica) • /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza • Romberg • Tremor intentional • Cognitia-intacta/labilitate emotionala • Rar surditate/vertij/cecitate • Peste ½ pts – cardiomiopatie (aritmii, insuficient cardiaca – deces) Dg. paraclinic[scrigroup.com]
  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]
Candida
  • NO inhibitor NOS • dezintegrarea axolemala mediata prin Ca 2 antagonisti ai Ca 2 • canalopatie Na blocanti ai canalelor de Na (flecainida) • citotoxicitate mediata CD8 ac anti-CD8, blocada perforinei • moarte celulara transplant de celule stem Gene candidate[scrigroup.com]

Tratament

  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]
  • […] substitutiv. dupa tratament sau tumora hipofizara in spontan, insa cu std.[costelgilca.ro]
  • Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire n CMTtip 1Nu exist n acest moment nici un tratament curativ (tratament care s vindece boala); n schimb pot fi utile msuri preventive: kineziterapia, purtarea unor atele, chirurgie ortopedic i alte diverse ajutoare[docslide.com.br]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,[prostemcell.ro]
  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Curbura picioarelor este adesea exa gerata (picior scobit).Tratament si prognostic -Actualmente nu exista un tratament care sa dea posibilitatea vindecarii sindromului lui Strumpell-Lorrain.[docslide.com.br]
  • Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998).[legislatie.just.ro]

Etiologie

  • Grupaţi maladiile în corespundere cu genericul etiologic la care aparţin Grupul: Bolile ereditare neuromuscu- lare. Bolile ereditare ale sistemu lui extrapiramidal. Maladiile: Amiotrofia neurală Charcot-Marie-Tooth.[azkurs.org]
  • . - Valvulopatii: de etiologie diversă, complicate sau decompensate neoperate sau operate (protezate), contractate precoce. 3.[costelgilca.ro]
  • […] este f. lenta, cu supravietuiri pana la 25 ani – histopat: degenerarea tracturilor corticospinal si corticobulbar, pierdere de celule Betz – tratament simptomatic: baclofen – fizioterapie, terapie ocupationala • Parapareza spastica tropicala – agent etiologic[scrigroup.com]
  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]
  • Tabelul 6.3 Tipuri de leziuni ADN şi agenţii etiologici ai acestora Tipul de leziune ADN Agentul etiologic Erori de împerechere Erori ale replicării Situsuri abazice Erori ale replicării, spontan Deaminări Spontan Alchilări Agenţi metilanţi (S-adenozil[colegiul-medicilor.ro]

Epidemiologie

  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
  • S-a putut defini astfel spectrul mutaţiilor pentru aceste boli, atât calitativ (tipurile şi poziţiile mutaţiilor, precum şi efectul lor asupra funcţiei genei) cât şi cantitativ (analiza frecvenţei mutaţiilor în diferite populaţii sau epidemiologia moleculară[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!