Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 35

SPG35


Prezentare

  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale .[romedic.ro]
  • In prezent, circa 50% din pacienti depasesc varsta de 26 de ani. Un rol major in prelungirea vietii il au tratamentul intensiv al bolii pulmonare si suplimentarea enzimelor pancreatice.[mediculmeu.com]
  • I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante.[esanatos.com]
  • Metode de diagnostic Diagnosticul se stabileşte, în funcţie de pacient pe baza semnelor clinice prezentate mai sus, a examenului fizic, examenului neurologic precum şi a examinărilor de laborator, explorări electrofiziologice, examenului histopatologic[prostemcell.ro]
  • Trebuie să fie prezentă toată reţeaua de îngrijire a pacientului (rude), de asemenea trebuie să fie prezent un specialist în îngrijiri medicale.[legislatie.just.ro]
Semnul Babinski
  • […] prezinta nevrita optica vor dezvolta SM ulterior SM –mielita acuta transversa • Inflamatie urmata de leziune demielinizanta la nivelul maduvei spinarii, care de multe ori este debut de SM • Parapareza, nivel de sensibilitate, disfunctie sfincteriana, semn[scrigroup.com]
Mers anormal
  • Mers anormal Cresterea redorii musculare in picioare este asociata cu un mers stepat. Tremorul incontrolabil al picioarelor poate fi observant cind pacientul merge.[romedic.ro]
Tulburări de somn
  • Simptome legate de epuizarea musculaturii respiratorii, cel puţin unul dintre următoarele: A Dispnee B Ortopnee C Tulburări de somn ce nu apar din cauza durerii D Cefalee în cursul dimineţii E Scăderea capacităţii de concentrare F Pierderea apetitului[legislatie.just.ro]
Astenie
  • […] predominanta a NMP - prognostic mai bun Tratament, ingrijirea bolnavilor • abordare multidisciplinara • nutritionist, fizioterapeut, terapist ocupational, logoped • tratament specific: riluzol inihibitor al eliberarii de glutamat, efect modest, ef sec: astenie[scrigroup.com]

Paraclinic

  • […] tactila, dureroasa, termica) • /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza • Romberg • Tremor intentional • Cognitia-intacta/labilitate emotionala • Rar surditate/vertij/cecitate • Peste ½ pts – cardiomiopatie (aritmii, insuficient cardiaca – deces) Dg. paraclinic[scrigroup.com]
  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]
  • Evaluarea finala Rezidentii trebuie sa sustina un examen final ce cuprinde o proba teoretica scrisa, 2 cazuri practice si o proba paraclinica. Comisia de examenva lua in calcul si activitatea rezidentului demonstrata in caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire n CMTtip 1Nu exist n acest moment nici un tratament curativ (tratament care s vindece boala); n schimb pot fi utile msuri preventive: kineziterapia, purtarea unor atele, chirurgie ortopedic i alte diverse ajutoare[docslide.com.br]
  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]
  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire De obicei nu există tratament care să prevină, să întârzie sau să vindece disabilităţile progresive care se instalează la aceşti pacienţi.[prostemcell.ro]
  • Tratamentul de bază ai maladiei Hirsprung: A. Preparatele atropinice. B. Platifilina. C. Dieta. D. Clistirele, preparatele purgative. E. Tratamentul chirurgical. 20.[azkurs.org]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,[prostemcell.ro]
  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Curbura picioarelor este adesea exa gerata (picior scobit).Tratament si prognostic -Actualmente nu exista un tratament care sa dea posibilitatea vindecarii sindromului lui Strumpell-Lorrain.[docslide.com.br]
  • Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998).[legislatie.just.ro]
  • Desi boala este progresiva si debuteaza de obicei in membrele inferioare si se extinde la alti muschi conducind la imobilizarea la pat in final, prognosticul pentru bolnavi variaza larg.[romedic.ro]

Etiologie

  • Grupaţi maladiile în corespundere cu genericul etiologic la care aparţin Grupul: Bolile ereditare neuromuscu- lare. Bolile ereditare ale sistemu lui extrapiramidal. Maladiile: Amiotrofia neurală Charcot-Marie-Tooth.[azkurs.org]
  • […] este f. lenta, cu supravietuiri pana la 25 ani – histopat: degenerarea tracturilor corticospinal si corticobulbar, pierdere de celule Betz – tratament simptomatic: baclofen – fizioterapie, terapie ocupationala • Parapareza spastica tropicala – agent etiologic[scrigroup.com]
  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]

Epidemiologie

  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!