Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 57

Paraplegia spastică autozomal recesivă tip 57


Prezentare

  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • Trebuie să fie prezentă toată reţeaua de îngrijire a pacientului (rude), de asemenea trebuie să fie prezent un specialist în îngrijiri medicale.[legislatie.just.ro]
  • Figura prezintă localizarea mutațiilor punctiforme detectate până în prezent în gena SMN1. Ele sunt notate de la A la T. Aproximativ 5% din pacientii SMA-5q au deleții sau conversie genică pe un cromozom și o mutație punctiformă pe celălalt.[amiotrofie-spinala.ro]
Durere
  • Durerea Durerea apare frecvent în SLA. Unele forme familiale SLA includ durere de tip neuropatic. Nu există tratament specific şi trebuie urmate principiile acceptate.[legislatie.just.ro]
  • Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică.[anatomie.romedic.ro]
  • […] multiplicarea continua si crescuta a unor celule imature (limfoblasti) in maduva osoasa si caracterizata prin: fatigabilitate (scaderea rapida a fortei musculare), anemie, febra, infectii, scadere in greutate, echimoze/sangerari la traumatisme minime, dureri[personalgenetics.ro]
  • Neuronii sunt principalele celule care realizează activitatea nervoasă (de la controlul mișcării la percepția variațiilor de temperatură, durerii, atingerii, până la gândirea superioară).[amiotrofie-spinala.ro]
Tulburări de somn
  • Simptome legate de epuizarea musculaturii respiratorii, cel puţin unul dintre următoarele: A Dispnee B Ortopnee C Tulburări de somn ce nu apar din cauza durerii D Cefalee în cursul dimineţii E Scăderea capacităţii de concentrare F Pierderea apetitului[legislatie.just.ro]
Cefalee
  • Semne şi simptome de insuficienţă respiratorie la pacienţii cu SLA Simptome Semne Dispnee la încercarea de a vorbi Ortopneea Trezirile nocturne frecvente Somnolenţa diurnă excesivă Fatigabilitate diurnă Dificultatea de a elimina secreţiile Cefalee la[legislatie.just.ro]

Paraclinic

  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]

Tratament

  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Scopul unui posibil tratament este de a crește cantitatea de proteină SMN integrală produsă de gena SMN2, iar acest lucru poate fi realizat în mai multe moduri: I – Activarea suplimentară a promotorului genei SMN2, pentru a produce mai mult ARNm și consecutiv[amiotrofie-spinala.ro]

Prognostic

  • Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998).[legislatie.just.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!