Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 7

PGS7


Prezentare

  • -Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder. Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene.[muhaz.org]
  • Gusa toxica difuza poate fi asimetrica si lobulara, iar prezenta unui suflu la nivelul tiroidei semnifica de obicei existenta tireotoxicoxei, insa acest semn este rar prezent in alte forme de hiperplazie tiroidiana.[farmamed.ro]
  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale.[docslide.com.br]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22.[esanatos.com]
Exantem
  • Megaleritemul infecţios şi exantemul subit 20. Scarlatina 21. Infecţiile rickettsiene 22. Rabia 12 23. Infestaţiile parazitare (infestaţiile intestinale şi sistemice cu protozoare, helmintiazele, infestaţiile sistemice cu nematode şi cestode) 24.[emedic.ro]
Semnul Babinski
  • […] prezinta nevrita optica vor dezvolta SM ulterior SM –mielita acuta transversa • Inflamatie urmata de leziune demielinizanta la nivelul maduvei spinarii, care de multe ori este debut de SM • Parapareza, nivel de sensibilitate, disfunctie sfincteriana, semn[scrigroup.com]

Paraclinic

  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • […] tactila, dureroasa, termica) • /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza • Romberg • Tremor intentional • Cognitia-intacta/labilitate emotionala • Rar surditate/vertij/cecitate • Peste ½ pts – cardiomiopatie (aritmii, insuficient cardiaca – deces) Dg. paraclinic[scrigroup.com]
  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • […] si in raspunsul la tratament.[farmamed.ro]
  • Tratament - Tratamentul cuprinde administrarea de antibiotice, de acid folic si de vitamina B 12 si, daca este necesar, alte vitamine si saruri minerale. Reintoarcerea in tara temperata atrage, in general, vindecarea.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]

Prognostic

  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]
  • Prognostic modelling of therapeutic interventions în amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15-21. Wilbourn AJ (1998).[legislatie.just.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • […] este f. lenta, cu supravietuiri pana la 25 ani – histopat: degenerarea tracturilor corticospinal si corticobulbar, pierdere de celule Betz – tratament simptomatic: baclofen – fizioterapie, terapie ocupationala • Parapareza spastica tropicala – agent etiologic[scrigroup.com]
  • Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]

Epidemiologie

  • ATROFIA MUSCULARĂ SPINALĂ AUTOSOMAL RECESIVĂ 5Q Epidemiologie Atrofiile musculare spinale legate de mutațiile pe cromozomul 5 sunt cele mai frecvente.[yjifarudakam.xpg.uol.com.br]
  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!