Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 72

Paraplegie spastică autozomal recesivă 72


Prezentare

  • -Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare.[slideserve.com]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • Figura prezintă localizarea mutațiilor punctiforme detectate până în prezent în gena SMN1. Ele sunt notate de la A la T. Aproximativ 5% din pacientii SMA-5q au deleții sau conversie genică pe un cromozom și o mutație punctiformă pe celălalt.[amiotrofie-spinala.ro]
  • În camera de terapie, pacientul va fi prezentat exerciții terapeutice care trebuie efectuate zilnic. Un pas important în tratamentul polineuropatiei diabetice este scăderea concentrației de glucoză în sânge.[ro.relevancetotalhealth.com]
Crampe musculare
  • La începutul bolii la pacienții apar fasciculațiilor (de reducere vizibilă a unuia sau a mai multor mușchi), crampe musculare la picioare.[ro.relevancetotalhealth.com]
Slăbiciune
  • Mai târziu, dezvolta slăbiciune și paralizie a membrelor, care sunt mai pronunțate în picioare, cu o leziune primară a mușchilor extensori ai piciorului.[ro.relevancetotalhealth.com]
  • Ca rezultat, acesti neuroni motori nu funcționează normal și pot muri, ducând la slăbiciune musculară și atrofie („topirea” mușchilor).[amiotrofie-spinala.ro]
Cădere
  • Practicarea sporturilor este interzisă, este necesară purtarea unor haine speciale, matlasate și se recomandă evitarea pe cât posibil a loviturilor și căderilor.[anatomie.romedic.ro]
Paraplegie spastică
  • .-) - rubeola (B06.0)G02.1* Meningita in micoze Encefalita postvaccinala Encefalomielita postvaccinala Folositi un cod aditional pentru cauza externa (Capitolul XX) pentru a identifica vaccinul.G04.1 Paraplegia spastica tropicala G04.2 Meningoencefalita[documents.tips]
  • Excluse: paralizie cerebrală congenitală sau infantilă (G80.-) G82.0 Paraplegie lentă G82.1 Paraplegie spastică G82.2 Paraplegie, nespecificată.[ro.relevancetotalhealth.com]
  • G11.3 Ataxia cerebeloasa cu defect de reparatie a AND Ataxia telangiectazica [Louis-Bar] Exclude: sindromul Cockayne (Q87.11) xeroderma pigmentosum (Q82.1) G11.4 Paraplegia spastica ereditara G11.8 Alte ataxii ereditare G11.9 Ataxia ereditara, nespecificata[yumpu.com]
Hiperreflexie
  • In evolutie, se constituie tetraplegia spastica cu hiperreflexie si Babinski prezent, dementa, surditate si cecitate, moartea survenind dupa 4-6 ani de la debut.[slideserve.com]
Hiperreflexie
  • In evolutie, se constituie tetraplegia spastica cu hiperreflexie si Babinski prezent, dementa, surditate si cecitate, moartea survenind dupa 4-6 ani de la debut.[slideserve.com]

Paraclinic

  • -Explorarile paraclinice evidentiaza eliminarea urinara de mucopolizaharide, prezenta limfocitelor vacuolate in sangele periferic si histiocitelor spumoase in maduva, anomalii difuze electroencefalografice si modificari radiologice de schelet. - Examenul[slideserve.com]

Tratament

  • Tratamentul patologic Tratamentul polineuropatiei necesită o abordare integrată. Utilizat pentru tratament: terapie medicamentoasă; normalizarea concentrației de glucoză în sânge; încălzirea picioarelor; exerciții terapeutice.[ro.relevancetotalhealth.com]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Scopul unui posibil tratament este de a crește cantitatea de proteină SMN integrală produsă de gena SMN2, iar acest lucru poate fi realizat în mai multe moduri: I – Activarea suplimentară a promotorului genei SMN2, pentru a produce mai mult ARNm și consecutiv[amiotrofie-spinala.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • -Prognosticul este grav in formele tipice de boala, iar tratamentul este simptomatic(tratament antibiotic al infectiilor pulmonare, traheostomie pentru dispneea laringiana etc). -Corticoterapia este ineficace.[slideserve.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!