Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 39

Paraplegia spastică autozomal recesivă tipul 39


Prezentare

  • Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22.[esanatos.com]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante.[esanatos.com]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • E prezent semnul „mâinii de păpuşă". C. Mâna este în pronaţie, cu faţa dorsală înainte. D. Reflexele tendinoase de partea afectată sunt exagerate. E.[azkurs.org]
Durere
  • Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică.[anatomie.romedic.ro]
  • […] multiplicarea continua si crescuta a unor celule imature (limfoblasti) in maduva osoasa si caracterizata prin: fatigabilitate (scaderea rapida a fortei musculare), anemie, febra, infectii, scadere in greutate, echimoze/sangerari la traumatisme minime, dureri[personalgenetics.ro]
  • Dureri în regiunile suboccipitală, cervicală şi în membrele superioare, ce cresc în intensitate la mişcările capului. C. Tetrapareză spastică. D. Ataxie, disfagie. E. Dereglări oculomotorii. 314 3.[azkurs.org]
Slăbiciune
  • Se observă o atrofie a hemilimbii, slăbiciunea muşchilor sternocleidomastoi- dian şi trapez. 7. Nistagmusul „cu bătaia în jos" are următoarele caracteristici: A. Apare la privirea în sus. B.[azkurs.org]
Ataxie
  • […] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor tendinoase Ataxia Friedreich (autosomal recesiva) Ataxia spino-cerebelara[documents.tips]
  • Face parte din grupul aşa-numitor ataxii non-Friedreich. B. Vârsta de debut a bolii este de peste 20 de ani. C. Clinic, se manifestă prin ataxie, spasticitate, atrofie optică. D. Evoluţia este lent progresivă. E.[azkurs.org]
  • […] neuronale) si este caracterizata prin: crize epileptice cu aspect focal, tonico-clonic sau clonic generalizat, mioclonii, absente atipice, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie[personalgenetics.ro]
  • January 2014 (MitoNet) Recessive dystonia-ataxia syndrome in a Turkish family caused by a COX20 (FAM36A) mutation. Journal of neurology. 2013.[research4rare.de]
Paraplegie spastică
  • .-) - rubeola (B06.0)G02.1* Meningita in micoze Encefalita postvaccinala Encefalomielita postvaccinala Folositi un cod aditional pentru cauza externa (Capitolul XX) pentru a identifica vaccinul.G04.1 Paraplegia spastica tropicala G04.2 Meningoencefalita[documents.tips]
  • spastica tip 10 604187 Kinezina 1B KIF1B 1p36.2 Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2A 118210 Proteina RAB27 RAB27A 15q21 Sindromul Griscelli 607624 Proteina RAB7 RAB7 3q21 Boala Charcot-Marie-Tooth 2B 600882 Proteina de escorta a RAB tip I REPI Xq21.2 Coroideremia[esanatos.com]
  • Paraplegia spastică ereditară Strümpell debutează cu: A. Dificultăţi la mers, determinate de slăbiciunea membrelor inferioare. B. Exagerarea reflexelor osteo-tendinoase. C. Retard psihomotor. D. Ataxie cerebeloasă. E.[azkurs.org]
Hiperreflexie
  • Hiperreflexie osteotendinoasă prin dezinhibarea reflexelor metamerice. E. Contractură piramidală, semnul Babinski pozitiv. 25.[azkurs.org]
Semnul Babinski
  • Contractură piramidală, semnul Babinski pozitiv. 25. Cele mai importante şi caracteristice manifestări senzitive în siringomielie sunt semnele de suferinţă ale sensibilităţii: A. Termice. B. Tactile. C. Vibratorii. D. Mioartrocinetice. E.[azkurs.org]

Tratament

  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Tratamentul chirurgical al malformaţiei Arnold-Chiari respectă următoarele principii: A. Indicaţia pentru tratamentul chirurgical apare în cazul prezenţei semnelor ne urologice şi progresării lor. B.[azkurs.org]
  • Tratament. In prezent, circa 50% dintre pacienti depasesc varsta de 26 de ani. Un rol major in prelungirea vietii il au tratamentul intensiv al bolii pulmonare si suplimentarea enzimelor pancreatice.[esanatos.com]

Prognostic

  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • August 2010 (Transarnet) Genomic Alterations and Allelic Imbalances are Strong Prognostic Predictors in Osteosarcoma. Clin Cancer Res. 2010 Aug 15;16(16):4256-67.[research4rare.de]

Etiologie

  • Epilepsia nou-născutului. 8. în funcţie de factorul etiologic, epilepsia localizată şi cea generalizată se clasifică în: A. Posttraumatică. B. Idiopatică. C. Simptomatică. D. în urma neuroinfecţiilor suportate. E. Criptogenă. 9.[azkurs.org]

Epidemiologie

  • August 2012 (AID-Net) Familial Mediterranean fever in Germany: epidemiological, clinical, and genetic characteristics of a pediatric population Eur J Pediatr. 2012 Aug 19.[research4rare.de]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • E. în fiziopatologia maladiei este incriminată ieşirea de sub control a palidului ventral şi a substanţei negre posterioare de sub acţiunea putamenului. • 28. Distonia de torsiune se caracterizează prin: A.[azkurs.org]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!