Prezentare
Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22. [esanatos.com]
Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]
Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore. [anatomie.romedic.ro]
Sistemul întregului corp
-
Durere
Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică. [anatomie.romedic.ro]
[…] multiplicarea continua si crescuta a unor celule imature (limfoblasti) in maduva osoasa si caracterizata prin: fatigabilitate (scaderea rapida a fortei musculare), anemie, febra, infectii, scadere in greutate, echimoze/sangerari la traumatisme minime, dureri [personalgenetics.ro]
Neurologică
-
Ataxie
[…] congenitala neprogresiva G11.1 Ataxia cerebeloasa cu debut precoce Ataxia cerebeloasa cu debut precoce cu: - tremuraturi esentiale - monoclonii [ataxia Hunt] - lipsa reflexelor tendinoase Ataxia Friedreich (autosomal recesiva) Ataxia spino-cerebelara [documents.tips]
[…] neuronale) si este caracterizata prin: crize epileptice cu aspect focal, tonico-clonic sau clonic generalizat, mioclonii, absente atipice, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie [personalgenetics.ro]
Tratament
Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]
Tratament. In prezent, circa 50% dintre pacienti depasesc varsta de 26 de ani. Un rol major in prelungirea vietii il au tratamentul intensiv al bolii pulmonare si suplimentarea enzimelor pancreatice. [esanatos.com]
Prognostic
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]