Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 44

Paraplegia spastică autozomal recesivă 44


Prezentare

  • -Frecvent coexista o cifoza dorsala inferioara sau lombara si prezenta herniilor.[vdocuments.mx]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • Trebuie să fie prezentă toată reţeaua de îngrijire a pacientului (rude), deasemenea trebuie să fie prezent un specialist în îngrijiri medicale.[emedic.ro]
  • . - Repetate spontan avort, avort spontan, nasterea unui copil mort - Expunerea la teratogeni în primul trimestru de sarcină - Desigur Nefavorabil de sarcină (fluxuri în prezent favorabile doar 25% Medic-genetician face diagnosticul bolilor ereditare,[materiale.pvgazeta.info]
Boli vasculare
  • Hemiplegia dobândită apare în 10-30% din cazuri Etiologia este diversă şi cuprinde: boli inflamatorii, boli demielinizante, migrenă, traumatisme cranio-cerebrale, boli vasculare, status epilepticus unilateral (sindromul hemiconvulsie-hemiplegie) sau hemiplegie[boli-medicina.com]
Paraplegie spastică
  • Autosomal recesivă. 3) paraplegie spastica ereditara - Adolph Strümpell paraplegie spastică. moștenire dominantă 2. Epilepsia Sindroame și epilepsicheskie 1) gena cartografiate -epilepsie mioclonică juvenilă 2) Din moment ce moștenirea poligenică 3.[materiale.pvgazeta.info]
  • Simonine : Strumpell-Lorrain (sindrom al lui), paraplegie spasmodica familiala, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara.[sfatulmedicului.ro]
  • .-) - rubeola (B06.0)G02.1* Meningita in micoze Encefalita postvaccinala Encefalomielita postvaccinala Folositi un cod aditional pentru cauza externa (Capitolul XX) pentru a identifica vaccinul.G04.1 Paraplegia spastica tropicala G04.2 Meningoencefalita[documents.tips]
  • Diagnosticul diferenţial se face cu: - paraplegia spastică familială cu debut precoce; - paraplegii progresive din boli metabolice (hiperargininemia-forma cronică, leucodistrofia metacromatică); - distonie dopa-sensibil㠖 forme atipice cu spasticitate[boli-medicina.com]
  • CMT Charcot-Marie-Tooth, HMN neuropatii motorii ereditare distale, PMA atrofie spinală progresivă, ALS SLA, PLS sindrom de scleroză laterală primitivă, HSP paraplegie spastică ereditară Metode Doi cercetători au selectat datele bibliografice potenţial[emedic.ro]

Paraclinic

  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 si 2) În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) Repetarea investigaţiilor poate[emedic.ro]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]

Tratament

  • Tratament - Tratamentul cuprinde administrarea de antibiotice, de acid folic si de vitamina B 12 si, daca este necesar, alte vitamine si saruri minerale. Reintoarcerea in tara temperata atrage, in general, vindecarea.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante.[emedic.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]

Prognostic

  • […] nasterea unui copil mort - Expunerea la teratogeni în primul trimestru de sarcină - Desigur Nefavorabil de sarcină (fluxuri în prezent favorabile doar 25% Medic-genetician face diagnosticul bolilor ereditare, prezice nașterea copiilor (diagnosticul - prognostic[materiale.pvgazeta.info]
  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]
  • Prognostic modelling of therapeutic interventions in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 3:15–21. Wilbourn AJ (1998).[emedic.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • […] despicare Expansiunea repeta trinucleotidice Clasificarea bolilor monogenice: În funcție de tipul de moștenire Potrivit organului și tipul de sistem (boala NS, tractul gastrointestinal, sistemul cardiovascular și naveta STK, Cody și fanere, sistem endocrin) etiologie[materiale.pvgazeta.info]

Epidemiologie

  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis in Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394–404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[emedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!