Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri [sfatulmedicului.ro]

În cazuistica nostră motivul principal al adresabilităţii în sindromul Turner a fost nanismul de etiologie neprecizată, urmat de amenoreea primară considerată ca un semn patognomonic (la copilului mare), iar în perioda de nou născut limfedemul congenital [dr.bauerbela.ro]