Prezentare
Cercetătorii de la UBC afirmă faptul că descoperirea mutației îi va determina să dezvolte modele celulare și animale pentru SM, ce sunt relevante pentru om, modele ce nu au fost disponibile până în prezent. [centrulsmile.ro]
Sindromul Alstroem Secțiunea: Boli și afecțiuni ...sindromul alstroem este o boala autozomal - recesiv a foarte rara (pana in prezent au fost descrise doar 80 de cazuri), caracterizata in principal ... [dictionar.romedic.ro]
Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore. [anatomie.romedic.ro]
Musculoscheletal
-
Macrocefalie
Copiii afectați mai prezintă și trăsături fenotipice diferite precum: macrocefalie, urechi proeminente, prognatism. [anatomie.romedic.ro]
Sistemul întregului corp
-
Infecții respiratorii recurente
Manifestările clinice apar în general postnatal și în frageda copilărie incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente. [anatomie.romedic.ro]
Sistem imunitar
-
Splenomegalie
Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică. [anatomie.romedic.ro]
Neurologică
-
Tulburări de memorie
Unele persoane pot dezvolta tulburări de memorie și comportament cu amnezie. Această boală este caracterizată de fenomenul anticipației. [anatomie.romedic.ro]
Tratament
„Mai sunt multe lucruri de testat, dar dacă reușim să extindem raza de acțiune a unor astfel de tratamente, ar putea ajuta la scurtarea timpului pentru găsirea tratamentelor targetate direct pe scleroză multiplă”, a spus Dr. Vilariño-Güell Sursa: [centrulsmile.ro]
Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]
Boala Lafora Secțiunea: Boli și afecțiuni ...şi emp2b) şi boala este moştenită în manieră autozomal recesiv ă. nu există tratament curativ; astfel, de la instalarea bolii, speranţa de viaţă este ... [dictionar.romedic.ro]
Prognostic
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]