Prezentare
Musculoscheletal
- Macrocefalie
Copiii afectați mai prezintă și trăsături fenotipice diferite precum: macrocefalie, urechi proeminente, prognatism. [anatomie.romedic.ro]
Sistemul întregului corp
- Infecții respiratorii recurente
Manifestările clinice apar în general postnatal și în frageda copilărie incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente. [anatomie.romedic.ro]
Sistem imunitar
- Splenomegalie
Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică. [anatomie.romedic.ro]
Neurologică
- Tulburări de memorie
Unele persoane pot dezvolta tulburări de memorie și comportament cu amnezie. Această boală este caracterizată de fenomenul anticipației. [anatomie.romedic.ro]