Edit concept Question Editor Create issue ticket

Policitemia secundară autozomal dominantă

Policitemie secundară autozomal dominantă


Prezentare

  • Interferente hiperlipemie , prezenta de aglutinine la rece in titru mare, prezenta de rulouri . hiperglicemia marcata ( 600 mg/dL) CHEM(MCHC) poate fi fals scazut (VEM sau MCV) si Hct fals crescute) .[helcormed.ro]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
  • VEM fals scazut: hemoliza in vitro, prezenta de eritrocite fragmentate, excesul de EDTA.4.[vdocuments.com.br]
Cefalee
  • Simptomele sincopei cum ar fi ametelile, lesinul sau cefalee usoara apar la 70% dintre pacientii care experimenteaza sincopa adevarata.[farmamed.ro]
  • ) Tract GI: Hemoragia GI recurenta - nedureroasa / dureri abdominale Pulmonar: Platipnee, ortodeoxie Sunt dreapta-stanga : cianoza, hipoxemie, policitemie secundara Embolie septica Hemoptizie Migrene 15-30% (cauza neclara) Manifestariclinice II SNC: cefalee[lovedoc.org]
  • Unii pacienti cu policitemie secundara severa prezinta scadere a atentiei, ameteli , cefalee si afectarea tolerantei la efort fizic.[romedic.ro]
  • Manifestarile principale sunt coloratia rosiatica a tegumentelor, care devin cianotice la efort mediu, capacitate mentala alterata, oboseala si cefalee. Cei afectati au in general varste cuprinse intre 40 si 60 de ani.[mediculmeu.com]

Paraclinic

  • Alte semne: bombarea fontanelei, hipotonie, somnolenţă excesivă, instabilitate termică, apnee, icter sau paloare excesivă. 35 Paraclinic Echografia transfontanelară trebuie făcută în ziua 3-4 de viaţă, urmată de o a 2-a echografie la 7 zile, pentru a[slideplayer.com]
  • Istoricul familial este foarte evocator pentru orientarea diagnosticului, avnd n vedere ca majoritatea anomaliilor coagularii au o transmitere autosomal dominanta (cu exceptia hiperhomocisteinemiei si deficitului calitativ de plasminogen). 3/4n evaluarea paraclinica[vdocuments.net]
  • 600 000/mmc(1-4mil) anizotrombocitoza forme bizare functii plachetare alterate (agg. spontana,agg scazuta la ADP,A)L leucocitoza (de obicei pana la 40 000/mmc) deviere la stanga putin importanta /- bazofilie,eozinofilieE variabileTEMO asp in TETABLOU PARACLINIC[docslide.com.br]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Telangiectazii tegumentare : terapie laser MAV GI: tansfuzii de sange, tratamente endoscopice, fotocoagulare, rezectie chirurgicala MAV cerebrale /pulmonare: embolizare MAV hepatice: transplant hepatic DISCUTII Criterii de diag. poz .de certitudine MAV[lovedoc.org]
  • TRATAMENT*Translocatie reciproca nebalansata*Megacariocit hipolobat caracteristic LGC*ITK dezvolta rezistenta in timp si noi anomalii citogenetice[docslide.com.br]
  • Tratamentul profilactic este de bază şi include prevenirea asfixiei intrauterine prin: recunoaşterea factorilor de risc, monitorizare fetală antepartum şi în timpul travaliului, reanimare promptă în sala de naştere. 16 Tratament (II) Tratament suportiv[slideplayer.com]
  • Noile modalităţi de tratament ce au fost dezvoltate pe baza diferenţierii patogenice au schimbat substanţial diagnosticul şi tratamentul SHE.[medicina-interna.ro]

Prognostic

  • Prognostic prost. Convulsii mioclonice – asociate cu leziuni difuze ale SNC.[slideplayer.com]
  • Prognostic Sincopa cardiaca prezinta un prognostic nefavorabil fata de celelalte sincope. Mortalitatea la 1 an este de 18-33%.[farmamed.ro]
  • : hemoptizie Embolizare: MAV 3 mm Rezultateexcelente (93%) Profilaxieantibiotica risculabcesului cerebral Complicatii rare: - emboliegazoasa (5%) - pleurezie (30%) - perforatiaMAVp - AIT, infarct cerebral Rezectietoracoscopica, pneumectomie EVOLUTIE,prognostic[lovedoc.org]
  • Acest subtip se asociază cu un prognostic prost, cu răspuns slab la terapia cu corticosteroizi, iar mortalitatea înaintea tratamentului cu imatinib era peste 50%.[medicina-interna.ro]

Etiologie

  • Cauzarara de nodulipulmonarimultipli Andreea Plesita Institutul Pneumologie Marius Nasta Bucuresti DATE GENERALE Varsta 44 ani Sex: feminin Nefumatoare Mediu urban Fara expunere profesionala la noxe respiratorii Motiveleinternarii Investigarea etiologiei[lovedoc.org]
  • - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Presentation Transcript DATE GENERALE Varsta 44 ani Sex: feminin Nefumatoare Mediu urban Fara expunere profesionala la noxe respiratorii Motiveleinternarii Investigarea etiologiei[slideserve.com]
  • Convulsii cu etiologie neprecizată – idiopatice: 3-25% 57 Fiziopatologie Mecanismele fundamentale de producere a convulsiilor sunt în general necunoscute.[slideplayer.com]
  • Prognostic Prognosticul pacientilor cu policitemie secundara este in general legat de evolutia etiologiei policitemiei.[romedic.ro]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]

Epidemiologie

  • Progresele recente efectuate în domeniul imunologiei şi biologiei moleculare au permis identificarea unor subtipuri distincte de SHE cu epidemiologie, patogeneză si prognostic diferit, cel mai bine descrise fiind varianta mieloproliferativă şi varianta[medicina-interna.ro]
  • […] stem hematopoietice a seriei granulocitare, caracterizata prin cresterea masei granulocitare totale si a masei granulocitare circulante.In 90% din cazuri anomalie citogenetica T 9/22implicata in etiopatogenia bolii.LEUCEMIA GRANULOCITARA CRONICA (LGC )Epidemiologie[docslide.com.br]
  • […] fapt o varietate de entităţi clinice care au în comun o scădere a oxigenului destinat creierului şi se defineşte prin leziuni neurologice apărute la nou-născut ca urmare a hipoxiei şi ischemiei cerebrale secundare suferinţei fetale cronice sau acute. 4 Epidemiologie[slideplayer.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Convulsii cu etiologie neprecizată – idiopatice: 3-25% 57 Fiziopatologie Mecanismele fundamentale de producere a convulsiilor sunt în general necunoscute.[slideplayer.com]
  • Incidenta: 1-2 cazuri/100.000 locuitori Prevalenta 1-2/10 000 PATOGENIE Fiziopatologie Vascularizatie anormala: telangiectazii, MAV, anevrisme Defect genetic: ENG – TEH tip I receptori ALK1- TEH tip II TGF beta SMAD 4 1-2% TEH 10% TEH suspecta, teste[lovedoc.org]
  • Incidenta: 1-2 cazuri/100.000 locuitori Prevalenta 1-2/10 000 Fiziopatologie Vascularizatie anormala: telangiectazii, MAV, anevrisme Defect genetic: ENG – TEH tip I receptori ALK1- TEH tip II TGF beta SMAD 4 1-2% TEH 10% TEH suspecta, teste genetice negative[slideserve.com]
  • La adult este cuprins intre 80 100 fL (valori mai mari la nou-nascuti, precum si la varstnici; valori mai mici la copii pana la 18 ani).Semnificatie clinicaVEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic[docslide.net]
  • La adult este cuprins intre 80 100 fL (valori mai mari la nou-nascuti, precum si la varstnici; valori mai mici la copii pana la 18 ani ).Semnificatie clinicaVEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic[vdocuments.com.br]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!