Criteriile de diagnostic sunt: -biopsie cutanata: prezenta de incluzii si vacuole clare in fibroblasti, celule Schwann si celule endoteliale capilare ; eliminare urinara crescuta de sialil-oligozaharide; culturi de fibroblasti: incluzii lipidice(PAS si [muhaz.org]

Tratamentul este simptomatic. Mucolipidoza tip II(maladia celulelor cu incluzii) -Se transmite autosomal recesiv. [muhaz.org]