Edit concept Question Editor Create issue ticket

Polidistrofia pseudo-Hurler

Mucolipidoza Iiia


Prezentare

  • Criteriile de diagnostic sunt: -biopsie cutanata: prezenta de incluzii si vacuole clare in fibroblasti, celule Schwann si celule endoteliale capilare ; eliminare urinara crescuta de sialil-oligozaharide; culturi de fibroblasti: incluzii lipidice(PAS si[muhaz.org]
Nanism
  • Els pacients Hurler presenten trets facials toscos, retard en el desenvolupament psicomotor, rigidesa articular amb mans en urpa, nanisme, opacitats a la còrnia, augment del fetge, cardiopatia, infeccions recurrents, deteriorament neurològic progressiu[blogs.ccma.cat]

Tratament

  • Tratamentul este simptomatic. Mucolipidoza tip II(maladia celulelor cu incluzii) -Se transmite autosomal recesiv.[muhaz.org]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!