Edit concept Question Editor Create issue ticket

Polineuropatie progresivă familială


Prezentare

  • Medicamentul nu are concurent în prezent, dar Alnylam Pharmaceuticals şi Ionis Pharmaceuticals dezvoltă în prezent medicamente pentru o boală similară, amiloidoza TTR, provocată la rândul ei de acumularea în organism a proteinei transtiretine.[adevarul.ro]
  • Ocazional, este caracteristica prezentă și predominantă a amiloidozei AL.[newsmed.ro]
  • Fractiunea tau este absenta in dendrite, fiind prezenta numai in portiunea distala a axonului. Exista doua cai de control a stabilitatii microtubulilor: prezenta mai multor izoforme si fosforilarea.[electroforeza.ro]
  • Prezentarea cazurilor Vom prezenta două cazuri de sfingolipidoze, boli rezultate din acumularea excesivă de sfingolipide consecutive unor deficienŃe enzimatice familiale.[medicina-interna.ro]
  • Alti pacienti constata aparitia acestui tip de diabet prin prezentarea la medic in cazul in care prezinta plagi la nivelul membrelor inferioare care nu se inchid.[unitatimedicale.ro]
Slăbiciune musculară
  • Dezvoltarea progresivă progresivă a slăbiciunii musculare asimetrice permite suspectarea neuropatiei motorii multifocale.[ro.iliveok.com]
  • Durerea este asociată cu sensibilitate la atingere, amorţeală, furnicături, tremurături, lipsă de coordonare a mişcărilor, slăbiciune musculară.[academica-medical.ro]
  • Semnele și simptomele unui nerv afectat pot fi de tipul: scăderea funcției (slăbiciune musculară, oboseală musculară, dispariția reflexelor osteotendinoase, scăderea senzației dureroase), funcție anormală sau reactivitate crescută la stimuli (crampe musculare[ziaruloglinda.blogspot.com]
  • Slăbiciunea musculară, mişcările anormale şi dezechilibrul (21.03.2014) Să mergem mai departe cu această „zonă” de manifestare a semnelor bolii.[dorinm.wordpress.com]
  • Depozitele de amiloid în țesutul muscular pot provoca slăbiciune musculară și modificări ale mușchilor (pseudomiopatie). Simptomele de amiloidoză pot fi, de asemenea, manifestate prin tulburări de sângerare.[newsmed.ro]
Pneumonie
  • […] din cazuri poziţie pe vârfuri musculatura ce nu este pseudohipertrofiată este atrofiată (esp.la nivelul centurilor) în evoluţie,treptat întreaga musculatură este prinsă (musculatura mimicii,respiratorie) - complicaţii: respiratorii- bronşite repetate,pneumonii[medtorrents.com]
  • […] enterobacterii gram negative -copii (frecvent 1-6 ani): Haemophylus influenzae, pneumococi, meningococ (Neisseria meningitides) -adult: pneumococ, meningococ, mai rar – stafilococ, enterococ gram negative Fiziopatologie Cai de infectie -hematogen –ex. pneumonie[neurologie-curs.blogspot.com]
  • Pot apare pneumonia de aspiratie , atelectazia si insuficienta respiratorie . Daca este afectata functia autonoma, motilitatea gastrointestinala si a vezicii urinare pot fi anormale.[romedic.ro]
  • Pneumonita, care apar la aproximativ 3%-7% dintre pacienții tratați cu pembrolizumab sau nivolumab, este unul dintre efectele secundare cele mai grave ale inhibitorilor PD-1.[clinicaoncologieseverin.ro]
Eritem
  • […] teste serologice: TPHA, 19-S-IgM-FTA-ABS Tratament: penicilina G, tetraciclina, eritromicina 2-Neuroborelioza boala Lyme Etiologie: Borrelia burgdorferi; intepatura de capusa Ixodis ricinus Clinica: SNC articulatii sistem cardiovascular ficat piele -eritem[neurologie-curs.blogspot.com]
Amiloidoza
  • Inima este invariabil implicată în amiloidoza senilă, adesea în amiloidoză TTR și aproape niciodată în amiloidoza secundară.[newsmed.ro]
  • AA-amiloidoza se referă la cel mai frecvent tip de amiloidoză renală.[medical-ro.medster.in.ua]
  • Cordul – luand in considerare amiloidozele sistemice, amiloidoza cardiaca se intalneste in formele primara (AL) si heredofamiliala, fiind foarte rara in forma secundara (AA) .[bestfarma.ro]
  • Amiloidoza senil? sau amiloidoza cu transtiretin? (ATTR) este un tip de amiloidoz? care const? în infiltrarea cordului cu fibrile de amiloid, online în special la pacien?ii vârstnici (peste 70 ani).[mymed.ro]
  • Acumularea acestor protein e insolubile in diferite tesututuri reprezinta mecanismul de aparitie a afectiunii numite amiloidoza familial a cu transtiretina .[ziarulevenimentul.ro]
Slăbiciune
  • Boala de neuron motor periferic se prezintă cu o slăbiciune care este cea mai profundă distal, în timp ce slăbiciunea miopatică este tipic proximală. Evaluarea începe apoi cu o EMG şi studii de conducere nervoasă.[dorinm.wordpress.com]
  • Odată cu dezvoltarea de slăbiciune simetrică a extensorilor mâinii, este necesar să excludem intoxicația cu plumb.[ro.iliveok.com]
  • Plângeri tipice de slăbiciune semnificativă general, greață, pierderea poftei de mâncare, sete, xerostomie. Pacientii pierde in greutate rapid.[medical-ro.medster.in.ua]
  • Durerea este asociată cu sensibilitate la atingere, amorţeală, furnicături, tremurături, lipsă de coordonare a mişcărilor, slăbiciune musculară.[academica-medical.ro]
  • Semnele și simptomele unui nerv afectat pot fi de tipul: scăderea funcției (slăbiciune musculară, oboseală musculară, dispariția reflexelor osteotendinoase, scăderea senzației dureroase), funcție anormală sau reactivitate crescută la stimuli (crampe musculare[ziaruloglinda.blogspot.com]
Anorexie
  • Toxicitatea sistemica obisnuita cuprinde: febra, frisoane, greata, oboseala, stare de rau, anorexia, mialgii, mielosupresie si ocazional hepatotoxicitate, care sunt dependente de doze si de schema de asociere.[esanatos.com]
  • […] vegetativă); chirurgia digestivă – intervenții chirurgicale la nivelul esofagului, stomacului sau părții superioare a intestinului subțire; administrarea unor medicamente care au ca efect secundar scăderea frecvenței de golire a stomacului; bulimia, anorexia[viata-medicala.ro]
  • În stadii avansate apar: anorexie, febra, anemie, scadere ponderala, metastaze hepatice, metastaze ganglionare.[clinicaoncologieseverin.ro]
Insuficiență cardiacă
  • În cazul amiloidozei cardiace senile, morbiditatea este reprezentată de insuficiența cardiacă și aritmiile ventriculare. Un caz clinic de amiloidoză senilă este prezentat într-un articol din NEJM .[mymed.ro]
  • Insuficiența cardiacă congestivă este cea mai frecventă complicație cardiacă a amiloidozei.[newsmed.ro]
Pierderea poftei de mâncare
  • Plângeri tipice de slăbiciune semnificativă general, greață, pierderea poftei de mâncare, sete, xerostomie. Pacientii pierde in greutate rapid.[medical-ro.medster.in.ua]
Insuficiență cardiacă
  • În cazul amiloidozei cardiace senile, morbiditatea este reprezentată de insuficiența cardiacă și aritmiile ventriculare. Un caz clinic de amiloidoză senilă este prezentat într-un articol din NEJM .[mymed.ro]
  • Insuficiența cardiacă congestivă este cea mai frecventă complicație cardiacă a amiloidozei.[newsmed.ro]
Polineuropatie
  • Polineuropatia toxică (cod în ICD-10 G62.2) Alternările acute, subacute și cronice provoacă polineuropatie toxică.[ro.relevancetotalhealth.com]
  • Polineuropatia difterică se dezvoltă la 2-4 săptămâni după faringita difterică.[ro.iliveok.com]
  • Polineuropatia cronica inflamatorie asociata cu alte conditii nu poate fi diferentiata clinic de polineuropatia demielinizanta cronica idiopatica. Mecanismele fiziopatologice pentru aceste asocieri nu sunt cunoscute. Ele par a fi imunologice.[romedic.ro]
  • Nu in ultimul rand, nu trebuie uitat de istoricul familial al pacientului, daca are sau nu antecedente heredo- colaterale de polineuropatie ( doar un exemplu este polineuropatia Charcot- Marie- Tooth).[lycodyvevufybuf.cf]
Neuropatie periferică
  • Neuropatia periferica este rara. Neurotoxicitatea este potentata de administrarea concomitenta de I -interferon, cisplatin, acid folinoic.[esanatos.com]
  • Cand neuropatia periferica iti afecteaza picioarele, se poate sa simti ca le coordonezi mai greu, sau ca iti e dificila mentinerea echilibrului ori mersul pe jos.[lycodyvevufybuf.cf]
  • Cand neuropatia periferica iti afecteaza picioarele, se poate sa simti ca le coordonezi mai greu, sau ca iti e dificila mentinerea echilibrului ori mersul pe jos. Dar, în ciuda originii, complexul simptomelor va fi același:.[ipulemyhujewel.gq]
  • periferică senzorimotorie, diminuarea sau abolirea reflexelor osteotendinoase, disfuncții ale sistemului nervos autonom (disfuncții sexuale – impotență, tulburări urinare), nistagmus, semne piramidale, convulsii, hemoragii subarahnoidiene, demență (în[mymed.ro]
  • periferica Neuropatia simptomatologie Nevralgie intercostala Obezitate la copii forum Ortopedie Operatie hernie de disc Osteoporoza simptome Osteofite / ciocuri Osteopatia Timpuri Noi Osteopat calificat Tineretului Kinetoterapeut acasa Pilates fese Pilates[kinetomedica.ro]
Pareză
  • […] a facialului rar disfagie şi pareză a muşchilor gâtului Diagnosticul paraclinic al DMP: Examen biochimic ser (enzimograma): cresc aldolaza, CPK, LDH, GOT, cu maximum în faza precoce, inaparentă clinic Urină: creatinurie crescută Biopsia musculară: elemente[medtorrents.com]
  • Parezele de nervi cranieni pot apare in cadrul neurotoxicitatii alcaloizilor aproximativ la 10% din pacienti, pareza de nerv laringian recurent fiind cea mai frecventa si cu implicatii in anestezie.[esanatos.com]
  • […] imunodeprimate (boli, medicamente- chimioterapie, corticoterapie) C.Meningoencefalite spirochetale 1-Neurosifilis 2-Neuroborelioza 3-Leptospiroza 1-Neurosifilis Etiologie: Treponema pallidum; transmisie sexual Clinica *Stadiu secundar: meningita sifilitica cu pareze[neurologie-curs.blogspot.com]
  • […] faciala Pareze recuperare Plagiocefalia pozitionala (Capul turtit) Policondrita recurenta Polimialgia reumatica Poliomielita Poliartrita reumatoida (PR) Piata Amzei Piata Domenii Piata Galati Piata Matache Piata Sudului Piata Presei Libere Piata Victoriei[kinetomedica.ro]
  • […] parestezii-atingerea fibrelor mielinizate – senzatii dureroase, arsuri la extremitati, disestezie, hiperalgezie, hiperpatie- atingerea fibrelor nemielinizate 1.2.1.2 Simptome motorii · Slabiciune musculara 1.2.2 Semne clinice 1.2.2.1 Semne motorii · Paralizie sau pareza[rasfoiesc.com]
Nistagmus
  • […] datorită depunerii subendoteliale de amiloid) manifestări neurologice – neuropatie periferică senzorimotorie, diminuarea sau abolirea reflexelor osteotendinoase, disfuncții ale sistemului nervos autonom (disfuncții sexuale – impotență, tulburări urinare), nistagmus[mymed.ro]
  • Neurotoxicitatea se manifesta ca o disfunctie cerebeloasa acuta, caracterizata prin instalarea rapida a unei ataxii, cu incoordonare a membrelor inferioare in mers, disartrie si nistagmus cu diplopie ocazionala.[esanatos.com]
  • Clinic se caracterizează printr-un debut insidios, progresiv, în interval de câteva săptămâni – luni, cu sindrom pancerebelos , cu ataxie a trunchiului şi membrelor, dizartrie, nistagmus.[emcb.ro]

Paraclinic

  • […] spinale, unele miopatiiEXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologic EMG- traseu neurogen vs. miogen descrcare miotonic decrementincrement viteze de conducere nervoas (M & S) poteniale de aciune senzitiveEXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologicaTraseu[vdocuments.site]
  • Epstein-Barr, v. influenza Clinica -simptome prodromale – tip pseudogripal, gastrointestinal -cefalee, meningism, febra,simptome generale (mialgie, fatigabilitate) Diagnostic paraclinic -lcr- pleiocitoza limfocitara 50-500/mmc, albumina 0,5 -diagnostic[neurologie-curs.blogspot.com]
  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • […] si genetic) 6) Osteogeneza imperfecta: a) bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneza imperfecta (diagnostic clinic, paraclinic si genetic). 7) Boala Fabry: a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Fabry. 8) Boala Pompe: a) bolnavii cu diagnostic cert[casprahova.mmc.ro]
  • "Investigaţii în diagnosticul paraclinical al distrofiilor musculare progresive" Actualităţi în ştiinţele neurale, Iaşi, noiembrie 2000 ; 34.[neuroiasi.ro]

Tratament

  • […] bolnavilor cu miastenia gravis; d) tratamentul bolnavilor cu osteogeneza imperfecta; e) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; f) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; g) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie. 3) asigurarea, in spital, a tratamentului[casprahova.mmc.ro]
  • […] bolnavilor cu osteogeneză imperfectă tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter); tratamentul bolnavilor cu[edubolirare.ro]
  • Amiloidoza – Tratament Tipul de tratament disponibil este determinat de tipul de amiloidoză și starea clinică a pacientului. În amiloidoza AL, cauza este structura anormală a celulelor albe din sânge.[newsmed.ro]
  • Daca este diagnosticata timpuriu se recomanda initierea tratamentului pentru a preveni pierderea axonilor.[romedic.ro]
  • Deși pentru cele mai multe polineuropatii cu transmitere genetică există doar tratamente simptomatice, diagnosticul corect este important pentru prognostic, consiliere genetică, dar și pentru evitarea altor testări sau tratamente ineficiente.[ziaruloglinda.blogspot.com]

Prognostic

  • Markeri histologici. a) Carcinoamele bine diferentiate (G1, G2) au un prognostic mai bun ca cele slab diferentiate (G3, G4) b) Carcinoamele mucoide au un prognostic nefavorabil c) Invazia vasculara, limfatica si perineurala constituie factori prognostici[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Diagnosticul de neuropatie se face prin examenul clinic neurologic și electroneuromiografia, care aduce informații importante în ceea ce privește tipul de neuropatie și prognosticul ei.[academica-medical.ro]
  • Deși pentru cele mai multe polineuropatii cu transmitere genetică există doar tratamente simptomatice, diagnosticul corect este important pentru prognostic, consiliere genetică, dar și pentru evitarea altor testări sau tratamente ineficiente.[ziaruloglinda.blogspot.com]
  • Evoluţie si prognostic Boala evoluează foarte încet, pe parcursul a mai multor ani sau decenii, majoritatea pacienţilor fiind lipsiţi de orice handicap şi pot să lucreze până la o vârstă înaintată.[mamaresponsabila.ro]
  • Prognostic evolutiv - Pronosticul în AR este rezervat: Invalidizare în primii 10 ani de boala la rata de (50%), remisiuni dupa o perioada îndelungata de tratament, mortalitate precoce - 15-30%, evolutie rapid progresiva, evolutie progresiva - 70%, evolutie[sanatatea.com]

Etiologie

  • B.Meningita acuta virala Sinonime: meningita limfocitara, M. aseptic Etiologie -enterovirusuri (polio-, Coxsackie), arbovirusuri, HIV; rar, v. coriomeningitei limfocitare, cytomegalovirus, v. herpetic tip 2, v.[neurologie-curs.blogspot.com]
  • Cea mai frecventă cauză de neuropatie este diabetul zaharat, dar nu întotdeauna etiologia este atât de evidentă.[academica-medical.ro]
  • Trebuie diferenţiată de polineuropatii de alte etiologii: toxice, infecţioase, imune.[emcb.ro]
  • Neuropatiile periferice pot fi clasificate in functie de tipul de nerv afectat in principal sau in functie de etiologie .[romedic.ro]
  • "Mişcări involuntare, tremorul – mecanisme fiziopatogenice, clasificare, etiologie" , Acta Neurologica Moldavica 1999 , vol. 7, nr. 3, 245-250; 12.[neuroiasi.ro]

Epidemiologie

  • "Date epidemiologice şi de profilaxie a stroke" , Consfătuirea a 16 a a Neurologilor din Moldova, Piatra Neamţ 1994 ; 8.[neuroiasi.ro]
  • Studiile epidemiologice indică faptul că femeile beau mai puţin decât bărbaţii.[medicina-interna.ro]
  • Sarcina: Se cunoaste faptul ca sarcina exacerbeaza polineuropatia cronica inflamatorie, mai ales in al treilea trimestru sau in perioada postpartum. (1) Semne si simptome Epidemiologie Polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta este o boala neobisnuita[romedic.ro]
  • Epidemiologie: Cel mai des suferă bărbaţii între 15 şi 35 de ani, cel mai frecvent sunt lezate segmentele C5 - C6 şi T12 - L1. Din leziunile neurologice 40% sunt cele cervicale, 10%-toracale şi 35% toraco-lombare.[azkurs.org]
  • Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani.[mediculmeu.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanismele fiziopatologice pentru aceste asocieri nu sunt cunoscute. Ele par a fi imunologice.[romedic.ro]
  • Cauzele și mecanismele fiziopatologice nu se cunosc, însă a fost discutată ipoteza lezării fibrelor nervului vag (aferente).[viata-medicala.ro]
  • Michel Magistris – Fiziopatologia leziunii de nerv periferic și a regenerării (Pathophysiology of nerve lesion and repair) 10.00- 10.45 Sandor Benciczky – Electromagnetic source imaging 10.45 – 11.15 Pauza 11.15 – 12.00: Simpozion – polineuropatie transtiretinica[asner.org]
  • […] beta hemolitici grup B, Listeria monocytogenes, enterobacterii gram negative -copii (frecvent 1-6 ani): Haemophylus influenzae, pneumococi, meningococ (Neisseria meningitides) -adult: pneumococ, meningococ, mai rar – stafilococ, enterococ gram negative Fiziopatologie[neurologie-curs.blogspot.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!