Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Sayre Kearns

Sindromul Oculocraniosomatic


Prezentare

  • In cazul in care nu sunteti sau nu mai sunteti de acord cu prezentul Document, va rugam sa nu (mai) folositi acest Site.[medsana.ro]
  • În lucrare sunt prezentate manifestările gastrointestinale și generale în bolile de metabolism.[euroalia.cryssoft.com]
  • : flacon cu 30 tablete NOTA: Produsele prezentate pe site se pot administra fara prescriptie medicala.[mamanatura.ro]
  • În prezent nu există nici o metodă de prevenire a apariţiei degenerescenţei maculare legate de vârstă.[dorinm.wordpress.com]
Slăbiciune musculară
  • În timp, slăbiciunea musculară se extinde treptat la nivelul feței, faringelui, gâtului, centurii scapulare.[romedic.ro]
  • De reţinut că exerciţiile fizice submaximale ameliorează slăbiciunea musculară asociată cu îmbătrânirea.[viata-medicala.ro]
Progresivă oftalmoplegie
  • Forme disociate · Forme miopatice oftalmoplegie externa progresiva „oftalmoplegia plus” miopatia proximala · Forme encefalopatice encefolomiopatia necrozanta subacuta Leigh –Feigin-Wolf poliodistrofia sclerozanta progresiva Alpers boala Canavan, Menkes[rasfoiesc.com]
Blefaroptoza
  • Blefaroptoza reprezintă o cădere anormală a pleoapei. Ptoza unilaterală sau bilaterală poate fi congenitală, consecutiv disgeneziei muşchiului ridicător al pleoapei superioare sau insertiei anormale a aponevrozei acestui muşchi pe pleoapă.[bendo.ro]
Pigmentare retiniene
  • În varianta Kearns-Sayre se produc modificări pigmentare retiniene şi tulburări de conducere cardiacă. Biopsia muşchilor periferici evidentiază „fibre roşii neregulate“ caracteristice.[bendo.ro]
Convulsie
  • […] nervos central - ataxie ; demență, deficite neurologice de focar; surditate; afectare cardiacă - episoade repetate de sincope; palpitații; tulburări endocrinologice - diabet zaharat; tulburări menstruale; pubertate întârziată; hipotrofie staturală; convulsii[romedic.ro]
  • […] ocazionale (convulsii febrile).[euroalia.cryssoft.com]
  • Ca urmare a funcției perturbată din celulele lor’ mitocondrii, pacienții cu disfuncție MELAS dezvolta creierul (encefalopatie) cu convulsii și dureri de cap, precum si de boli musculare, cu o acumulare de acid lactic în sânge (o afecțiune numită acidoză[medwob.com]
  • […] subfrenic 12 Abruptio placentae 14 Abuzul asupra copilului 16 Abuzul de laxative 18 Abuzul de substanţe 20 Accidentul vascular cerebral 22 Acidoza tubulară renală 24 Acneea rozacee 26 Acneea vulgară 28 Adenocarcinomul renal 30 Adenoza vaginală 32 Afecţiuni convulsive[callisto.ro]
  • Cei mici își pierd cunoștința sau devin foarte somnoros; pot dezvolta convulsii.[ro.ourhealthykidneys.com]
Ataxie cerebeloasă
  • cerebeloasă. (5, 6) Diagnosticul clinic este confirmat de către biopsia musculară care prezintă următoarele modificări specifice la examenul histopatologic: colorație tricromă – fibre musculare roșii neregulate; colorația cu succinat dehidrogenaza –[romedic.ro]
  • cerebeloasa surditate de perceptie atrofie optica retinopatie pigmentara regres mental dementiere polineuropatie periferica · Manifestarile multisistemice sunt evocatoare pentru mitocondropatie Exploarari diagnostice · Afectarea SN EEG CT si/sau RMN[rasfoiesc.com]
Deteriorare mentala
  • mentala si fizica cu hidroce-falie, ingrosarea pielii, afectarea derii, hirsutism, coxa lga si noduli supra ..... [ continuare ] Index » Boli si tratamente » sindroame neobisnuite Sindromul virusului numit computer Cei care stau mai bine de 10 ore pe[mediculmeu.com]
  • mentală sau comă hepatomegalie litiază renală O boală genetică de metabolism cu un pedigree dat exprimă un anumit tip clinic.[euroalia.cryssoft.com]

Paraclinic

  • […] familie aparitia unui nou caz cu tulburari compatibile permite diagnosticul in fratrie subiectii atinsi pot avea tulburari foarte diferite · Boala nu a fost identificata in familie · suspiciune de mitocondropatie conduce la ancheta familiala clinica si paraclinica[rasfoiesc.com]
  • Rezumat la capitolul Abordarea clinico-paraclinică în bolile genetice de metabolism. Când se suspectează sau nu o boală genetică de metabolism? cumpără acest produs ...[euroalia.cryssoft.com]
  • Tabloul clinic sugestiv pentru o boală mitocondrială impune efectuarea unor examene paraclinice (nivelul seric de piruvat, lactat, carnitină ş.a.; electromiografie; biopsie musculară: „fibre musculare roşii“, depozite lipidice – v. figura) ale căror rezultate[viata-medicala.ro]
  • Pe baza datelor clinice si paraclinice s-a formulat urmatorul diagnostic: Insuficienta cardiaca clasa III NYHA; Bloc complet de ramura dreapta; Bloc atrioventricular gradul I; Bloc atrioventricular gradul II tip II intermitent cu perioade de blocaj 2:[scritub.com]

Tratament

  • De obicei, dar nu totdeauna este o manifestare componenta a psihozei. ..... [ continuare ] Index » Boli si tratamente » sindroame neobisnuite Prader-willi, sindromul Dupa nastere apare hipotonia, epilepsia si somnolenta.[mediculmeu.com]
  • Tratament curativ: · regim alimentar: glutamina sarac in hidrati de carbon bogat in grasimi tiamina in doze mari acid lipoic · tratament simptomatic Tratament preventiv · dg. antenatal: studiul activitatii enzimatice la nivelul vilozitatilor coriale prelevate[rasfoiesc.com]
  • Tratamentul este costisitor si multi bolnavi nu si-ar permite sa plateasca acest tratament intr-un spital privat, dar daca o parte din cheltuieli ar fi suportate din aceste fonduri europene, eventual echipamentele sau consumabilele si tot ar fi un pas[medlife.ro]
  • Se instituie tratament cu prednison si miofilin.[scritub.com]
  • Convulsiile neonatale Septicemia neonatală - metode moderne de diagnostic și tratament Profilaxia primară a tulburărilor psihice la copil și adolescent cumpără acest produs ...[euroalia.cryssoft.com]

Prognostic

  • […] actiune la nivel celular C : testul este pozitiv daca alternanta apare la frecvente cardiace sub 110 bpm D : testul este negativ daca alternanta nu apare pana la frecvente de 100 bpm E : pacientii cu test inalt pozitiv pentru microalternanta undei T au un prognostic[rezitests.ro]
  • În cazul diagnosticării precoce și de tratament în timp util, prognosticul este de obicei adecvat. Fara vindecare in sindromul Vaterhauza – Friderihsena moartea are loc în 1-2 sut.Profilaktika.[ro.ourhealthykidneys.com]
  • Plecând de la faptul că la baza practicii medicale se află diagnosticul, că acesta este indispensabil în orice caz de boală, nu numai ca linie orientativă a terapiei, ci și pentru stabilirea prognosticului, în lucrare se insistă asupra raționamentului[euroalia.cryssoft.com]
  • Toate informaţiile privind starea dumneavoastra, rezultatele investigaţiilor, diagnosticul, prognosticul, tratamentul, datele personale sunt confidenţiale, chiar şi in cazul decesului (“Informatii cu caracter confidenţial”).[medsana.ro]
  • Blocul atrioventricular dobandit in situatii speciale BAV distal poate fi observat in timpul efortului si, daca nu este datorat ischemiei, este probabil cauzat de lezarea sistemului His-Purkinje avand un prognostic nefavorabil.50,51 In acest caz, este[cardiologieladomiciliu.ro]

Etiologie

  • Thiamina Riboflavina Nicotinamida Piridoxina Biotina Carnitina Tratament simptomatic Prednison Dicloracetat Clofibrat 1.1.5 Forme clinice 1.1.5.1 Sindrom Leigh –Feigin - Wolf (Encefalopatie necrozanta subacuta) Etiologie · boala familiala degenerativa[rasfoiesc.com]
  • Referitor la aparitia sincopelor la aceasta pacienta, am intampinat dificultati in stabilirea etiologiei acestora.[scritub.com]
  • 412 Endometrioza 414 Enurezis 416 Epididimita 418 Epiglotita 420 Epistaxis 422 Eritemul multiform 424 Eritemul nodos 426 Eritroblastoza fetală 428 Erizipelul 430 Erori de refracţie 432 Erupţia dentară 434 Factorul V Leiden 436 Faringita 438 Febra de etiologie[callisto.ro]
  • O descriere detaliată a bolii, din cauza hemoragiei bilaterale în cortexul adrenal, a dat Vaterhauz în 1911 și în 1918 Friderihsen Etiologia.[ro.ourhealthykidneys.com]
  • 412 Endometrioza 414 Enurezis 416 Epididimita 418 Epiglotita 420 Epistaxis 422 Eritemul multiform 424 Eritemul nodos 426 Eritroblastoza fetala 428 Erizipelul 430 Erori de refractie 432 Eruptia dentara 434 Factorul V Leiden 436 Faringita 438 Febra de etiologie[librariaonline.ro]

Epidemiologie

  • Prevenția și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență[euroalia.cryssoft.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Substratul fiziopatologic al acestei boli este reprezentat de scaderea numarului de receptori pentru acetilcolina de la nivelul jonctiunii neuromusculare datorita unui raspuns autoimun mediat prin anticorpi specifici antireceptor de acetilcolina.[scritub.com]

Prevenție

  • , etiologie, strategii de prevenție "Substraturile" comune ale morții subite de origine cardiacă la copil Sindromul QT prelungit Hematologie pediatrică Algoritm diagnostic în anemiile copilului Boala trombotică în practica pediatrică Insuficiența măduvei[euroalia.cryssoft.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!