Edit concept Question Editor Create issue ticket

Protoporfiria eritropoietică autozomală

Porfiriile eritropoietice


Prezentare

  • Pacientii prezentau simptome neuroviscerale fara fotosensibilitate; excretia profirinelor este variabila.[ymed.ro]
  • Pentru a reduce conținutul de porfirine, este prezentată utilizarea unui medicament precum "Delagil". Acest medicament promovează legarea porfirinelor "Delagilom" și "Riboxin".[ro.play-azlab.com]
  • În acest caz, soluțiile intravenoase prezentate de glucoza, care permit producerea de porfirine stabiliza concentrat.[rum.medrupro.ru]
  • Protoporfirina in exces este formata prin maturarea celulelor eritroide din maduva osoasa si este prezenta la nivele ridicate in reticulocite si eritrocitele tinere.[romedic.ro]
  • Din punctul de vedere al evoluţiei clinice, următoarea clasificare este prezentată de majoritatea ghidurilor publicate: Urticaria acută: persistă sub 6 săptămâni; Urticaria cronică: persistă peste 6 săptămâni, cu cel puţin 2 episoade/săptămână în lipsa[saptamanamedicala.ro]
Fotosensibilitate
  • Pacientii prezentau simptome neuroviscerale fara fotosensibilitate; excretia profirinelor este variabila.[ymed.ro]
  • Măsuri preventive Pentru a preveni pacienții recomandațieliminarea utilizării medicamentelor care cresc fotosensibilitatea organismului.[ro.play-azlab.com]
  • Rezultatul este acumularea in exces a protoporfirinei, determinind doua manifestari principale: fotosensibilitate cutanata si boala hepatobiliara.[romedic.ro]
  • […] eritematos, eruptia polimorfa la lumina , porfiria cutanea tarda, urticaria solara, porfiria variegate, porfiria eritropoietica. tratament fotosensibilitatea specifica pentru protoporfiria eritropoietica necesita ...[dictionar.romedic.ro]
  • […] descendenti ai unei femei imigrate din Olanda-14 generatii • Familia regala engleza-George al III-lea • FIZIOPATOLOGIE-deficit de Protoporfirinogen-Ox -; Cresc ALA, PROTOPORFIRINE in urina si scaun • TABLOU CLINIC -; Manif.abdominale, neuro-psihice -; Fotosensibilitate[preferatele.com]
Urticarie
  • O clasificare a variantelor de urticarii prin factori fizici este redată mai jos: I. Urticarii prin stimuli mecanici 1. Dermografism (urticaria factice): 1a.[saptamanamedicala.ro]
  • O clasificare a variantelor de urticarii prin factori fizici este redată mai jos: I. Urticarii prin stimuli mecanici 1. Dermografism (urticaria factice): • 1a.[revistamedicalmarket.ro]
  • […] febra , encefalopatie, polineuropatie care poate progresa la pareza si insuficienta respiratorie, hemoragii prin varice esofagiene si ...fotosensibilitatea indusa de medicamente, lupus eritematos, eruptia polimorfa la lumina , porfiria cutanea tarda, urticaria[dictionar.romedic.ro]
  • Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: fotosensibilitatea indusa de medicamente , lupus eritematos , eruptia polimorfa la lumina , porfiria cutanea tarda, urticaria solara , porfiria variegate, porfiria eritropoietica.[romedic.ro]
Hipertricoză
  • -; Porfirine in M.O.a fluorescenta rosie in U.V. a eritroblastilor si eritrocitelor Tablou clinic PEC • Debut in copilarie ( la adult-PCT) • Manifestari cutanate -; Fotosensibilitatea porfirinelor acumulate in derm -; Hiperpigmentatie -; Hirsutism (hipertricoza[preferatele.com]
  • Fragilitatea mecanica, atunci cind este prezenta, este mai putin severa fata de alte porfirii, iar hipertricoza este neobisnuita. Odata cu progresia disfunctiei hepatice se pot dezvolta hepatomegalia si icterul .[romedic.ro]
  • Se instaleaz hipertricoz marcat. Urinile sunt roii de la natere. Hepatita cronic activ se asociaz uneori cu splenomegalie, fluorescena roie a dinilor i oaselor la ultraviolete, aspecte ce o aseamn cu porfiria Gnther.[pdfslide.net]
  • Găsi de multe ori hipertricoza, ectropion, cheratită. Dinți vopsite în roșu. Examinarea histologică a pielii evidențiază blistere subepidemice, iar depunerile fluorescente pot fi observate în substanțe fibroase.[ro.iliveok.com]
Hirsutism
  • COPROPORFIRINA I -; Porfirine in M.O.a fluorescenta rosie in U.V. a eritroblastilor si eritrocitelor Tablou clinic PEC • Debut in copilarie ( la adult-PCT) • Manifestari cutanate -; Fotosensibilitatea porfirinelor acumulate in derm -; Hiperpigmentatie -; Hirsutism[preferatele.com]
  • Hirsutismul i hipertricoza 213 13.3. Patologia unghial 215 14. Patologia mucoaselor 220 13.1. Mucoasa bucal 220 13.2. Mucoasa genital 225 15. Patologia tumoral 229 15.1. Tumori cutanate benigne 229 15.2. Dermatoze precanceroase 233 15.3.[dokumen.tips]
Anemie
  • Anemia datorată hemolizei este rar observatădatorită prezenței a două tipuri de globule roșii în măduva osoasă. Se observă uneori apariția hemoragiei, care este asociată cu depunerea hialinei pe pereții vasculari și ruptura lor ulterioară.[ro.play-azlab.com]
  • Prin substitutie: - siclemia sau hemoglobinopatia S (drepanocitoza, anemia falciforma, anemia cu hematii in secera).[qreferat.com]
  • Anemia este usoara si rar necesita terapie specifica. Colelitiaza este tratata chirurgical. Pentru fotosensibilitate se folosesc creme de protectie solara, beta-carotenul, fototerapia cu ultraviolete A si B.[romedic.ro]
  • […] suprabazal cu celule acantoliticeImunofluorescena direct prezena IgG, aspect de reea fluorescent intraepidermic Imunofluorescena indirect Evidenierea antigenelor prin imunoprecipitare i imunoblotting; Investigaii uzuale creterea VSH- ului, leucocitoz, anemie[pdfslide.net]
Splenomegalie
  • […] derm -; Hiperpigmentatie -; Hirsutism (hipertricoza) -; Bulea suprainfectatea cicatrici mutilante ale extremitatilor (falange,nas,urechi) -; Orbire prin cicatrici lenticulare • Eritrodontia -; Coloratia bruna a dintilor cu fluorescenta rosie in UV • Splenomegalia[preferatele.com]
  • Hepatita cronic activ se asociaz uneori cu splenomegalie, fluorescena roie a dinilor i oaselor la ultraviolete, aspecte ce o aseamn cu porfiria Gnther.[pdfslide.net]
  • Din punct de vedere clinic se exprima prin anemie hemolitica severa, dependenta de transfuzii, hepato-splenomegalie, modificari osoase, deces in prima sau a doua decada a vietii.[qreferat.com]
  • S-au raportat asocieri cu boala Hodgkin, cu lupusul eritematos diseminat sau cronic, cu boala Waldenstrom, cu splenomegalia amiloida, cu reticuloze. 7) Leucemia Inca nu s-a stabilit daca asocierea nu reprezinta mai mult decat o coincidenta (Steven Hacker[rasfoiesc.com]

Paraclinic

  • În ceea ce priveşte tipul de porfirie, coroborând datele clinice şi paraclinice, înclinăm spre o porfirie acută intermitentă.[medicina-interna.ro]
  • Investigaii paraclinice 36 3. Infecii i infestaii 39 3.1. Infecii cutanate bacteriene 39 3.1.1. Flora rezident a pielii 39 3.1.2. Stafilodermii 40 3.1.3. Streptodermii 44 3.1.4. Infecii cu spirochete 46 3.1.5. Alte infecii bacteriene 47 3.2.[dokumen.tips]

Tratament

  • Pentru tratamentul leziunilor cutanate, se recomandă utilizarea de unguente, inclusiv resocină sau corticosteroizi, și balsamul Shostakovsky. Trebuie remarcat faptul că tratamentul va fi ineficient dacă pacientul consumă alcool.[ro.play-azlab.com]
  • […] atacurilor acute -; Inlaturarea factorilor declansatori Tratamentul atacului acut • Tratament precoce, eliminarea f.declansatori • Combaterea durerii -; CLORPROMAZINA, succedanee Mo (Petidina) • Convulsiile: clorpromazina (Diazepam) • Tahicardia : propranolol[preferatele.com]
  • Se modifică tratamentul antibiotic, ţinând cont de antibiogramă şi de medicaţia permisă la pacienţii cu porfirie. După patru săptămâni de tratament, se obţine sterilizarea culturilor.[medicina-interna.ro]
  • » miodistrofie congenitala Membrana pupilara congenitala Autori spanioli prezinta cazul unei tinere de 16 ani, cu o membrana pupilara congenitala tratata cu laser YAG, cu excelent rezultat zual si estetic (135). ..... [ continuare ] Index » Boli si tratamente[mediculmeu.com]

Prognostic

  • Fizic : relatii normale Ex.paraclinice PAI • Urina colorata rosu-brun in crize: PBG, ALA, URO, COPRO III • Intre crize eliminari normale (t.fenobarbital) • In criza-cresteri moderate TGO, TGP, B, L, uree, hipo-Na-emie, hipo-K-emie Evolutie si prognostic[preferatele.com]
  • Datorita consumului de alcool care continua si care agraveaza boala hepatica subiacenta, prognosticul bolii netratate este rezervat.[rasfoiesc.com]

Etiologie

  • În vederea stabilirii diagnosticului etiologic, se efectueazăa analiza markerilor virali hepatici, care exclud însă hepatita virală. Rezultatul uroculturii este negativ.[medicina-interna.ro]
  • Confirmarea incarcarii cu fier ca factor etiologic in PCT rezulta din studii care arata cresterea feritinei la majoritatea bolnavilor cu PCT (Diesler, 1984). d. Ferochclataza este inhibata de Pb si alte metale grele. e.[rasfoiesc.com]
  • Confirmarea încărcării cu fier ca factor etiologic în PCT rezultă din studii care arata creşterea feritinei la majoritatea bolnavilor cu PCT (Diesler, 1984). Ferochclataza este inhibata de Pb şi alte metale grele.[muhaz.org]
  • La periferie apar noi bule, formndu-se astfel placarde circinate. n pliuri simuleaz un intertrigo.Sindromul Lyell este cauzat ndeosebi de sulfamide, anticonvulsivante i antiinflamatorii nesteroidiene la adult, iar la nou nscut i sugar etiologia este stafilococic[vdocuments.site]

Epidemiologie

  • Principalele porfirii hepatice şi eritropoietice dupa "Tratatul de biochimie me-dicală" (2002) sunt: Definiţia şi epidemiologia PCT Definiţie : PCT este o afecţiune frecventă şi bogată în manifestări cutanate, caracterizată printr-o tulburare metabolică[muhaz.org]
  • Principalele porfirii hepatice si eritropoietice dupa 'Tratatul de biochimie me-dicala' (2002) sunt: c) Definitia si epidemiologia PCT Definitie : PCT este o afectiune frecventa si bogata in manifestari cutanate, caracterizata printr-o tulburare metabolica[rasfoiesc.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • -in an.hemolitica severa PROTOPORFIRIA ERITRO-HEPATICA Boala Magnus • Cea mai frecventa forma de porfirie cutanata • Autozomal dominanta • Fiziopatologie • Deficit de FEROCHELATAZAa PROTOPORFIRINA in hematii si scaun • LIPSESC porfirinele in urina, exces[preferatele.com]
  • Fiziopatologie de porfirie Porfiria dezvolta la orice eșec al ultimei 7 hem enzimei biosintetice (deficit prima enzimă a acestui proces - APC sintaza - provoacă anemie sideroblastic).[rum.gurushealth.ru]
  • După clasificarea dermatozelor provocate de lumină din punct de vedere fiziopatologic (Pathak şi Fitzpatrick), porfiriile aparţin fotodermatozelor provocate de lumină şi metaboliţi.[muhaz.org]
  • Dupa clasificarea dermatozelor provocate de lumina din punct de vedere fiziopatologic (Pathak si Fitzpatrick), porfiriile apartin fotodermatozelor provocate de lumina si metaboliti.[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!