Edit concept Question Editor Create issue ticket

Proximale atrofia musculară spinală tip 4

SMA4


Prezentare

  • Scolioza este aproape uniform prezenta pe masura ce aceşti copii cresc, ducând la necesitatea unei operatii chirurgicale la nivelul coloanei vertebrale. Scăderea densităţii osoase poate duce la o sensibilitate crescută la fracturi.[amiotrofie-spinala.ro]
  • În cazul in care sunt prezente 2 copii SMN1, investigaţiile trebuie îndreptate către o altă patologie neuromusculară.[newsmed.ro]
  • Semnul Babinski este prezent. Apar modificǎri de tonus muscular şi reflexe osteo-tendinoare.[kinetomedica.ro]
  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • CPT1 este prezenta pe partea interna a membranei mitocondriale externe.[vdocuments.mx]

Paraclinic

  • De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).[dokument.tips]
  • Avand in vedere examenul clinic, examenele paraclinice se pune diagnosticul de amiotrofie spinala tip II.[parinti.com]
  • Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice și paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie. 2.[legeaz.net]
  • The inclusion criteria were established and a formulary for registering clinical and paraclinical data was set up.[bio.unibuc.ro]
  • DIAGNOSTIC Trăsăturile clinice și paraclinice frecvent întâlnite în atrofia spinală musculară, tipul 1, sunt: v sindrom hipoton accentuat cu predilecţie pentru musculatura proximală, având un pattern progresiv; v fasciculaţii asociate ale limbii şi musculaturii[newsmed.ro]

Tratament

  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • Tratamentele acute variaza in functie de tipul de AVC.[farmamed.ro]
  • Tratamentul de inducere a codonului-stop mutaie Sfatul genetic ramane cel mai eficient tratament la familiile purtatoare.[dokument.tips]
  • Tratamentul este profilactic: psihoterapie, regim igienic de viata, reducerea aportului de sare. Tratamentul crizei consta în administrarea de Acid Acetilsalicilic.[scritub.com]
  • . · Nu exista tratament etiologic, neputand fi franata degenerescenta musculara secundara amiotrofiei spinale. · Se urmareste ameliorarea prognosticului functional si a calitatii vietii pacientilor. · In cazurile severe de boala, tip I, tratamentul consta[rasfoiesc.com]

Prognostic

  • Prognosticul este foarte prost, majoritatea pacienţilor fac înainte de 18 luni, cel mai frecvent, infecţii respiratorii”, explică dr.[cugetliber.ro]
  • Medicul anatomopatolog care a examinat piesa si a formulat diagnosticul te poate ajuta cu o interpretare a lui, dar numai medicul care a cerut examinarea histopatologica iti poate raspunde la toate intrebarile privind gravitatea leziunii, prognosticul[contraboli.ro]
  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Tratament si prognostic Prognosticul este bun. Simptomatologia dureaza, de obicei, mai putin de 24 de ore. Pe masura ce tulburarea dispare, amnezia se amelioreaza dar poate persista amnezia evenimentelor din timpul episodului acut.[farmamed.ro]

Etiologie

  • Etiologie: hipertensiunea arterialǎ, ateroscleroza, anevrismele, boli sanguine, unele medicamente anticuagulante, traumatisme, insolaţii, stǎri septice, intoxicaţii, tumori cerebrale.[kinetomedica.ro]
  • Etiologie si fiziopatologie Cele mai multe cazuri sunt sporadic, cu debut tardiv ( 60 de ani) si cu o etiologie incerta.[farmamed.ro]
  • Etiologie: poliomielita anterioara acuta, compresiuni, polinevrite, poliradiculite.[scritub.com]
  • Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000 , M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C.[dokument.tips]
  • -tratament etiologic :necunoscut.-tratament simptomatic:amantadina, pentru neuroprotectie iar pentru ameliorarea senzatiei de oboseala, piridostigmina.[dokumen.tips]

Epidemiologie

  • Diagnostic: D pozitiv poate fi suspectat in baza anamnezei epidemiologice, examene virusologice, LCR, materii fecale, secretii orofarigiene, diagnostic serologic prin RHAI, RFC.Ac apar la 2 sapatmini si se mentin cel putin 3 ani.[wattpad.com]
  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
  • Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000 , M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C.[dokument.tips]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Etiologie si fiziopatologie Cele mai multe cazuri sunt sporadic, cu debut tardiv ( 60 de ani) si cu o etiologie incerta.[farmamed.ro]
  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]
  • Jejuni, herpes, CMV, HIV, B.Lyme), vaccinuri, interventii chirurgicale (dupa 1 4 sapt) - poate fi asociat cu boli metabolice (DZ, disglobulinemie, porfirie), boli sistemice (LES), paraneoplazii Fiziopatologie: Cauza necunoscuta, mecanism probabil autoimun[dokument.tips]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!