Edit concept Question Editor Create issue ticket

Rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv

Rahitismul hipofosfatemic autozomal recesiv


Prezentare

  • Unii pacienti nu au anomalii in transportul la nivelul tubului proximal si pot prezenta doar cateva trasaturi de laborator.[mediculmeu.com]
  • Aceasta reactie protolitica se desfasoara pe suprafata plachetara in prezenta calciului si a protrombin-activatorilor.[sfatulmedicului.ro]
  • Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim.[slideserve.com]
  • În prezent, nu toate genele sunt cunoscute, mutația acestora conducând la dezvoltarea tubulopatiilor ereditare. Există mai multe clasificări ale tubulopatiilor primare (ereditare).[ro.iliveok.com]
  • Prezenta a doua alele anormale (homozigoti) poate cauza o boala cardiaca severa inca din copilarie.[vdocuments.site]
Fractura
  • Atunci cand osteoporoza este avansata, apar fracturi, ce pot surveni la un traumatism minim. Oasele cele mai susceptibile de a fi afectate de fracturi sunt cele ale incheieturii mainii, soldul si vertebrele.[farmamed.ro]
  • Coaste : largirea, incubarea in afara a extremitatilor lor anterioare, demineralizare, fracturi, calus exuberant – in formele severe. C.[ymed.ro]
  • Caracterizată prin fracturi patologice, apariția "rozariului" rachitic, îngroșarea metaforei osoase a extremităților.[ro.westmidsmedicalservices.com]
Dureri osoase
  • Aspectul la adulti se intinde de la durere osoasa infirmizanta la lipsa simptomelor active, dar in general sunt prezente unele semne fizice din boala aparuta in copilarie, ca de exemplu statura mica sau picioare arcuite.[mediculmeu.com]
  • Manifestările la copii, de regulă, diferă după ce încep să meargă, dezvoltă curbură în formă de O a picioarelor și alte deformări osoase, pseudo fracturi, dureri osoase și statură scurtă.[ro.westmidsmedicalservices.com]
Entezopatie
  • Entezopatie definite & Gama comun de mişcare limitări Checker pentru simptome: Cauzele posibile includ Artrita psoriazică & Rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv & Osteoporoza. Intrând în magazinul online bioo.[mupoyydelamu.tk]
Entezopatie
  • Entezopatie definite & Gama comun de mişcare limitări Checker pentru simptome: Cauzele posibile includ Artrita psoriazică & Rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv & Osteoporoza. Intrând în magazinul online bioo.[mupoyydelamu.tk]
Slăbiciune musculară
  • Tipul 3 se manifestă ca o încălcare a absorbției calciului, ceea ce conduce la faptul că deja în a 6-a lună de viață un copil are convulsii, hipotensiune, statură scurtă, slăbiciune musculară și modificări rahiale în creștere.[ro.westmidsmedicalservices.com]
Nanism
  • […] de gradul III si IV alimentati exclusiv cu lapte matern, al carui continut in fosfor si calciu este insuficient pentru nevoile acestora; tubulopatii; acidoza renala primitiva; sindromul Löwe (sindrom oculo-cerebro-nazal care se cu dismorfism facial, nanism[ymed.ro]
  • […] de transport (ex. proteina canal pentru ionul de clor in fibroza chistica); - boli prin absenta unor proteine de importanta vitala (de exemplu imunoglobulinele in agamaglobulinemie, factorul VIII al coagularii in hemofilia A, hormonul somatotrop in nanismul[graduo.ro]
  • Autozomal dominanta (AD)Boala Huntington Distrofia musculara miotonicaAcondroplazia (nanismul cu membre scurte) Boala polichistica a rinichiului (ADPKD)BrahidactiliaPolidactiliaSindactiliaAdactiliaOsteogenesis imperfectaGutaHipercolesterolemia familialaHipercalcemia[vdocuments.site]
  • Uneori există tendinţa alegerii partenerilor cu probleme medicale asemănătoare, de exemplu surditate congenitală, cecitate, nanism.[colegiul-medicilor.ro]
  • Unele sunt boli rare: incontinentia pigmentii - boala debuteaza in copilarie prin leziuni tegumentare, eritem, pigmentatie bruna, alopecie partiala, hipodontie si nanism. Afectiunea are o evolutie progresiva cu handicap mental si afectiuni oculare.[scritub.com]
Nanism
  • […] de gradul III si IV alimentati exclusiv cu lapte matern, al carui continut in fosfor si calciu este insuficient pentru nevoile acestora; tubulopatii; acidoza renala primitiva; sindromul Löwe (sindrom oculo-cerebro-nazal care se cu dismorfism facial, nanism[ymed.ro]
  • […] de transport (ex. proteina canal pentru ionul de clor in fibroza chistica); - boli prin absenta unor proteine de importanta vitala (de exemplu imunoglobulinele in agamaglobulinemie, factorul VIII al coagularii in hemofilia A, hormonul somatotrop in nanismul[graduo.ro]
  • Autozomal dominanta (AD)Boala Huntington Distrofia musculara miotonicaAcondroplazia (nanismul cu membre scurte) Boala polichistica a rinichiului (ADPKD)BrahidactiliaPolidactiliaSindactiliaAdactiliaOsteogenesis imperfectaGutaHipercolesterolemia familialaHipercalcemia[vdocuments.site]
  • Uneori există tendinţa alegerii partenerilor cu probleme medicale asemănătoare, de exemplu surditate congenitală, cecitate, nanism.[colegiul-medicilor.ro]
  • Unele sunt boli rare: incontinentia pigmentii - boala debuteaza in copilarie prin leziuni tegumentare, eritem, pigmentatie bruna, alopecie partiala, hipodontie si nanism. Afectiunea are o evolutie progresiva cu handicap mental si afectiuni oculare.[scritub.com]

Paraclinic

  • Diagnostic Diagnosticul de osteoporoza se stabileste prin urmatoarele investigatii paraclinice : examenul radiologic - putin sensibil deoarece este necesara o reducere substantiala a masei osoase pentru a fi vizibila pe radiografii; evidentiaza fracturile[farmamed.ro]
  • Diagnosticul paraclinic face apel la:  tranzit esofagian cu substanţă de contrast, ce face proba existenţei ste- nozei esofagiene, precizează sediul, întinderea şi gradul distensiei suprajacente, absenţa RGE.[fliphtml5.com]
Nefrolitiază
  • NEFROLITIAZA RECESIVA X-LINKATA Aceasta afectiune se prezinta ca nefrolitiaza calcica, la baieti si progreseaza catre nefrocalcinoza si insuficienta renala.[mediculmeu.com]
  • Tubulopatii ereditare care apar cu nefrolitiaza: cistinurie; hiperoxaluria primară; glitsinuriya; ksantnuriya; alkaptonuria; Sindrom Dent; altele.[ro.iliveok.com]
  • Dominantă de Hipofosfatemie cu nefrolitiază sau osteoporoza Hipofosfatemia poate fi moderata sau sera. [ Hiperparatiroidismul duce la hipercalcemie şi hipofosfatemie, respectiv hipercalciurie şi.[eclewohla.tk]
  • Există trei grupuri distincte de simptome care predomină în funcție de natura tubulopatiei: poliurie, modificări scheletice asemănătoare rahitismului (osteopatie renală), nefrolitiază.[kingad.ru]
  • […] de rahitism modificări schelet [diabet fosfat, glyukoaminofosfatdiabet sau boala de Toni-Debre-Fanconi, acidoză tubulară renală] secundă - tubulopatia cu poliurie (glucozuria renale, diabet insipid renal, diabetul sare renale), a treia grup însoțit nefrolitiaza[ro.westmidsmedicalservices.com]

Tratament

  • Tratament Tratamentul osteoporozei combina luarea suplimentelor de calciu si vitamina D, sau a medicamentelor prescrise cu un program de exercitii fizice. Pierderea osoasa poate surveni din nou, odata cu intreruperea tratamentului.[farmamed.ro]
  • Prognosticul este cel mai adesea favorabil cu tratamentul la timp.[olnafu.ru]
  • TRATAMENT Tratamentul include suplimentarea potasiului si calcitriolului pentru ndecarea leziunilor osoase, alcalinele pentru acidoza si aportul larg de sare si apa.[mediculmeu.com]

Prognostic

  • Prognoza și consecințele Cu formele congenitale de tubulopatie, prognosticul este slab. Ca urmare a deshidratării, poate să apară moartea.[kingad.ru]
  • Prognosticul este cel mai adesea favorabil cu tratamentul la timp.[karlmorgan.net]
  • Prematurul şi nou-născutul cu greutate mică la naştere au acum prognostic favorabil.[fliphtml5.com]
  • De cele mai multe ori, prognosticul este favorabil, dar necesitatea de întreținere a medicamentelor cu vitamina D, calciu și fosfor poate persista.[ro.westmidsmedicalservices.com]

Etiologie

  • Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate.[proprofs.com]
  • Diferențele dintre aceste patologii în etiologie și mecanismul de dezvoltare. Rahitismul obișnuit este o boală dobândită asociată cu lipsa de colecalciferol. Această substanță se formează în piele sub influența soarelui.[karlmorgan.net]
  • Diferențele dintre aceste patologii în etiologia și mecanismul de dezvoltare. Rahitismul obișnuit este o afecțiune dobândită asociată cu o deficiență de colecalciferol. Această substanță se formează în piele sub influența soarelui.[olnafu.ru]
  • […] si la nivelul tendonului lui 'chile datorita scurtarii fi.relor musculare si fi.roariitesutului con;unctiv Ptoa palpe.rala )neori retard mental moderat nu progreseaa3 7/23/2019 Boli X Lincate Recesive 8/56 D"S R%&"' ()S*) 'R' Becker-simptomatologie# etiologie[pdfslide.net]
  • În următorii ani, mai multe tipuri de diabet de tip fosfat cu diferite etiologii, o metodă de transmitere ereditară și o imagine clinică au fost identificate de geneticieni.[ro.westmidsmedicalservices.com]

Epidemiologie

  • Cele două domenii formează împreună epidemiologia genetică care se ocupă îndeosebi de bolile multifactoriale, frecvente în viaţa adultului. 2.[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • În prezent, sunt cunoscute mai mult de 30 tubulopatii primare diferite, numarul acestora crescand prin studiul fiziopatologic al rinichilor. Potrivit unor autori, se recomandă clasificarea tubulopatiei în funcție de manifestarea clinică principală.[ro.iliveok.com]
  • Fiziopatologia atreziei esofagiene După naştere, secreţiile salivare stagnează în fundul de sac esofagian superior, pe care îl umplu şi în continuare blochează răspântia aerodigestivă fa- ringiană(19).[fliphtml5.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!