Edit concept Question Editor Create issue ticket

Retard mental autozomal dominant 21

Dizabilitate intelectuală- dificultăți de hrănire - întârziere de dezvoltare - sindrom microcefalic


Prezentare

  • Exista nenumarate sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat, iar in cele ce urmeaza vi le prezentam pe cele mai frecvente.[diabet-si-nutritie.ro]
  • Intenţia noastră în această prezentare este doar de a motiva necesitatea schimbării de atitudine.[viata-medicala.ro]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -...[sfatulmedicului.ro]
  • În această lucrare prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 6 ani evaluată în Clinica de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalului „ Alexandru Obregia ”, București, pentru tulburare globală de dezvoltare și crize epileptice.[ro.wikipedia.org]
  • Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
Hipotonie musculară
  • musculară, convulsii hemicorporale pe partea stângă; Referitor la comunicare: silabe, nu execută comenzi, 10-20 cuvinte spontan, dar repetă orice cuvânt aude; Cu privire la comportament: sociabilă, se joacă cu jucării, nu mestecă mâncarea, se leagănă[ro.wikipedia.org]
Pneumonie
  • Tinand cont ca infectiile pulmonare sunt frecvente in stadiile avansate ale DM, vaccinurile impotriva pneumoniei si a gripei sunt importante. Pentru normalizarea ritmului cardiac poate fi utilizat un pacemaker (stimulator cardiac).[admrbucuresti.wordpress.com]
  • […] prin incapacitatea neutrofilelor de a răspunde la stimuli chemotactici Jacksoniene, convulsii convulsii localizate Jellinek, semnul hiperpigmentare periorbitală, caracteristică hipertiroidismului Jaccoud, semnul eritem reflex al pometelui de partea pneumoniei[bolirare.ro]
Tuse
  • P, apoi ciclul se reia McCune-Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică Mallory-Weiss, sindromul ruptură a mucoasei gastrice din apropierea jonctiunii scuamo-cilindrice sau esofagiene, provocată de vărsături si eforturi de vărsătură sau de tuse[bolirare.ro]
Sindrom Down
  • SINDROAME GENETICE ASOCIATE CU DIABETUL ZAHARAT SINDROMUL DOWN SAU TRISOMIA 21 Persoanele cu sindrom Down prezinta o prevalenta crescuta a diabetului zaharat.[diabet-si-nutritie.ro]
  • Sindromul Down (trisomie 21) – reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.[autism-aipa.ro]
  • Fenotipul poate fi ușor confundat cu sindromul Down, deoarece prezintă anomalii asemănătoare.[ro.wikipedia.org]
  • Sindromul Down Numit și trisomia 21, este o anomalie cromozomială prezentă încă de la naștere fiind data de existența unui cromozom 21 suplimentar, sau trisomia regiunii 21q22 denumită Down Syndrome Critical Region.[anatomie.romedic.ro]
  • SINDROM DOWN (TRISOMIA 21).[personalgenetics.ro]
Nanism
  • […] creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala) Din Articole Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism[sfatulmedicului.ro]
  • Fanconi; holotelencefalie cu fi surare a buzei si hipertelorism; lisencefalia; sindromul Marinescu-Sjőgren; sindromul Meckel; microcefalia cu facies particular/bizar, ciudat; spasticitate si coreoatetoza, microcefalia cu nas carn, livedo reticularis si nanism[procto.ro]
  • Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului[bolirare.ro]
Nanism
  • […] creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala) Din Articole Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism[sfatulmedicului.ro]
  • Fanconi; holotelencefalie cu fi surare a buzei si hipertelorism; lisencefalia; sindromul Marinescu-Sjőgren; sindromul Meckel; microcefalia cu facies particular/bizar, ciudat; spasticitate si coreoatetoza, microcefalia cu nas carn, livedo reticularis si nanism[procto.ro]
  • Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului[bolirare.ro]
Cădere
  • Practicarea sporturilor este interzisă, este necesară purtarea unor haine speciale, matlasate și se recomandă evitarea pe cât posibil a loviturilor și căderilor.[anatomie.romedic.ro]
Coreea
  • COREEA HUNTINGTON Coreea Huntington este o afectiune neurodegenerativa progresiva, cu transmitere autozomal dominanta, caracterizata prin miscari involuntare, distonie, declin cognitiv si tulburari comportamentale.[diabet-si-nutritie.ro]
  • coree asociata cu RAA Sister-Marie-Joseph, ganglionul adenopatie ombilicala asocita cu neoplasmele digestive Strauss, ganglionul adenopatie rectală asociată cu neoplasm colonic Schilling, testul test prin care se evidentiază deficitul de vitamină B12[bolirare.ro]
  • Boala Huntington Se transmite autozomal dominant, se mai numește și Coreea Huntington și are o incidență de 8 cazuri la 100 000.[anatomie.romedic.ro]

Paraclinic

  • Evaluarea clinică și paraclinică a evidențiat dismorfism facial, sindrom plurimalformativ (cerebral, cardiac, renal). Investigația genetică ArrayCGH a identificat o deleție la nivelul cromozomului 9q34.3.[ro.wikipedia.org]

Tratament

  • Tratament Fără a exista un tratament specific al acestei maladii, se aplică tratamente pentru fiecare manifestare în parte: excizie chirurgicală, electrocauterizare, dermabraziune sau laserterapie în cazul manifestărilor cutanate; tratament antiepileptic[eva.ro]
  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire De obicei nu există tratament care să prevină, să întârzie sau să vindece disabilităţile progresive care se instalează la aceşti pacienţi.[prostemcell.ro]
  • .) – cu efecte majore în tratamentul lor.[viata-medicala.ro]
  • Tratament In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,[prostemcell.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • Prognosticul este relativ bun în formele uşoare şi rezervat în formele grave cu leziuni mari cerebrale şi viscerale. Prevenţia afecţiunii se poate realiza prin sfatul genetic şi metode de imagistică medicală.[eva.ro]
  • In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat.[procto.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Etiologie Până în prezent au fost identificate o serie de boli metabolice care apar ca urmare a unor erori genetice.[revistagalenus.ro]
  • La om, orice boală, fie că are sau nu o componentă genetică importantă în etiologia sa, poate beneficia de o serie de metode terapeutice care implică utilizarea unor tehnologii de manipulare genetică.[viata-medicala.ro]
  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]
  • Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si...[sfatulmedicului.ro]
  • […] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic[bolirare.ro]

Fiziopatologie

  • Cele mai importante realizări ale medicinii moleculare s-au înregistrat în domeniul fiziopatologiei celulare şi al elucidării mecanismelor moleculare de producere a bolilor .[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!