Edit concept Question Editor Create issue ticket

Retard mental autozomal dominant 28

HVDAS


Prezentare

  • Prezentarea cazului. Prezentăm cazul unei femei în vârstă de 28 ani, cunoscută de la naștere cu retard mental, care s-a adresat medicului pentru dureri abdominale, amenoree și ginecomastie, simptomatologie instalată de 4 luni.[medicina-interna.ro]
  • Prezenta petelor maro sau negre.[sfatulmedicului.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • În peste 50% din cazuri, este prezentă o mutație nouă, nefiind moștenită de la părinți. Au fost identificate 2 gene responsabile pentru apariția sindromului Bourneville: TSC 1 & TSC 2. 3.[meddex.ro]
  • Zece din cele douăsprezece centre de expertiză acreditate în România și-au trimis reprezentanți, care au prezentat progresele realizate de când au fost acreditate până în prezent, dar și problemele cu care se confruntă.[viata-medicala.ro]
Hipotonie musculară
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]

Paraclinic

  • Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI.[medtorrents.com]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Tratament

  • TRATAMENT Fără a exista un tratament specific al acestei maladii, se aplica tratamente pentru fiecare manifestare în parte, astfel: excizie chirurgicală, electrocauterizare, dermabraziune, laserterapie - în cazul manifestărilor cutanate; tratament antiepileptic[voinicel.md]
  • Tratament Până în momentul de față (2017), nu există o terapie cauzală a sclerozei tuberoase. Tratamentul simptomatic cuprinde tratarea epilepsiei, extirparea eventualelor tumori apărute și normalizarea comportamentului.[meddex.ro]
  • Diagnostic Diagnosticarea timpurie a displaziei cleidocraniene permite acordarea precoce a tratamentului și îmbunătățirea calității vieții bolnavului.[romedic.ro]
  • Pentru că industria farma le consideră nerentabile, acestea nu sunt prea atractive nici pentru cercetare, motiv pentru care nu dispun, decât în mică măsură, de tratamente (95% din bolile rare nu au încă tratament, nicăieri în lume).[viata-medicala.ro]
  • Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar.[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • Prognosticul acestei paciente rămâne incert, în ciuda diagnosticării precoce; nu există terapii posibile pentru manifestările acestei boli. Cuvinte cheie.[medicina-interna.ro]
  • Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII.[medtorrents.com]
  • Pe lângă acestea există un număr mare de manifestări cutanate, unele foarte precoce, dar fără repercusiuni prognostice: pete acromice, tumori Koenen, pete cafe au lait, molluscum pendulum, hemangioame etc.[voinicel.md]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Etiologie Scleroza tuberoasă este o afecțiune cu transmitere autozomal dominantă. În peste 50% din cazuri, este prezentă o mutație nouă, nefiind moștenită de la părinți.[meddex.ro]
  • Etiologie Până în prezent au fost identificate o serie de boli metabolice care apar ca urmare a unor erori genetice.[revistagalenus.ro]
  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]
  • Totuşi, dacă semnele neurologice sunt simetrice şi nu există istoric semnificativ de suferinţă perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie genetică.[autism.ro]
  • […] rare de AVC În cazul unui pacient tânăr cu accident vascular cerebral (AVC), medicii se lovesc de faptul că, deși există o paletă largă de investigații care se fac, unele extrem de scumpe, pe banii pacientului, nu de fiecare dată reușesc să ajungă la o etiologie[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!