Edit concept Question Editor Create issue ticket

Retard mental autozomal dominant 5

MRD5


Prezentare

  • Tulburarile oculare includ ulceratii corneene si lenticuloza anterioara, patognomonica pentru sindromul Alport, prezenta la aproximativ 25% dintre copiii afectati), ce duc la miopie avansata si chiar la orbire.[scritub.com]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -...[sfatulmedicului.ro]
  • AC Unice singura anomalie prezenta la un copil care altfel este normal.[esanatos.com]
  • În această lucrare prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 6 ani evaluată în Clinica de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalului „ Alexandru Obregia ”, București, pentru tulburare globală de dezvoltare și crize epileptice.[ro.wikipedia.org]
Hipotonie musculară
  • La pacientii cu SN poate exista un retard motor usor, ce poate fi atribuit hipotoniei musculare. De obicei, acestia achizitioneaza mersul spre varsta de 2 ani si limbajul vorbit spre varsta de 2,5 ani.[sfaturimedicale.ro]
  • musculară, convulsii hemicorporale pe partea stângă; Referitor la comunicare: silabe, nu execută comenzi, 10-20 cuvinte spontan, dar repetă orice cuvânt aude; Cu privire la comportament: sociabilă, se joacă cu jucării, nu mestecă mâncarea, se leagănă[ro.wikipedia.org]
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]
Hipotonie musculară
  • La pacientii cu SN poate exista un retard motor usor, ce poate fi atribuit hipotoniei musculare. De obicei, acestia achizitioneaza mersul spre varsta de 2 ani si limbajul vorbit spre varsta de 2,5 ani.[sfaturimedicale.ro]
  • musculară, convulsii hemicorporale pe partea stângă; Referitor la comunicare: silabe, nu execută comenzi, 10-20 cuvinte spontan, dar repetă orice cuvânt aude; Cu privire la comportament: sociabilă, se joacă cu jucării, nu mestecă mâncarea, se leagănă[ro.wikipedia.org]
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]
Anomalii congenitale multiple
  • Partile anormal dezvoltate sau care nu functioneaza normal ale organismului pot fi observate chiar imediat dupa nastere iar unii copii prezinta numeroase astfel de defecte (anomalii congenitale multiple - ACM) fiind necesara multa experienta pentru a[esanatos.com]
Întârziere în dezvoltare
  • Perioada de sugar și prima copilărie: hipotrofie staturo-ponderală; întârziere în dezvoltarea psihomotorie; dificultăți de deglutiție; întârziere de creștere. (5, 6) Tablou clinic Tabloul clinic este guvernat de anomaliile organelor afectate.[romedic.ro]
Convulsie
  • Convulsiile apar în aproape 90% din cazuri, riscul de retard mental fiind cu atât mai mare cu cât vârsta de debut a convulsiilor este mai mică.[eva.ro]
  • Instalarea convulsiilor la etapele precoce de dezvoltare a creierului majorează riscul dezvoltării autismului.[voinicel.md]
  • Frecvent apara crize convulsive (debut intre 1-3 ani).[autism-aipa.ro]
  • […] proteina cu rol supresor tu moral, 1 / 3 M " de novo " Ø B cu predispozitie pt dezvoltarea unor tu mori cu origine in celulele SN Ø Dg: - pete café au lait - neurofibroame cutanate ap. l a adolescen ta 27% neurofibrom plexiform - HTA (feocromocitom), convulsii[rasfoiesc.com]
  • Sistem nervos: Hipotonie Convulsii Neuropatie periferica Malformatie Arnold-Chiari simptomatica. Diagnostic pozitiv: Diagnosticul de certitudine poate fi pus pe baza testelor genetice.[sfaturimedicale.ro]

Paraclinic

  • Evaluarea clinică și paraclinică a evidențiat dismorfism facial, sindrom plurimalformativ (cerebral, cardiac, renal). Investigația genetică ArrayCGH a identificat o deleție la nivelul cromozomului 9q34.3.[ro.wikipedia.org]
  • Investigatii paraclinice Examinarea fizica atenta a pacientului in perioada perinatala este cea care poate rpune un diagnostic de probabilitate.[sfatulmedicului.ro]
  • Investigatii paraclinice Determinarea creatin fosfokinazei (CPK) este cel mai specific test pentru distrofia musculara. Nivelurile crescute de CPK indica boli musculare si reprezinta scurgerea enzimei din spatiul intracelular al celulelor musculare.[sanatate.bzi.ro]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]
  • Stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic (date biochimice, radiografii, echografie, EKG, EEG etc); acuratetea diagnosticului clinic si etiologic este elementul esential al unui sfat genetic corect. 2.[esanatos.com]

Tratament

  • În prezent, din păcate, tratament curativ nu există, rolul tratamentului medicamentos fiind de a încerca încetinirea procesului degenerativ. adjuvant, medicamentos: vitamina A şi E, vasodilatatoare; profilactic: sfatul genetic; de perspectivă: tratamentul[saptamanamedicala.ro]
  • Tratament Fără a exista un tratament specific al acestei maladii, se aplică tratamente pentru fiecare manifestare în parte: excizie chirurgicală, electrocauterizare, dermabraziune sau laserterapie în cazul manifestărilor cutanate; tratament antiepileptic[eva.ro]
  • TRATAMENT Fără a exista un tratament specific al acestei maladii, se aplica tratamente pentru fiecare manifestare în parte, astfel: excizie chirurgicală, electrocauterizare, dermabraziune, laserterapie - în cazul manifestărilor cutanate; tratament antiepileptic[voinicel.md]
  • Tratament: Pacientii cu hipotrofie staturala beneficiaza de tratament cu hormon de crestere. Acesta este cu atat mai eficient cu cat este administrat mai devreme, in primii ani de viata.[sfaturimedicale.ro]
  • Tratament Nu exista niciun tratament curativ pentru distrofia musculara. Inactivitatea (repausul la pat pentru perioade lungi) poate inrautati situatia.[sanatate.bzi.ro]

Prognostic

  • Evolutie si prognostic Prognosticul afectarii renale depinde de tipul mutatiei. Aproximativ 90% dintre pacienti dezvolta IRC inaintea varstei de 40 de ani.[scritub.com]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • Prognosticul este relativ bun în formele uşoare şi rezervat în formele grave cu leziuni mari cerebrale şi viscerale. Prevenţia afecţiunii se poate realiza prin sfatul genetic şi metode de imagistică medicală.[eva.ro]
  • In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat.[procto.ro]
  • La unele AC se cunosc cu exactitate cauzele si astfel se pot face teste care sa puna un diagnostic sigur si sa se stabileasca prognosticul si tratamentul pentru copil sau prevenirea recurentei lor la sarcinile urmatoare.[esanatos.com]

Etiologie

  • Etiologie: cauza exactă nu se cunoaşte, dar factorul genetic are totuşi un rol important.[saptamanamedicala.ro]
  • Etiologie Până în prezent au fost identificate o serie de boli metabolice care apar ca urmare a unor erori genetice.[revistagalenus.ro]
  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]
  • Din nefericire, copiii afectați prezintă numeroase comorbidități, cei care supraviețuiesc perioadei neonatale având un prognostic rezervat din cauza evoluției imprevizibile a malformațiilor asociate. (1) Etiologie Sindromul CHARGE este consecința mutațiilor[romedic.ro]
  • Totuşi, dacă semnele neurologice sunt simetrice şi nu există istoric semnificativ de suferinţă perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie genetică.[autism.ro]

Epidemiologie

  • Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) reprezintă o boală genetică frecventă.Studiile epidemiologice au arătat o prevalență în populația generală de 0.2%, dacă luăm în considerare criteriul esențial de diagnostic - hipertrofia inexplicabilă a peretelui ventriculului[stetoscop.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • (deleții 22q11. 2) și mutații la nivelul altor gene (ex SEMA3E) care nu sunt corelate cu CHD7. (2, 3) Mai mult decât atât, rolul deținut de gena CHD7 în cadrul desfășurării embriogenezei este în continuare incomplet elucidat. (2) Din punct de vedere fiziopatologic[romedic.ro]
  • Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!