Edit concept Question Editor Create issue ticket

Retard mental autozomal recesiv 27

Retardul mental autozomal recesiv 27


Prezentare

  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -...[sfatulmedicului.ro]
  • Un studiu arată faptul că pacienţii cu sindromul Griscelli de tip 1 pot ajunge până la vârsta de 21 de ani fără a prezenta niciun fel de probleme, cu excepţia problemelor de retard motor şi retard mental sever, iar pacienţii cu sindrom Griscelli de tip[romedic.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Un exemplu îl constituie sindromul Down, o afectiune determinata de prezenta unui surplus de material genetic la nivelul cromozomului 21 (trisomia 21).[mixdecultura.ro]
Hipotonie musculară
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]
Hipotonie musculară
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]

Paraclinic

  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Tratament

  • De obicei, rezultatele sunt normale la naştere, însă manifestările acesteia se vor evidenţia atunci când boala evoluează. (4) Tratament Tratamentul medical al pacienţilor cu acest sindrom este dificil.[romedic.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Imi este foare greu sa ma gandesc ca va fi asa toata viata, doctora mi-a spus ca tratamentul poate dura 1 an, 5 ani, toata viata, totul depide de cum va reactiona la el.[sfatulmedicului.ro]
  • Sub tratament cu tiroxină, creșterea este repornită, se reia dezvoltarea pubertară, iar menstrele au loc.[revistagalenus.ro]
  • Tratament simptomatic Tratament simptomatic asigura tratarea simptomelor locale asigura tratarea simptomelor locale Dieta Dieta * alimentatie prin evitare de substrat * alimentatie prin evitare de substrat a enzimei lipsa a enzimei lipsa Terapie enzimatica[myshared.ru]

Prognostic

  • Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul pacientilor...[sfatulmedicului.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Totuşi, dacă semnele neurologice sunt simetrice şi nu există istoric semnificativ de suferinţă perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie genetică.[autism.ro]
  • […] senilă Bateman) Fotocarcinogeneza presupune apariția de cancere și precancere cutanate, UVB determinând în principal tumori nonmelanocitare (keratoză actinică, carcinom bazocelular, carcinom spinocelular), iar UVA (asociat cu UVB) fiind implicate în etiologia[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!