Edit concept Question Editor Create issue ticket

Retard mental autozomal recesiv 3

DINS-AR


Prezentare

  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • SF comune prezint un interes deosebit pentru studiile asupra cancerului, deoarece sunt frecvent alterate n procesul malign i sunt prezente la indivizi sntoi [14].[dokumen.tips]
  • Primele ființe umane cu defecte în aceste molecule au fost raportate în mai multe comunități, unele consangvine, prezentând hipogonadism hipogonadotropic.[revistagalenus.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • STUDII CLINICE Cleidocranial dysplasia (Marie-Sainton syndrome) - clinical case Constantin Ailioaie, Anamaria Andrieș First published : 09 mai 2016 Editorial Group : MEDICHUB MEDIA Prezentăm cazul copilului L.E.I., în vârstă de 9 ani, din mediul rural[medichub.ro]

Paraclinic

  • Pentru o evaluare aprofundată a sindromului pluri-malformativ am demarat o serie de explorări biologice și paraclinice suplimentare.[medichub.ro]

Tratament

  • Tratamentul în cadrul sindromului Marie-Sainton nu este unul specific bolii.[medichub.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Nu există tratament specific pentru BBS, singurele tratamente disponibile fiind cele simptomatice. Pe măsură ce vederea scade şi mobilitatea este redusă, pacienţii necesită tehnici de învăţare pentru autoîngrijire.[viata-medicala.ro]
  • Sub tratament cu tiroxină, creșterea este repornită, se reia dezvoltarea pubertară, iar menstrele au loc.[revistagalenus.ro]
  • Tratament Terapia bron ş iolitei a inclus: beta 2 -simpatico mi- metice inhalatorii, corticoterapie iv ş i vitamina D po, evolu ţ ia fi ind lent favorabil ă. Pentru SBB nu exist ă terapie speci fi c ă.[docgo.net]

Prognostic

  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • Prognosticul este favorabil, speranța de viață nefiind afectată în cazul în care nu survin complicații date de compresiuni nervoase prelungite la nivel D1-D5.[medichub.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!