Putem concluziona c n prezent prin punerea la punct a acestei tehnologii diagnosticarea pacienilor cu hipoacuzie de cauz genetic este posibil i n Romnia.[vdocuments.site]
Testele paraclinice care se impun a fi efectuate cuprind: Analiza citogenetica . Toti copiii cu retard, dar fara un diagnostic de certitudine, necesita un cariotip cu marcaj de 500 de benzi.[romedic.ro]
Alma Kosa (Tudor)21Departamentul de Genetic, UMF Carol Davila, Bucureti 2Departmentul de Pediatrie, Centrul de Diagnostic i Tratament Dr. Victor Babe, Bucureti3Departmentul de Orto-rino-laringologie, Spitalul de Fonoaudiologie i Laringologie Prof.[vdocuments.site]
Etiologia retardului mental Stabilirea cauzelor retardului mental este o actiune dificila, dar foarte necesara pentru stabilirea unui prognostic si a unui sfat genetic corect.[romedic.ro]
Retard mental idiopatic (Reprezinta cca.50% din totalul cazurilor; etiologia nu poate fi identificata cu precizie, fiind probabil multifactoriala).[romedic.ro]
Genetics evaluation guidelines for the etiologic diagnosis of congenital hearing loss: Genetic Evaluation of Congenital Hearing Loss Expert Panel ACMG statement. Genet Med 2002;4:162-71.Israel J. 9.[vdocuments.site]