Prezentare
În prezent se pune accentul mai puţin pe gradul de dizabilitate şi mai mult pe intervenţiile şi grija necesare pentru viaţa de zi cu zi. [csid.ro]
În prezent bolnavul se interneazã în clinicã pentru o afecþiune respiratorie dispneizantã (al treilea episod infecþios pulmonar în ultimele 6 luni). [revista_de_pediatrie.tripod.com]
CS Heterocromatina sexuala Y este: a) [ ] Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner [ ] Prezentă exclusiv la sexul feminin c) [ ] Prezentă la ambele sexe d) [ ] Prezentă în toate celulele organismului e) [x] Prezentă în spermatozoizi 10. [erepublik.com]
Beclard – absența nucleului epifizei tibiale proximale; acest semn este întâlnit într-un procent de aproximativ 88% din cazuri b) la copilul mai mare: se documentează o întârziere a vârstei osoase comparativ cu vârsta cronologică a copilului și este prezentă [newsmed.ro]
Musculoscheletal
-
Fractura
(fig. 4)fracturi congenitale si deformari ( fig.3) .osteoporozareactie periostale diafizaradistantarea partiala posterioara a corpurilor vertebraleoase vormienepectus excavatusfigura 3figura 4ClinicaExamen fizicDiateze hemoragiceCalculi renaliPacienti [vdocuments.site]
Respiratoric
-
Pneumonie
[…] teste PCRExamen al proteinei 11-15 aniNu mai pot sa meargScolioz, apar manifestri pulmonare (atelectazii)CardiomiopatieExamen histologic20-25 aniScade capacitatea pulmonarDificulti in ceea ce privete elimimarea de sectreiilor pulmonareRisc crescut de pneumonie [dokumen.tips]
Gastrointestinal
-
Dureri abdominale
Perez A, 2007MANIFESTRI CLINICE Tulburari de mers si de tonus; Tulburari scheletice :scolioza severa, deformari toracice severe, imobilizare; Afectare cardiaca (95%): tulburari de ritm si de conducere, cardiomiopatie Afectarea musculaturii netede: dureri [dokumen.tips]
Cardiovascular
-
Tromboză
Sumner, 2005)TERAPIEREGIMEFECTE ADVERSEPlasmaferezaSchimb de plasm 200-250 mL/kg n decurs de 7-10 zileCateterul central poate s produc pneumotorax, sngerare, tromboze profunde, embolie pulmonar, sepsisHipotermie, anemie, trombocitopenie, perturbri hidroelectroliticeImunoglobuline [dokumen.tips]
Neurologică
-
Nistagmus
Pe durata evoluiei bolii se constat: ataxie, retard psihomotor, semne de afectare a nervilor cranieni (paralizie facial, ptoz bilateral, oftalmoplegie, nistagmus, tulburri de deglutiie), deformri osoase -scolioz. [dokumen.tips]
Paraclinic
Examenele de laborator ºi explorãrile paraclinice efectuate evidenþiazã: hemoleucograma, glicemie, uree normale; ionogramã sericã: Na 113mEq/l, K 3,8mEq/l; GOT 23U/l, GPT 36U/l, creatinfosfokinaza 148U/l (N m V. [revista_de_pediatrie.tripod.com]
Explorările paraclinice: La naştere analizele hematologice şi biochimice nu prezintă modificări. [newsmed.ro]
Testele paraclinice care se impun a fi efectuate cuprind: Analiza citogenetica. Toti copiii cu retard, dar fara un diagnostic de certitudine, necesita un cariotip cu marcaj de 500 de benzi. [romedic.ro]
[…] meargScolioz, apar manifestri pulmonare (atelectazii)CardiomiopatieExamen histologic20-25 aniScade capacitatea pulmonarDificulti in ceea ce privete elimimarea de sectreiilor pulmonareRisc crescut de pneumonie asociat cu IRAgravarea cardiomiopatieiINVESTIGAII PARACLINICE [dokumen.tips]
Tratament
Tratamentul hipotiroidismului congenital Tratamentul hipotiroidismului congenital constă în substituția hormonală cât mai precoce după momentul nașterii. [newsmed.ro]
Tratamentul este þintit spre controlul simptomelor in vederea menþinerii calitãþii vieþii. [revista_de_pediatrie.tripod.com]
Trebuie să mergi la doctor dacă: • Există motive de îngrijorare în ceea ce priveşte dezvoltarea copilului; • Se observă că abilităţile motorii şi aptitudinile lingvistce ale copilului nu se dezvoltă normal; • Copilul are alte afecţiuni care necesită tratament [csid.ro]
Din pacate semnele neurologice o data prezente raspund greu la tratament. [vdocuments.site]
Prognostic
Etiologia retardului mental Stabilirea cauzelor retardului mental este o actiune dificila, dar foarte necesara pentru stabilirea unui prognostic si a unui sfat genetic corect. [romedic.ro]
Etiologie
Retard mental idiopatic (Reprezinta cca.50% din totalul cazurilor; etiologia nu poate fi identificata cu precizie, fiind probabil multifactoriala). [romedic.ro]
Etiologia hipotiroidismului congenital În funcție de categoria de hipotiroidism la care ne referim, cauzele și evoluția sunt diferite. [newsmed.ro]
Etiologie % Necunoscuta 6565-75% Genetica 1515-25% Factori de mediu 10% Afectiuni materne 4% Afenti infectiosi 3% Ag. Chimici, radiatii 1% Agenti mecanici 11-2% Malformatii congenitaleAberatii cromozomiale numericeSdr. [vdokumen.net]
Sumner, 2005);Etiologie: - boli virale (v. citomegalic, v. [dokumen.tips]