Prezentare
Histopatologic cortexul poate fi aparent normal sau poate prezenta anomaliide giraþie. [revista_de_pediatrie.tripod.com]
În prezent se pune accentul mai puţin pe gradul de dizabilitate şi mai mult pe intervenţiile şi grija necesare pentru viaţa de zi cu zi. [csid.ro]
Prezentarea cazului. Se prezint cazul unui copil de sex masculin HAV n prezent n vrst de 6 ani, internat n Clinica Neurologie Pediatric Spital Al. [dokumen.tips]
Au fost descrişi şi indivizi care prezentau cariotipuri 48,XXXY şi 49,XXXXY. [slideplayer.gr]
Efectul patern29 ani8 ani (mort la 10 ani)8 anin cazul HD se atest efectele heterogenitii de locus sunt prezente bolile cu simtomatica asemntoare celei ale HD. [documents.tips]
Musculoscheletal
-
Artrită
[…] tip 2Clinic - leziuni oculare ulceraii corneene- keratit- leziuni cutanate palme i plante- leziuni de keratoz, papulo-eritematoaseBiochimie nivel ridicat de tirozinTratament restricie dietetic AlcaptonuriaDeficitdioxigenaza acidului homogentizicClinic artrit [pdfslide.net]
[…] aspiraie. n timp, hiperuricemia poate conduce la nefrolitiaz, iar netratat, la uropatie obstructiv i insufi cien re-nal cu deces, de aceea este necesar urmrirea eco grafi c periodic. (12) Mai poate dezvolta ane-mie megaloblastic, iar spre pubertate artrit [dokumen.tips]
Sistemul întregului corp
-
Anemie
[…] sindrom inflamator), manifestări digestive (dureri abdominale, sațietate precoce, plenitudine abdominală, litiază biliară, hepatosplenomegalie nedureroasă – care se poate complica cu ruptură de splină sau ciroză hepatică), manifestări hematologice (anemie [mymed.ro]
Sumner, 2005)TERAPIEREGIMEFECTE ADVERSEPlasmaferezaSchimb de plasm 200-250 mL/kg n decurs de 7-10 zileCateterul central poate s produc pneumotorax, sngerare, tromboze profunde, embolie pulmonar, sepsisHipotermie, anemie, trombocitopenie, perturbri hidroelectroliticeImunoglobuline [dokumen.tips]
-
Limfedem
[…] variabil: O talie mică proporţionată; Un infantalism sexual o disginezie ovariană; Un ansamblu de malformaţii majore şi minore: 60 SINDROMUL X0 (TURNER) La fetiţe în perioada de nou-născuţi şi la vârstă mică: retard al creşterii intra- şi extrauterine; Limfedem [slideplayer.gr]
Neurologică
-
Nistagmus
Manifestările clinice sunt legate de organele în care se acumulează sfingomielină – hepatosplenomegalie (inapetență, distensie abdominală, trombocitopenie prin sechestrare splenică), tulburări neuropsihice (ataxie, dizartrie, disfagie, distonie, nistagmus [mymed.ro]
Pe durata evoluiei bolii se constat: ataxie, retard psihomotor, semne de afectare a nervilor cranieni (paralizie facial, ptoz bilateral, oftalmoplegie, nistagmus, tulburri de deglutiie), deformri osoase -scolioz. [dokumen.tips]
Paraclinic
Testele paraclinice care se impun a fi efectuate cuprind: Analiza citogenetica. Toti copiii cu retard, dar fara un diagnostic de certitudine, necesita un cariotip cu marcaj de 500 de benzi. [romedic.ro]
[…] meargScolioz, apar manifestri pulmonare (atelectazii)CardiomiopatieExamen histologic20-25 aniScade capacitatea pulmonarDificulti in ceea ce privete elimimarea de sectreiilor pulmonareRisc crescut de pneumonie asociat cu IRAgravarea cardiomiopatieiINVESTIGAII PARACLINICE [dokumen.tips]
Tratament
Tratamentul constă în substituție enzimatică cu agalsidase alfa sau beta. [mymed.ro]
Tratamentul a fost multidisciplinar i a cuprins: controlul nivelului acidului uric seric cu Allopurinol 5-10 mg/kg (2) n 2-3 prize, aport de lichide i alcalinizare urinar. Nu exist tratament specifi c pentru tulburarea neurologic. [dokumen.tips]
Tratamentul cu estrogen este urmat într-o doză mică permanent, pentru a menţine caracterele induse şi pentru a evita dezvoltarea unei osteoporoze. [slideplayer.gr]
[…] a 8 octapeptizi de pe crs 20p12-pter);HDL2 ( 50 de repetiii CAG/GTG);HDL3 (legat de aberaiile genei de pe crs 4p15.3).Diagnosticul:Testarea prenatalTestarea presimptomaticTeste de confirmare (simptomatic, MRI, PET)Tratamentn prezent nu exist nici un tratament [documents.tips]
Trebuie să mergi la doctor dacă: • Există motive de îngrijorare în ceea ce priveşte dezvoltarea copilului; • Se observă că abilităţile motorii şi aptitudinile lingvistce ale copilului nu se dezvoltă normal; • Copilul are alte afecţiuni care necesită tratament [csid.ro]
Prognostic
Etiologia retardului mental Stabilirea cauzelor retardului mental este o actiune dificila, dar foarte necesara pentru stabilirea unui prognostic si a unui sfat genetic corect. [romedic.ro]
Prognosticul Este rezervat n acest caz, pacientul nostru avnd forma sever clasic de boal cu tulburri neuro-logice, defi cit cognitiv, hiperuricemie i automuti-lri, fi ind complet dependent de o alt persoan pen tru ngrijire. [dokumen.tips]
[…] diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice, inclusiv terapia genică, adică inserţia genelor normale la pacienţi, cu scopul vindecării bolii genetice, sfatul genetic, care constă în comunicarea pacienţilor şi familiilor lor a informaţiilor privind riscurile, prognosticul [slideplayer.gr]
Profilaxia secundar:Consultul medico-genetic pentru a stabili diagnosticul i prognosticul naterii unui copil cu SED;III. Profilaxia teriar. [documents.tips]
Etiologie
Retard mental idiopatic (Reprezinta cca.50% din totalul cazurilor; etiologia nu poate fi identificata cu precizie, fiind probabil multifactoriala). [romedic.ro]
Amândouã au probabil în comun mai mulþi factori etiologici, dar pânã în prezent nu s-a demonstrat o cauzã precisã de apariþie a bolii. [revista_de_pediatrie.tripod.com]
Etiologie % Necunoscuta 6565-75% Genetica 1515-25% Factori de mediu 10% Afectiuni materne 4% Afenti infectiosi 3% Ag. Chimici, radiatii 1% Agenti mecanici 11-2% Malformatii congenitaleAberatii cromozomiale numericeSdr. [vdokumen.net]
Sumner, 2005);Etiologie: - boli virale (v. citomegalic, v. [dokumen.tips]