[…] tip 2Clinic - leziuni oculare ulceraii corneene- keratit- leziuni cutanate palme i plante- leziuni de keratoz, papulo-eritematoaseBiochimie nivel ridicat de tirozinTratament restricie dietetic AlcaptonuriaDeficitdioxigenaza acidului homogentizicClinic artrit [pdfslide.net]

[…] aspiraie. n timp, hiperuricemia poate conduce la nefrolitiaz, iar netratat, la uropatie obstructiv i insufi cien re-nal cu deces, de aceea este necesar urmrirea eco grafi c periodic. (12) Mai poate dezvolta ane-mie megaloblastic, iar spre pubertate artrit [dokumen.tips]

[…] sindrom inflamator), manifestări digestive (dureri abdominale, sațietate precoce, plenitudine abdominală, litiază biliară, hepatosplenomegalie nedureroasă – care se poate complica cu ruptură de splină sau ciroză hepatică), manifestări hematologice (anemie [mymed.ro]

Sumner, 2005)TERAPIEREGIMEFECTE ADVERSEPlasmaferezaSchimb de plasm 200-250 mL/kg n decurs de 7-10 zileCateterul central poate s produc pneumotorax, sngerare, tromboze profunde, embolie pulmonar, sepsisHipotermie, anemie, trombocitopenie, perturbri hidroelectroliticeImunoglobuline [dokumen.tips]

[…] variabil: O talie mică proporţionată; Un infantalism sexual o disginezie ovariană; Un ansamblu de malformaţii majore şi minore: 60 SINDROMUL X0 (TURNER)  La fetiţe în perioada de nou-născuţi şi la vârstă mică: retard al creşterii intra- şi extrauterine; Limfedem [slideplayer.gr]

Manifestările clinice sunt legate de organele în care se acumulează sfingomielină – hepatosplenomegalie (inapetență, distensie abdominală, trombocitopenie prin sechestrare splenică), tulburări neuropsihice (ataxie, dizartrie, disfagie, distonie, nistagmus [mymed.ro]

Pe durata evoluiei bolii se constat: ataxie, retard psihomotor, semne de afectare a nervilor cranieni (paralizie facial, ptoz bilateral, oftalmoplegie, nistagmus, tulburri de deglutiie), deformri osoase -scolioz. [dokumen.tips]