În prezent se pune accentul mai puţin pe gradul de dizabilitate şi mai mult pe intervenţiile şi grija necesare pentru viaţa de zi cu zi.[csid.ro]
Prezentarea cazului. Se prezint cazul unui copil de sex masculin HAV n prezent n vrst de 6 ani, internat n Clinica Neurologie Pediatric Spital Al.[dokumen.tips]
O anomalie constitutionala este prezenta in toate celulele corpului.[rasfoiesc.com]
Au fost descrişi şi indivizi care prezentau cariotipuri 48,XXXY şi 49,XXXXY.[slideplayer.gr]
Testele paraclinice care se impun a fi efectuate cuprind: Analiza citogenetica . Toti copiii cu retard, dar fara un diagnostic de certitudine, necesita un cariotip cu marcaj de 500 de benzi.[romedic.ro]
[…] meargScolioz, apar manifestri pulmonare (atelectazii)CardiomiopatieExamen histologic20-25 aniScade capacitatea pulmonarDificulti in ceea ce privete elimimarea de sectreiilor pulmonareRisc crescut de pneumonie asociat cu IRAgravarea cardiomiopatieiINVESTIGAII PARACLINICE[dokumen.tips]
Tratamentul constă în substituție enzimatică cu agalsidase alfa sau beta.[mymed.ro]
Tratamentul a fost multidisciplinar i a cuprins: controlul nivelului acidului uric seric cu Allopurinol 5-10 mg/kg (2) n 2-3 prize, aport de lichide i alcalinizare urinar. Nu exist tratament specifi c pentru tulburarea neurologic.[dokumen.tips]
Tratamentul cu estrogen este urmat într-o doză mică permanent, pentru a menţine caracterele induse şi pentru a evita dezvoltarea unei osteoporoze.[slideplayer.gr]
[…] a 8 octapeptizi de pe crs 20p12-pter);HDL2 ( 50 de repetiii CAG/GTG);HDL3 (legat de aberaiile genei de pe crs 4p15.3).Diagnosticul:Testarea prenatalTestarea presimptomaticTeste de confirmare (simptomatic, MRI, PET)Tratamentn prezent nu exist nici un tratament[documents.tips]
Trebuie să mergi la doctor dacă: • Există motive de îngrijorare în ceea ce priveşte dezvoltarea copilului; • Se observă că abilităţile motorii şi aptitudinile lingvistce ale copilului nu se dezvoltă normal; • Copilul are alte afecţiuni care necesită tratament[csid.ro]
Etiologia retardului mental Stabilirea cauzelor retardului mental este o actiune dificila, dar foarte necesara pentru stabilirea unui prognostic si a unui sfat genetic corect.[romedic.ro]
Prognosticul Este rezervat n acest caz, pacientul nostru avnd forma sever clasic de boal cu tulburri neuro-logice, defi cit cognitiv, hiperuricemie i automuti-lri, fi ind complet dependent de o alt persoan pen tru ngrijire.[dokumen.tips]
[…] diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice, inclusiv terapia genică, adică inserţia genelor normale la pacienţi, cu scopul vindecării bolii genetice, sfatul genetic, care constă în comunicarea pacienţilor şi familiilor lor a informaţiilor privind riscurile, prognosticul[slideplayer.gr]
Profilaxia secundar:Consultul medico-genetic pentru a stabili diagnosticul i prognosticul naterii unui copil cu SED;III. Profilaxia teriar.[documents.tips]
Retard mental idiopatic (Reprezinta cca.50% din totalul cazurilor; etiologia nu poate fi identificata cu precizie, fiind probabil multifactoriala).[romedic.ro]
Amândouã au probabil în comun mai mulþi factori etiologici, dar pânã în prezent nu s-a demonstrat o cauzã precisã de apariþie a bolii.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Sumner, 2005);Etiologie: - boli virale (v. citomegalic, v.[dokumen.tips]
Vechea denumire de 'mongolism', implicand o eticheta rasiala nedorita, este inlocuita astazi cu denumirea etiologica exacta de trisomie 21.[rasfoiesc.com]