Edit concept Question Editor Create issue ticket

Retinita pigmentară Y-linkată

RPY


Prezentare

  • X (45 X)  incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti viI)  in unele celule prezenta mat genetic cr.[mediculmeu.com]
  • Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de deficitul unei proteine de coagulare, prezent n mod normal n plasm. Boala se transmite ereditar de la tat la fiic i de la mam la fiu.[docslide.net]
  • Prezentarea la nastere se face cu ambiguitatea organelor genitale externe si cu un sindrom de pierdere de sare, care in forma completa reprezinta o urgenta.[vdocuments.mx]
  • Prezenta mozaicismului in liniile celulare sexuale ale tatalui, a fost observata si la doi dintre copiii sai afectati. · Heterogenitatea genetica.[scrigroup.com]
  • […] raport de evaluare in pustular generalizat remunerarii pentru prezenta lucrare; Evaluatorul Biocombustibilul care este cel mai mare judet din romania,dupa suprafatacare determina incalzirea globala.[propocurfi.tk]

Paraclinic

  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[members.tripod.com]
  • . * Corectitudinea observatiilor clinice si paraclinice sta la baza realizarii unui sfat genetic corect (la acordarea sfatului nu trebuie sa ne bazam pe diagnosticul altor medici sau cel enuntat de familie).[scrigroup.com]

Tratament

  • Content: Psoriazis tratamentul intern al organelor sexuale Metode de tratament a psoriazisului în condiții staționare Mexidol în tratamentul psoriazisului Psoriazisul este un tratament în ambulatoriu Recenzii tratament psoriazis naftalanom comentarii[propocurfi.tk]
  • Hipotropia restrictivă după anestezia parabulbară pentru operaţia de cataractă - soluţii de tratament ............... 5 2.[docgo.net]
  • Un tratament cauzal nu este n mod obinuit posibil.[vdokumen.com]
  • În principiu, tratamentul constã din mãsuri simptomatice ºi etiopatogenice. Tratamentul simptomatic urmãreºte monitorizarea funcþiilor vitale, evitarea pneumoniilor de aspiraþie.[members.tripod.com]

Prognostic

  • Evoluþie ºi prognostic Evoluþia este lent progresivã. Mult timp bolnavul are doar un uºor handicap motor.[members.tripod.com]
  • La ora actual, n clasificarea OMS a maladiilor, sunt considerate ntre 200 i 400 forme de boal provocate de cauze diferite i avnd prognostic variat, ceea ce explic dificultile ntmpinate la tratamentul bolii.Cele mai multe forme de reumatism sunt cauzate[vdokumen.com]
  • […] avorturi spontane şi/sau nou-născuţi morţi/vii plurimalformaţi; 5% din cazuri se identifică anomalii cromozomiale echilibrată la unul dintre partenerii). (7) Hemopatiile maligne, mai rar în tumorile solide, pentru diagnostic pozitiv şi diferenţial, prognostic[docplayer.gr]

Etiologie

  • Deficitul de 21-hidroxilaza reprezinta forma cea mai frecventa din punct de vedere etiologic a cazurilor de ambiguitate sexuala la nou nascut.[vdocuments.mx]
  • 2003 se schimb paradigmele: de la structur la studiul funcional al genelor; de la aranjarea genelor la nivel de cromozomi la secvenierea ADN-ului; de la diagnosticul unei afeciuni genetice la determinarea predispoziiei genetice n bolile comune; de la etiologie[vdocuments.us]
  • Lipsa de migrare a unui cromozom in timpul diviziunii, se pierde Trisomia 21 (Sdr DowN)  1866 - prima descriere, fara etiologie  1959 - Lejeune, Turpin - 47 cr.cu extracromozom 21.  Incidenta 1/600-1/800 nasteri, dublu pentru fetii avortati creste[mediculmeu.com]
  • În prezent, se admite cã sindromul Guillain-Barré este o afecþiune autoimunã declanºatã de diferiþi factori etiologici (în special virusuri).[members.tripod.com]
  • Geneticii: - de la structural la studiul funcţional al genelor; - de la aranjarea genelor la nivel de cromozomi la secvenţierea ADN-ului; - de la diagnosticul unei afecţiuni genetice la determinarea predispoziţiei genetice în bolile comune; - de la etiologie[docplayer.gr]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[members.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale.[scrigroup.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!