Prezentare
Abstract Context Un bărbat de 44 ani s-a prezentat la o clinică de neurologie generală, cu un istoric de 6 luni de hemipareză spastică dreapta, fără semne sau simptome senzoriale. Muşchiul coapsei la piciorul afectat prezenta semne de slăbire. [alergicblog.ro]
In prezent fizicianul are 74 de ani si chiar daca este paralizat, acesta continua sa comunice prin intermediul unui computer sofisticat, care poate fi controlat cu miscari ale capului si globilor oculari. [sanatate.bzi.ro]
O astfel de încercare o reprezintă şi confrutarea cu un diagnostic nemilos, SLA, care, într-o fracţiune de secundă, ne poate schimba viaţa la propriu, răsturnându-ne prezentul şi viitorul. [sclerozalateralaamiotrofica.wordpress.com]
In prezent se cunosc cateva mutatii genetice cu transmitere dominanta, recesiva sau x-linkata. [clinicaneurologie.ro]
În prezent, timpul mediu de la debutul simptomelor până la punerea diagnosticului la pacienții cu ALS este de un an până la an și jumătate. [dcmedical.ro]
Musculoscheletal
-
Atrofie musculară
musculară și tulburări comportamentale. [antena3.ro]
Au fost descrise cazuri de SLA și atrofie musculară spinală cu această mutație. [viata-medicala.ro]
Diagnostic Diagnosticul pozitiv de scleroza laterala amiotrofica se bazeaza pe: existenta atrofiilor musculare cu fasciculatii intense sindromul piramidal tulburarile bulbare (in cazul in care acestea apar). [romedic.ro]
Apare la varsta adulta, simptomatologia implicand atrofii musculare pro-gresive ale membrelor superioare, initial fiind afectati muschii mainii. Evolutia este letala in 2-3 ani, de obicei prin afectarea bulbului rahidian. [dictio.ro]
Scleroza laterala amiotrofica este o afectiune degenerativa a celulelor coarnelor anterioare ale maduvei spinarii, de cauza necunoscuta, care apare la varsta adulta si se traduce prin atrofii musculare progresive ale membrelor superioare care afecteaza [rasfoiesc.com]
-
Slăbiciune musculară
Indiferent de o parte din primul organism afectat de boala, slăbiciune musculară şi atrofie răspândit în alte părţi ale corpului ca boala progreseaza. [mavicevap.com]
Manifestări clinice slăbiciune musculară pierderea masei musculare incapacitatea controlării mișcariilor corpului Bibliografie [bioclinica.ro]
musculară, pierderea progresivă a forței musculare asociată cu modificări ale tonusului muscular, atrofie musculară și tulburări comportamentale. [antena3.ro]
Cele mai cunoscute semne și simptome sunt dificultățile de mers pe jos, slăbiciunea musculară în membre, dificultăți de înghițire și vorbire, crampe și spasme musculare. [unimedia.info]
Respiratoric
-
Ortopnee
Reeducare respiratorie: slabiciune musculara distensie plaman in inspir hipoventilatie complianta scazuta si rigiditate cu afectare pulmonara restrictiva — Probleme ale somnului: treziri dese, cosmaruri — Cefalee matinala, oboseala diurna, somnolenta — Ortopnee [qreferat.com]
Simptome legate de epuizarea musculaturii respiratorii, cel puţin unul dintre următoarele: A Dispnee B Ortopnee C Tulburări de somn ce nu apar din cauza durerii D Cefalee în cursul dimineţii E Scăderea capacităţii de concentrare F Pierderea apetitului [emedic.ro]
Gastrointestinal
-
Disfagie
Tratament de recuperare Obiective: § Recuperarea slabiciunii musculare § Recuperarea disfunctiei respiratorii § Managementul disartriei, disfagiei, sialoreei § Tratamentul spasticitatii § Managementul tulburarilor afective si cognitive § Functionalitatea [qreferat.com]
Principalele simptome clinice ale SLA sunt oboseala musculara progresiva, atrofia musculara, disfagia (inghitire dificila) si disartria (articularea dificila a cuvintelor). [biogenis.ro]
Pacienţii care au probleme în creştere cu care se deplasează, înghiţire (disfagie), şi vorbind sau care fac cuvinte (dizartrie). [mavicevap.com]
Afectarea bulbară se manifestă prin dizartrie şi disfagie. [edubolirare.ro]
În mod empiric, acesta este în mod particular cazul pacienţilor cu disfagie spastică. [emedic.ro]
Neurologică
-
Dizartrie
[…] externe torace — O2 se administreaza doar la cei cu afectare pulmonara asociata sau pentru confortul pacientilor care refuza ventilatia — Majoritatea cu SLA si forme severe AMSII necesita traheostomie. — Tratamentul disfagiei: — Apare in paralel cu dizartria [qreferat.com]
Pacienţii care au probleme în creştere cu care se deplasează, înghiţire (disfagie), şi vorbind sau care fac cuvinte (dizartrie). [mavicevap.com]
Afectarea bulbară se manifestă prin dizartrie şi disfagie. [edubolirare.ro]
Degenerarea proiectiilor corticobulbare care enerveaza trunchiul cerebral are ca rezultat dizartria si exagerarea expresiilor motorii emotionale. Ultimul efect conduce la excesul involuntar de s sau ras (asa numitul afect pseudobulbar). [mediculmeu.com]
Când dizartria progresează utilizarea unui sistem de comunicare alternativă este necesară. [emedic.ro]
-
Pareză
Simptomele sclerozei amiotrofice laterale Debutul sclerozei amiotrofice laterale este insidios, cu pareza si atrofia muschilor mainii, unilateral. Mai rar, apar pareze la nivelul umarului sau al membrelor inferioare. [divahair.ro]
Pacientii cu hiperactivitate reflexa semnificati acuza contractura musculara, adeseori disproportionata fata de pareza. [mediculmeu.com]
Simptomatologia imbraca aspecte diferite: tulburari motorii (pareze, paralizii spastice), tulburari cerebeloase (ataxie, nistagmus, tremuraturi intentionale etc.), tulburari oculare prin afectarea nervului optic, tulburari senzitive (parestezii, dizestezii [rasfoiesc.com]
[…] deglutitie Forme clinice: — Dupa modul de debut: — Forma comuna cu debut brahial; — Forma bulbara: paralizia labio-gloso-faringiana cu atingerea limbii, valului palatin, faringelui, laringelui, muschilor peribucali, masticatori; — Forma pseudopolinevritica: pareza [qreferat.com]
Pacienţii cu pareză flască a musculaturii faciale pot avea dificultăţi în folosirea VNIPP, însă această metodă trebuie propusă pacienţilor cu pareză bulbară de tip central şi cu atrofii uşoare. [emedic.ro]
-
Hiperreflexie
SNMP (sindrom de neuron motor periferic) si sindrom piramidal; · s emne afectare NMP: pierderea masei musculare, senzatia de slabiciune musculara la muschii care si-au pierdut inervatia, hiporeflexia, fasciculatii; · semne afectare NMC: spasticitate si hiperreflexivitate [qreferat.com]
Semnele de afectare a neuronului motor central (NMC) sunt hiperreflexia, semnul Babinski şi creşterea tonusului muscular în timp ce afectarea neuronului motor periferic (NMP) se manifestă prin hipotonie, hiporeflexie, crampe musculare şi fasciculaţii. [edubolirare.ro]
Paraclinic
Acest proces implică o serie de analize clinice şi paraclinice, explorări funcţionale, etc. Indiferent că suntem pacienţi sau aparţinători, indiferent de modul în care am reacţionat până atunci, universul nostru se poate clătina iremediabil. [sclerozalateralaamiotrofica.wordpress.com]
In diagnosticul final de SLA (care implica atat aspectul clinic cat si cel paraclinic) se folosesc criteriile El Escorial. Prognosticul bolii este nefavorabil, fiind o boala progresiva pentru care nu exista deocamdata decat tratament paliativ. [electromiografie.info]
Criterii de excludere a pacientilor: test pozitiv de opiacee; semne si simptome clinice de consum recent de opiacee; semne clinice si paraclinice de citoliza hepatica. [aopsnaj.ro]
Sunt puține cazurile în care pacienți cu tablou clinic și paraclinic de BNM au anticorpi onconeuronali pozitivi (cel mai frecvent anti-Hu, anti-Ri și anti-Yo) și încă nu s-a demonstrat dacă această asociere este doar o coincidență sau ceva mai mult. [viata-medicala.ro]
[…] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic [cnas.ro]
Tratament
[…] de SLA ,am cerut sprijinul CASAOPSNAJ de care apartin ,cerand o subventie de 100000 lei ,pentru deplasae si tratament cu insotitor,dar am fost refuzat asemenea ajutoare dandu-se numai pentru tratamente in UE.Deaceea am initiat aceasta petitie cerand [petitieonline.com]
Tratamentul de recuperare (rezumat): · nu exista un tratament eficient in SLA, · cateva forme de afectare secundara a neuronului motor, ce se aseamana cu SLA sunt tratabile, · tratamentul adjuvant include protezarea pulmonara, ventilatia artificiala la [qreferat.com]
Din cite stiu s-a inceput un studiu si cu HBOT, dar sint mult prea putine cazuri in tratament, spre deosebire de SM si neuroborelioza, ca sa putem spune macar o directie de tratament. In citiva ani, poate. [forum.softpedia.com]
Al doilea motiv de a stabili cât mai repede un diagnostic este acela ca tratamentul cu Riluzol să poată începe fără nici o îndoială. De asemenea şi tratamentul fizioterapeutic cu masaj, electrostimulare şi gimnastică medicală (kinetoterapie). [sclerozalateralaamiotrofica.wordpress.com]
SLA, tratament, terapie, amiotrofică SURSA : A case of celiac disease mimicking amyotrophic lateral sclerosis [alergicblog.ro]
Prognostic
Oamenii de știință americani au identificat proteine care pot fi utile atât în diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice (ALS) cât și în prognosticul mai precis al bolii. [dcmedical.ro]
[…] psihica: — SLA depresie, anxietate — Dezinhibitie a controlului limbic plans in situatii vesele, ras in situatii triste — antidepresive — Suportul societatii, consiliere pacient/familie — Terapie vocationala: pregatire si suport ergonomic Evolutie si prognostic [qreferat.com]
Prognosticul bolii este nefavorabil, fiind o boala progresiva pentru care nu exista deocamdata decat tratament paliativ. [electromiografie.info]
Evoluţie şi prognostic Evoluţia bolii este progresivă, nefavorabilă, 50% din pacienţi decedând la 3 ani de la debutul bolii, iar 90% în primii 6 ani de la debut. [edubolirare.ro]
Prognostic Diagnosticul de sclerozǎ lateralǎ amiotroficǎ poate fi devastator atȃt pentru pacient, cȃt și pentru familia acestuia. [exploremedicinetv.ro]
Etiologie
Boala dege-nerativa, de etiologie incerta, caracterizata printr-un proces de demielinizare localizat in substanta alba, cu formarea de placi de s. si evolutie in pusee, cu afectare multifocala. [dictio.ro]
POLINUROPATII: LEUCONEVROXITA (SCLEROZA MULTIPLA), BOALA CHARCOT MARIE (SCLEROZA LATERALA AMIOTROFICA) Scleroza in placi este o afectiune a sistemului nervos central al adultului tanar, de etiologie necunoscuta, cauzata unor multiple leziuni in substanta [rasfoiesc.com]
Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA. [viata-medicala.ro]
In acest moment, etiologia bolilor de neuron motor ramane necunoscuta. [electromiografie.info]
Etiologia acestor cazuri se consideră a fi multifactorială. S-a presupus fără a putea fi demonstrată existenţa unei combinaţii dintre stresul oxidativ, toxicitatea glutamatului, disfuncţia mitocondrială, inflamaţie şi apoptoză. [edubolirare.ro]
Epidemiologie
Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis in Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394–404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000). [emedic.ro]
Epidemiologie Boala evolueaza necrutator, conducand la deces prin paralizie respiratorie. Supravietuirea medie este de 3-5 ani. [mediculmeu.com]