Edit concept Question Editor Create issue ticket

Scleroză laterală amiotrofică familială tip 3


Prezentare

  • Abstract Context Un bărbat de 44 ani s-a prezentat la o clinică de neurologie generală, cu un istoric de 6 luni de hemipareză spastică dreapta, fără semne sau simptome senzoriale. Muşchiul coapsei la piciorul afectat prezenta semne de slăbire.[alergicblog.ro]
  • Astfel, pacientii cu SLA tipica se pot prezenta cu o tulburare a motilitatii de tip parkinsonian sau cu dementa.[mediculmeu.com]
  • Provocarea “găleţii cu gheaţă” continuă, iar până în prezent s-au strâns peste 79 de milioane de dolari din donaţiile făcute de oameni din toată lumea.[realitateadamboviteana.ro]
  • Acest tip de MS afecteaza 85% dintre toți pacienții cu SM. 50% dintre acești pacienți vor prezenta în cele din urmă SM progresiva, cu sau fără perioade de recuperare.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
  • Până în prezent au fost identificate cel puțin 200 de mutații ale genei SOD1 implicate în patogeneza sclerozei laterale amiotrofice. Scleroza laterală amiotrofică (SLA) mai este cunoscută și ca boala Charcot sau boala Lou Gehrig.[bioclinica.ro]
Atrofie musculară
  • Diagnostic Diagnosticul pozitiv de scleroza laterala amiotrofica se bazeaza pe: existenta atrofiilor musculare cu fasciculatii intense sindromul piramidal tulburarile bulbare (in cazul in care acestea apar).[romedic.ro]
  • ALS4 (forma juvenilă cu transmitere AD şi fără afectare bulbară): debutează la adolescenţă şi are o evoluţie lungă, posibil toată viaţa manifestându-se clinic prin semne de afectare a NMC, atrofii musculare distale şi sensibilitate normală.[edubolirare.ro]
  • Bolile neuronilor motorii includ ALS-scleroza amiotrofica laterala, PLS- scleroză laterală primara, atrofia musculară progresivă PMA, paralizie pseudobilbara, paralizia bulbară progresivă și atrofia musculară spinală.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
  • musculară și tulburări comportamentale.[revistagalenus.ro]
  • Au fost descrise cazuri de SLA și atrofie musculară spinală cu această mutație.[viata-medicala.ro]
Slăbiciune musculară
  • Manifestări clinice slăbiciune musculară pierderea masei musculare incapacitatea controlării mișcariilor corpului Bibliografie[bioclinica.ro]
  • Toate criteriile de diagnostic necesită ca simptomele nu trebuie să fie cauzate de alte afecțiuni medicale. pacientii CFS pot raporta simptome suplimentare, inclusiv slăbiciune musculară, disfuncție cognitivă, hipersensibilitate, intoleranță ortostatică[tratamenteanticancer.wordpress.com]
  • Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, spasticity, riluzole Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică gravă care cauzează slăbiciune musculară, pierderea progresivă a forței musculare asociată cu modificări ale tonusului muscular, atrofie[revistagalenus.ro]
  • De regulă, moartea este cauzată de o infecție pulmonară secundară slăbiciunii musculare generalizate profundă.[ro.medicine-guidebook.com]
Disfagie
  • Tratament de recuperare Obiective: § Recuperarea slabiciunii musculare § Recuperarea disfunctiei respiratorii § Managementul disartriei, disfagiei, sialoreei § Tratamentul spasticitatii § Managementul tulburarilor afective si cognitive § Functionalitatea[qreferat.com]
  • Afectarea bulbară se manifestă prin dizartrie şi disfagie.[edubolirare.ro]
  • – histopat: degenerarea tracturilor corticospinale laterale si a coloanelor posterioare, pierdere de celule Betz • Scleroza laterala progresiva – – – – – o varianta a SLA debut 50-60 de ani spasticitate progresiva cu afectare a tuturor mb dizartrie, disfagie[documentslide.com]
  • […] generale Tratament de recuperareDebutul cu afectare nv cranieni, afectare rapid a funciilor vitale, naintarea n vrst sunt asociate cu supravieuire sczutobiective:Recuperarea slbiciunii musculareRecuperarea disfunciei respiratoriiManagementul disartriei, disfagiei[vdocuments.site]
Dizartrie
  • […] externe torace — O2 se administreaza doar la cei cu afectare pulmonara asociata sau pentru confortul pacientilor care refuza ventilatia — Majoritatea cu SLA si forme severe AMSII necesita traheostomie. — Tratamentul disfagiei: — Apare in paralel cu dizartria[qreferat.com]
  • Afectarea bulbară se manifestă prin dizartrie şi disfagie.[edubolirare.ro]
  • Criteriile de diagnostic includ apariția semnelor de neuron motor periferic (inclusiv caracteristicile EMG la nivelul musculaturii neafectate), semnele de neuron motor central și progresia semnelor și simptomelor (crampe musculare, dizartrie, dificultate[revistagalenus.ro]
  • Degenerarea proiectiilor corticobulbare care enerveaza trunchiul cerebral are ca rezultat dizartria si exagerarea expresiilor motorii emotionale. Ultimul efect conduce la excesul involuntar de s sau ras (asa numitul afect pseudobulbar).[mediculmeu.com]
  • . • Rata incidentei: 1,5/100.000/an Ataxia Friedreich – semiologie I • Primul simptom: ataxia mersului • Uneori debut asimetric, uneori dupa un episod febril • Mb super ulterior, dupa luni/ani • Ulterior – si dizartrie • ROT – abolite invariabil (areflexie[documentslide.com]
Pareză
  • Pacientii cu hiperactivitate reflexa semnificati acuza contractura musculara, adeseori disproportionata fata de pareza.[mediculmeu.com]
  • […] deglutitie Forme clinice: — Dupa modul de debut: — Forma comuna cu debut brahial; — Forma bulbara: paralizia labio-gloso-faringiana cu atingerea limbii, valului palatin, faringelui, laringelui, muschilor peribucali, masticatori; — Forma pseudopolinevritica: pareza[qreferat.com]
  • – deficit partial, cu diminuarea in grade diferite a fortei de contractie Probe de pareza : M.i.: 1.[scrigroup.com]
  • *neuro-ortopedice: stenoza de canal lombar, spondilolistezis, sindroame miofasciale Recuperarea in Boala Parkinson Recuperarea in Miastenia gravis Recuperarea in Scleroza multipla Recuperarea in Paralizia Bell (Pareza faciala periferica)-reeducare buco-faciala[icfundeni.ro]
  • […] beneficiaz de tratament eficientForme clinicedup modul de debutForma comun cu debut brahialForma bulbar: paralizia labio-gloso-faringian cu atingerea limbii, vlului palatin, faringelui, laringelui, muchilor peribucali, masticatoriForma pseudopolinevritic: pareza[vdocuments.site]
hiperreflexia
  • Semnele de afectare a neuronului motor central (NMC) sunt hiperreflexia, semnul Babinski şi creşterea tonusului muscular în timp ce afectarea neuronului motor periferic (NMP) se manifestă prin hipotonie, hiporeflexie, crampe musculare şi fasciculaţii.[edubolirare.ro]
  • SNMP (sindrom de neuron motor periferic) si sindrom piramidal; · s emne afectare NMP: pierderea masei musculare, senzatia de slabiciune musculara la muschii care si-au pierdut inervatia, hiporeflexia, fasciculatii; · semne afectare NMC: spasticitate si hiperreflexivitate[qreferat.com]
  • […] corticobulbare) ; neuronii motori periferici (cu pericarion in cornul anterior medular) fara afectarea fibrelor senzitive • Care este semiologia SLA: sindrom de neuron motor central sindrom de neuron motor periferic • Care sunt cele 5 semne de sindrom de NMC: 1. hiperreflexie[documentslide.com]
Fasciculații musculare
  • Simptomele se prezintă, de obicei, între vârstele de 50-70 ani, și includ slăbiciune progresivă, atrofie musculară, și fasciculații musculare; spasticitate sau rigiditate la nivelul brațelor și picioarelor și reflexe tendinoase hiperactive.[tratamenteanticancer.wordpress.com]

Paraclinic

  • […] si genetic) 6) Osteogeneza imperfecta: a) bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneza imperfecta (diagnostic clinic, paraclinic si genetic). 7) Boala Fabry: a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Fabry. 8) Boala Pompe: a) bolnavii cu diagnostic cert[casprahova.mmc.ro]
  • Paula Onu) Scleroza multipla si alte boli demielinizante: Diagnosticul clinic, RMN cerebral si medular cu protocol special Diagnostic paraclinic: benzi oligoclonale in LCR si ser, dozare aquaporine 4 in ser prin colaborare cu laboratoare private.[icfundeni.ro]
  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • . – 10% pts Ataxia Friedreich – dg. paraclinic • Viteze de conducere senzitive – neuropatie senzitiva • ECG – HVS, cardiomiopatie, aritmii • Rx coloana (cifoscolioza) • CT/MRI normal • LCR normal Ataxia Friedreich - neuropatologie • Maduva spinarii –[documentslide.com]
  • Sunt puține cazurile în care pacienți cu tablou clinic și paraclinic de BNM au anticorpi onconeuronali pozitivi (cel mai frecvent anti-Hu, anti-Ri și anti-Yo) și încă nu s-a demonstrat dacă această asociere este doar o coincidență sau ceva mai mult.[viata-medicala.ro]

Tratament

  • Unii pacienti doresc sa incerce orice tratament medical capabil sa le prelungeasca viata, in timp ce altii prefera masuri care le asigura confortul fara sa le prelungeasca viata. Poate fi utila analizarea tipului de tratament ales.[sfatulmedicului.ro]
  • Ghid de diagnostic şi tratament în neurologie – Prof. Dr. Ovidiu Băjenaru. .[revistagalenus.ro]
  • Tratamentul de recuperare (rezumat): · nu exista un tratament eficient in SLA, · cateva forme de afectare secundara a neuronului motor, ce se aseamana cu SLA sunt tratabile, · tratamentul adjuvant include protezarea pulmonara, ventilatia artificiala la[qreferat.com]
  • Tratament Chiar daca nu exista remediu pentru scleroza laterala amiotrofica, tratamentul poate ajuta la mentinerea independentei, stapanirea simptomelor si evitarea complicatiilor pe cat mai mult timp posibil.[sclerozalateralaamiotrofica.wordpress.com]
  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Metode de evaluare şi de urmărire: scale globale pentru SLA(teste clinice), testarea forţei musculare, teste electrofiziologice, evaluarea calităţii vieţii Tratamentul este paliativ constând din măsuri[edubolirare.ro]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic Evoluţia bolii este progresivă, nefavorabilă, 50% din pacienţi decedând la 3 ani de la debutul bolii, iar 90% în primii 6 ani de la debut.[edubolirare.ro]
  • […] psihica: — SLA – depresie, anxietate — Dezinhibitie a controlului limbic – plans in situatii vesele, ras in situatii triste — antidepresive — Suportul societatii, consiliere pacient/familie — Terapie vocationala: pregatire si suport ergonomic Evolutie si prognostic[qreferat.com]
  • Prognostic Diagnosticul de scleroză laterală amiotrofică poate fi unul devastator, atât pentru pacient, cât și pentru familia acestuia.[revistagalenus.ro]
  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[documentslide.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]

Etiologie

  • Etiologia acestor cazuri se consideră a fi multifactorială. S-a presupus fără a putea fi demonstrată existenţa unei combinaţii dintre stresul oxidativ, toxicitatea glutamatului, disfuncţia mitocondrială, inflamaţie şi apoptoză.[edubolirare.ro]
  • Acest lucru apare din cauza proprietăților proinflamatoare și a neurotoxicităţii pe termen lung a pesticidelor, care sunt și mecansimele sugerate în etiologia sclerozei amiotrofice laterale.[revistagalenus.ro]
  • Etiologie, patogeneză, clinică Scabia este o boală parazitară foarte frecventă și contagioasă provocată de un parazit extern - un acarian de scabie. Etiologie și patogeneză.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA.[viata-medicala.ro]
  • Nu este clar dacă aceste simptome reprezintă condiții de co-morbide sau sunt produse de o etiologie care stau la baza de CFS.[tratamenteanticancer.wordpress.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Boala evolueaza necrutator, conducand la deces prin paralizie respiratorie. Supravietuirea medie este de 3-5 ani.[mediculmeu.com]
  • Există o similaritate epidemiologica remarcabilă între MS și anemia pernicioasă, și HLA similare (antigenele limfocitelor umane) sunt sugerate pentru asocierea dintre cele două condiții.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
  • Predispoziția moștenită la boli atopice se realizează în conformitate cu Epidemiologie, patogeneză, clinică Epidemiologie Potrivit datelor publicate recent (Junge, 1994), există între 800.000 și 1.200.000 de persoane care suferă de dependența de droguri[ro.medicine-guidebook.com]
  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[documentslide.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!