Prezentare
Pacientii cu acest sindrom sunt clasificati pe doua categorii cu prezenta si absenta fenotipului colorectal. [romedic.ro]
Hamartroamele sunt prezente la cca. 88 % din pacienti, cu localizare tipica la nivelul intestinului subtire (64%), colon (64%), stomac (49%) si rect (32%). [sfaturimedicale.ro]
Vrsta i sexul La copii pot fi prezente semne i simptome legate de malformaiile congenitale ale esofagului: atrezia, fistula eso-traheal, stenoza esofagian. [vdocuments.site]
Piele
- Alopecia
Persoanele cu sindrom Cronkhite-Canada prezinta polipi intestinali multipli si anomalii actodermice, incluzind hiperpigmentarea pielii, alopecie si onicoheterotopie. Sindromul Cowden este o a fectiune ereditara autosomal dominanta. [romedic.ro]
- Hiperpigmentare
Persoanele cu sindrom Cronkhite-Canada prezinta polipi intestinali multipli si anomalii actodermice, incluzind hiperpigmentarea pielii, alopecie si onicoheterotopie. Sindromul Cowden este o a fectiune ereditara autosomal dominanta. [romedic.ro]
Sistemul întregului corp
- Anemie
Laborator: anemie secundara sangerarii (polip ulcerat); deficit de fier; antigen carcinoembrionic (CEA) – screening si monitorizare a malignizarii; teste pentru hemoragie oculta din materiile fecale(hemoccult, FOBT); 2. [sfaturimedicale.ro]
Simptomele de debut ale FAP constau din: dureri abdominale recurente uneori cu veritabile crize de subocluzie intestinală, paloare (anemie feriprivă), rectoragii, diaree. [edubolirare.ro]
Gastrointestinal
- Dureri abdominale
Factori de risc: antecedente familiale de sindrom Peutz-Jeghers; episoade repetate de dureri abdominale la pacientii sub 25 ani; hemoragie digestiva de cauza necunoascuta la tineri; prolaps rectal; tulburari de menstruatie la femei (datorate hiperestrogenismului [sfaturimedicale.ro]
Simptomele de debut ale FAP constau din: dureri abdominale recurente uneori cu veritabile crize de subocluzie intestinală, paloare (anemie feriprivă), rectoragii, diaree. [edubolirare.ro]
Cel mai frecvent polipoza intestinala se manifesta prin dureri abdominale difuze, hemoragii intestinale (scaune cu sange) si modificari ale tranzitului intestinal. [romedic.ro]
- Diaree
Simptomele de debut ale FAP constau din: dureri abdominale recurente uneori cu veritabile crize de subocluzie intestinală, paloare (anemie feriprivă), rectoragii, diaree. [edubolirare.ro]
Prezinta urmatoarele: - intirziere in crestere, macrocefalie, disfunctie cerebelara, scolioza - hamartoame cutanate, boala toridiana, diaree cronica, neoplasme ale sinului - tumori ovariene, gangliocitoame displazice ale cerebelului, tumori tiroidiene [romedic.ro]
- Diaree cronică
Prezinta urmatoarele: - intirziere in crestere, macrocefalie, disfunctie cerebelara, scolioza - hamartoame cutanate, boala toridiana, diaree cronica, neoplasme ale sinului - tumori ovariene, gangliocitoame displazice ale cerebelului, tumori tiroidiene [romedic.ro]
Paraclinic
Investigatii paraclinice: 1. Laborator: anemie secundara sangerarii (polip ulcerat); deficit de fier; antigen carcinoembrionic (CEA) – screening si monitorizare a malignizarii; teste pentru hemoragie oculta din materiile fecale(hemoccult, FOBT); 2. [sfaturimedicale.ro]
Dispensarizarea familiilor cu mutaţie APC confirmată începe la vârsta de 10-11 ani, când se va efectua testul genetic şi va începe screening-ul clinico – paraclinic. [edubolirare.ro]
Pe baza anamnezei se pune diagnosticul prezumtiv i se indic investigaiile paraclinice. Vrsta i sexul La copii pot fi prezente semne i simptome legate de malformaiile congenitale ale esofagului: atrezia, fistula eso-traheal, stenoza esofagian. [vdocuments.site]
Colonoscopie
- Polipi
Se vor efectua: - endoscopii gastrointestinale superioare pentru a evalua polipii - clisma cu bariu pentru evaluarea polipilor colonici. [romedic.ro]
ocluzia intestinala prin polip voluminos; infarctul enteral; autoamputarea polipului; malignizarea; Malignizarea: este principalul risc al pacientilor cu sindrom Peutz-Jeghers, de 15 ori mai crescut ca in populatia generala. [sfaturimedicale.ro]
Evoluţie şi prognostic Polipii adenomatoşi apar în jurul vârstei de 20 – 30 ani, numărul lor creşte odată cu vârsta, atingând cifre de sute sau mii. [edubolirare.ro]
Tratament
[…] chirurgical: din pacate, pacientii cu sindrom Peutz-Jeghers sufera numeroase interventii in cursul vietii (laparoscopie/laparotomie); polipectomie; enteroscopie intraoperatorie; rezectie enterala in caz de: invaginatie, ocluzie, hemoragie; tratament [sfaturimedicale.ro]
Tratamentul chirurgical La bolnavii cu polipi adenomatoşi reduşi sau absenţi la nivel rectal se recomandă colectomie subtotală cu anastomoza ileo – rectală. Formele de FAP cu adenomatoză vor beneficia de colectomie completă. [edubolirare.ro]
Tratament Terapia in sindromul Gardner. Pacientii necesita terapie chirurgicala pentru chistele cutanate, osteoame, fibroame, polipoza si supraveghere pentru neoplazie. [romedic.ro]
Prognostic
Prognosticul bolii este rezervat, fiind influenţat de măsurile profilactice, medicale şi chirurgicale. [edubolirare.ro]
[…] col uterin (10%); ocluzie intestinala –> apare la 50% din pacienti, de obicei localizata pe ansele enterale; -> poate fi completa sau incompleta; -> cauza: ocluzie prin polip sau prin invaginatie; periviscerita secundara interventiilor chirurgicale; Prognostic [sfaturimedicale.ro]
Etiologie
Apariia durerii la introducerea acidului denot o durere de etiologie esofagian- esofagita de reflux. Lipsa durerii provocate indic o afeciune cardiac. e. [vdocuments.site]
Fiziopatologie
Fiziopatologie: Sindromul Peutz-Jeghers este determinat de o mutatie la nivelul genei STK11/LKB1 (serin/treonin kinaza 11), localizata pe cromozomul 19p13.3. [sfaturimedicale.ro]