Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindrom Cronkhite-Canada

Sindromul Cronkhite-Canada


Prezentare

  • Pacientii cu acest sindrom sunt clasificati pe doua categorii cu prezenta si absenta fenotipului colorectal.[romedic.ro]
  • Hamartroamele sunt prezente la cca. 88 % din pacienti, cu localizare tipica la nivelul intestinului subtire (64%), colon (64%), stomac (49%) si rect (32%).[sfaturimedicale.ro]
Hiperpigmentare
  • Persoanele cu sindrom Cronkhite-Canada prezinta polipi intestinali multipli si anomalii actodermice, incluzind hiperpigmentarea pielii, alopecie si onicoheterotopie. Sindromul Cowden este o a fectiune ereditara autosomal dominanta.[romedic.ro]
Alopecia
  • Persoanele cu sindrom Cronkhite-Canada prezinta polipi intestinali multipli si anomalii actodermice, incluzind hiperpigmentarea pielii, alopecie si onicoheterotopie. Sindromul Cowden este o a fectiune ereditara autosomal dominanta.[romedic.ro]
Anemie
  • Laborator: anemie secundara sangerarii (polip ulcerat); deficit de fier; antigen carcinoembrionic (CEA) – screening si monitorizare a malignizarii; teste pentru hemoragie oculta din materiile fecale(hemoccult, FOBT); 2.[sfaturimedicale.ro]
Dureri abdominale
  • Factori de risc: antecedente familiale de sindrom Peutz-Jeghers; episoade repetate de dureri abdominale la pacientii sub 25 ani; hemoragie digestiva de cauza necunoascuta la tineri; prolaps rectal; tulburari de menstruatie la femei (datorate hiperestrogenismului[sfaturimedicale.ro]
  • Cel mai frecvent polipoza intestinala se manifesta prin dureri abdominale difuze, hemoragii intestinale (scaune cu sange) si modificari ale tranzitului intestinal.[romedic.ro]
Diaree
  • Prezinta urmatoarele: - intirziere in crestere, macrocefalie, disfunctie cerebelara, scolioza - hamartoame cutanate, boala toridiana, diaree cronica, neoplasme ale sinului - tumori ovariene, gangliocitoame displazice ale cerebelului, tumori tiroidiene[romedic.ro]
Diaree cronică
  • Prezinta urmatoarele: - intirziere in crestere, macrocefalie, disfunctie cerebelara, scolioza - hamartoame cutanate, boala toridiana, diaree cronica, neoplasme ale sinului - tumori ovariene, gangliocitoame displazice ale cerebelului, tumori tiroidiene[romedic.ro]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice: 1. Laborator: anemie secundara sangerarii (polip ulcerat); deficit de fier; antigen carcinoembrionic (CEA) – screening si monitorizare a malignizarii; teste pentru hemoragie oculta din materiile fecale(hemoccult, FOBT); 2.[sfaturimedicale.ro]
Polipi
  • Se vor efectua: - endoscopii gastrointestinale superioare pentru a evalua polipii - clisma cu bariu pentru evaluarea polipilor colonici.[romedic.ro]
  • ; ocluzia intestinala prin polip voluminos; infarctul enteral; autoamputarea polipului; malignizarea; Malignizarea: este principalul risc al pacientilor cu sindrom Peutz-Jeghers, de 15 ori mai crescut ca in populatia generala.[sfaturimedicale.ro]

Tratament

  • […] chirurgical: din pacate, pacientii cu sindrom Peutz-Jeghers sufera numeroase interventii in cursul vietii (laparoscopie/laparotomie); polipectomie; enteroscopie intraoperatorie; rezectie enterala in caz de: invaginatie, ocluzie, hemoragie; tratament[sfaturimedicale.ro]
  • Tratament Terapia in sindromul Gardner. Pacientii necesita terapie chirurgicala pentru chistele cutanate, osteoame, fibroame, polipoza si supraveghere pentru neoplazie.[romedic.ro]

Prognostic

  • ), col uterin (10%); ocluzie intestinala – apare la 50% din pacienti, de obicei localizata pe ansele enterale; - poate fi completa sau incompleta; - cauza: ocluzie prin polip sau prin invaginatie; periviscerita secundara interventiilor chirurgicale; Prognostic[sfaturimedicale.ro]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie: Sindromul Peutz-Jeghers este determinat de o mutatie la nivelul genei STK11/LKB1 (serin/treonin kinaza 11), localizata pe cromozomul 19p13.3.[sfaturimedicale.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!