Retardul psihomotor se asociază cu o viteză de creştere incetinită în primii ani de viaţă. Spasticitatea şi mişcările atetozice apar inaintea apariţiei mersului. [edubolirare.ro]

psihomotor grav.  Sindromul X-fragil este cea mai cunoscuta cauza de autism 4 Situsul fragil, indicat prin sageti in imaginea alaturata (d), este de fapt, un codon amplificat anormal DISMORFISMUL CRANIO-FACIAL este evident: macrocefalie, fata alungita [slideplayer.com]

• Tulburări de comportament /autism • Retard mental • Automutilare • Hipertonie / spasticitate/ rigiditate • Parapareză / tetrapareză • Artrită • Anemie • Hematurie • Hiperuricemie • Insuficienţă renală Sfat genetic Fiind vorba despre un sindrom cu [edubolirare.ro]

Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventa cauza cromozomiala de retard mental. Anomaliile cromozomiale structurale care se insotesc de pierdere sau de castig de material genetic se asociaza aproape intotdeauna de retard mental. [medlife.ro]

Scris de pe data de iul. 22, 2011 cu Comentarii 1 Sindromul X fragil fiind a doua cauza de retard mintal dupa sindromul Down. [neurologiepediatrica.ro]

Sindromul Down reprezinta cca. 65 % din anomaliile cromozomiale associate cu retard mental. Microdeletii cromozomiale sunt intalnite in sindroamele Williams-Beuren, Angelman si Prader-Willi. [romedic.ro]

Cauzele retardului se impart in 3 categorii: genetice (erori metabolice gen fenilcetonurie sau boala Tay-Sachs, anomalii cromozomiale gen sindrom Down sau sindromul X-fragil), psihosociale (daca un copil nu e stimulat intelectual – părinți bețivi, delicvenți [cezarspace.wordpress.com]

Mai rar pot aparea si alte semne: Hiperlaxitate ligamentara, Articulatii hiberextensibile, Picior plat, Malformatii cardiace, Epilepsia Femeile care au modificari complete la nivelul cromozomului X nu au aspectul clinic caracteristic bolii, dar unele [neurologiepediatrica.ro]

[…] de învăţare a regulilor sociale; • Afectarea abilităţilor de rezolvare a problemelor; • Dificultăţi de dezvoltare a comportamentelor adaptative precum aptitudinile de îngijire proprie; • Lipsa inhibiţiilor sociale. [csid.ro]

X-fragil, apare ca entitate de sine-statatoare si FXTAS (fragile X tremor/ataxia syndrome) produs de o premutatie urmata de cresterea sintezei de FMR1. 7 In analiza Southern blot alaturata ADNul migreaza de la minus la ; cu cat fragmentul de ADN este [slideplayer.com]

Afectarea limbajului este proportionala cu afectarea intelectuala (absenta limbajului la cei cu retard profund, ecolalie, adica repetarea de cuvinte sau silabe pe care copilul le aude la anturaj, la cei cu retard mediu). [neurologiepediatrica.ro]