Prezentare
Macroorhidia (testicole cu dimensiuni crescute) Este prezenta dupa pubertate si la adult. [neurologiepediatrica.ro]
În prezent se pune accentul mai puţin pe gradul de dizabilitate şi mai mult pe intervenţiile şi grija necesare pentru viaţa de zi cu zi. [csid.ro]
Pe langa prezenta femeilor si barbatilor purtatori de PM, un caz special il reprezinta IV5, care are mutatia completa, dar nu este bolnava! [slideplayer.com]
Anomaliile cromozomiale numerice cele mai frecvente sunt cauzate de prezenta unui cromozom in plus (trisomie) sau de absenta unui cromozom (monosomie) din setul normal de 46 cromozomi specifici speciei umane. [medlife.ro]
In prezent exista o aprinsa dezbatere daca autismul e mai frecvent pentru ca vaccinurile au in ele ingrediente toxice care otravesc iremediabil unii copii sau pentru ca se diagnosticheaza eficient cazurile care in trecut erau ignorate, trecute cu vederea [cezarspace.wordpress.com]
Psihiatrice
-
Retard psihomotor
Retardul psihomotor se asociază cu o viteză de creştere incetinită în primii ani de viaţă. Spasticitatea şi mişcările atetozice apar inaintea apariţiei mersului. [edubolirare.ro]
psihomotor grav. Sindromul X-fragil este cea mai cunoscuta cauza de autism 4 Situsul fragil, indicat prin sageti in imaginea alaturata (d), este de fapt, un codon amplificat anormal DISMORFISMUL CRANIO-FACIAL este evident: macrocefalie, fata alungita [slideplayer.com]
-
Tulburări de comportament
• Tulburări de comportament /autism • Retard mental • Automutilare • Hipertonie / spasticitate/ rigiditate • Parapareză / tetrapareză • Artrită • Anemie • Hematurie • Hiperuricemie • Insuficienţă renală Sfat genetic Fiind vorba despre un sindrom cu [edubolirare.ro]
Sistemul întregului corp
-
Sindrom Down
Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventa cauza cromozomiala de retard mental. Anomaliile cromozomiale structurale care se insotesc de pierdere sau de castig de material genetic se asociaza aproape intotdeauna de retard mental. [medlife.ro]
Scris de pe data de iul. 22, 2011 cu Comentarii 1 Sindromul X fragil fiind a doua cauza de retard mintal dupa sindromul Down. [neurologiepediatrica.ro]
Sindromul Down reprezinta cca. 65 % din anomaliile cromozomiale associate cu retard mental. Microdeletii cromozomiale sunt intalnite in sindroamele Williams-Beuren, Angelman si Prader-Willi. [romedic.ro]
Cauzele retardului se impart in 3 categorii: genetice (erori metabolice gen fenilcetonurie sau boala Tay-Sachs, anomalii cromozomiale gen sindrom Down sau sindromul X-fragil), psihosociale (daca un copil nu e stimulat intelectual – părinți bețivi, delicvenți [cezarspace.wordpress.com]
-
Epilepsie
Mai rar pot aparea si alte semne: Hiperlaxitate ligamentara, Articulatii hiberextensibile, Picior plat, Malformatii cardiace, Epilepsia Femeile care au modificari complete la nivelul cromozomului X nu au aspectul clinic caracteristic bolii, dar unele [neurologiepediatrica.ro]
Neurologică
-
Dificultăţi de învăţare
[…] de învăţare a regulilor sociale; • Afectarea abilităţilor de rezolvare a problemelor; • Dificultăţi de dezvoltare a comportamentelor adaptative precum aptitudinile de îngijire proprie; • Lipsa inhibiţiilor sociale. [csid.ro]
-
Ataxie
X-fragil, apare ca entitate de sine-statatoare si FXTAS (fragile X tremor/ataxia syndrome) produs de o premutatie urmata de cresterea sintezei de FMR1. 7 In analiza Southern blot alaturata ADNul migreaza de la minus la ; cu cat fragmentul de ADN este [slideplayer.com]
-
Ecolalie
Afectarea limbajului este proportionala cu afectarea intelectuala (absenta limbajului la cei cu retard profund, ecolalie, adica repetarea de cuvinte sau silabe pe care copilul le aude la anturaj, la cei cu retard mediu). [neurologiepediatrica.ro]
Paraclinic
Testele paraclinice care se impun a fi efectuate cuprind: Analiza citogenetica. Toti copiii cu retard, dar fara un diagnostic de certitudine, necesita un cariotip cu marcaj de 500 de benzi. [romedic.ro]
Tratament
Tratament pentru sindromul X fragil Nu exista un tratament specific al bolii dar se poate face tratament logopedic, ergoterapie, terapie comportamentala. [neurologiepediatrica.ro]
De altfel, tratamentul este acelasi pentru cele doua tulburari, care altfel sunt destul de diferite ca mecanism si cauze. [cezarspace.wordpress.com]
Rămâne însă problema tratamentului neurologic. [edubolirare.ro]
Trebuie să mergi la doctor dacă: • Există motive de îngrijorare în ceea ce priveşte dezvoltarea copilului; • Se observă că abilităţile motorii şi aptitudinile lingvistce ale copilului nu se dezvoltă normal; • Copilul are alte afecţiuni care necesită tratament [csid.ro]
Alternatively, FMRP could bind indirectly to the mRNA through either the small non-coding RNA brain cytoplasmic RNA 1 (BC1) (c) or microRNAs (miRNAs) (d). eIF2C2, eukaryotic translation initiation factor 2C, 2 24 In loc de tratament al sd. [slideplayer.com]
Prognostic
Prezenţa şi gravitatea semnelor neurologice sunt relevante pentru prognostic. [edubolirare.ro]
Etiologia retardului mental Stabilirea cauzelor retardului mental este o actiune dificila, dar foarte necesara pentru stabilirea unui prognostic si a unui sfat genetic corect. [romedic.ro]
Etiologie
Retard mental idiopatic (Reprezinta cca.50% din totalul cazurilor; etiologia nu poate fi identificata cu precizie, fiind probabil multifactoriala). [romedic.ro]
Fiziopatologie
Necunoscându-se exact mecanismul fiziopatologic se încearcă atenuarea unor manifestări prin terapie simptomatică (benzodiazepine) şi prin diferite terapii comportamentale în vederea stopării automutilării. [edubolirare.ro]