Sindromul de rigiditatea neonatală letală şi convulsii multifocale
Prezentare
Neurologică
-
Hiperreflexie
De asemenea mai apare neurodegenerarea progresiva, decesul survenind intre 2 si 5 ani de viata datorita pneumoniei.Pe langa acestea, tabloul clinic este completat de intarzierea in dezvoltare, letargie, inapetenta, hipotonie, hiperreflexie, opistotonus [dokumen.tips]