Edit concept Create issue ticket

Sindrom Down

Sindromul Down


Prezentare

  • Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim.[ro.wikipedia.org]
  • Sindromul Down este o boală genetică prezentă încă din momentul conceperii fătului datorită unei modificări la nivelul cromozomului 21.[vivafm.ro]
  • In 50% din cazuri este prezenta doar o singura cuta palmara orizontala; • dezvoltare psiho-motorie intarziata.[copilul.ro]
  • Sa intelegem Sindromul Down Sindromul Down este o afectiune genetica ce presupune prezenta unui cromozom suplimentar in fiecare din milioanele de celule ale copilului. In loc de 46 de cromozomi, sunt 47 .[mamica.ro]
  • . - in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sint cauzate de translocatie.[parinti.com]
Hipotonie musculară
  • Bebeluşul cu sindromul Down Nou-născutul cu Sindromul Down prezintă trăsături particulare: • Hipotonie musculară; • La nivelul palmei se observa un singur pliu, faţă de două în cazul copiilor sănătoşi; • Cap mic şi rotund, fontanele mult mărite; • Fruntea[totuldespremame.ro]
  • Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab.[ro.wikipedia.org]
Statură în copii
  • In Europa si Statele Unite copiilor cu acest sindrom le sunt administrate suplimente nutritive pe baza de vitamine si minerale, datorita presupuselor efecte benefice ale acestor substante.[csid.ro]
Macroglosie
  • Limba este mare (macroglosie relativă) brăzdată de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă.[ro.wikipedia.org]
  • Caracteristici ale copiilor cu afectiunea Sindromului Down Semne fizonomice: • fata mai lata; • macroglosie (limba de dimensiuni mai mari decat normal); • retard mental ; • tonus muscular scazut; • gat mai scurt; • gura mica, urechi mici; • mana mai mica[copilul.ro]
Blefarită
  • Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2).[ro.wikipedia.org]
Nistagmus
  • Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2).[ro.wikipedia.org]
  • . • Afectarea oculara, deoarece in aproximativ jumatate din cazuri apar erori de refractie, strabism, miscari anormale ale globului ocular (nistagmus), cataracta congenitala (3%) si altele.[copilul.ro]
  • […] ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot) majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau dupa aceasta; boli precum boala tiroidiana (15%),, boala celiaca si afectiuni oculare (strabism (33%) , nistagmus[csid.ro]
Convulsie
  • […] atrezie anala, malformatii renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala mieloproliferativa tranzitorie a nou-nascutului, policitemie neonatala, leucemie (risc 10-30%), retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate, obezitate, alopecia areata, convulsii[csid.ro]
Criptorhidia
  • . • Tractul genitourinar poate suferi malformatii renale, deschiderea anormala a uretrei (hipospadias, micropenis, pozitie anormala) sau absenta din scrot a testiculelor (criptorhidie).[copilul.ro]

Tratament

  • De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune. sus Tratamentul Sindromului Down O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul[csid.ro]
  • ÃŽnca aÈ tept tratamentul...[click.ro]
  • […] ca aceasta afectiune este una neurologica cu determinare genetica si, astfel, criteriile sunt mentionate la capitolul I - boli neurologice, din Ordinul 1306/1883/2016 (care au fost si raman in vigoare), unde se precizeaza ca epilepsiile rezistente la tratament[stirileprotv.ro]
  • In cazul in care un copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia , pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.[copilul.ro]
  • Sunt hotărâtă să îi dau cea mai bună viața pe care pot să i-o dau și să mă asigur că are parte de același tratament și aceleași oportunități de care va beneficia și celălalt fiu al meu.[inliniedreapta.net]

Etiologie

  • Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta.[parinti.com]

Referințe

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.