Gena FDG1 care prezenta mutaţii pe cromozomul X a fost întâlnită la 20% din pacienţii care prezentau sindrom Aarskog şi au făcut teste moleculare. În procent de 80%, cauza este necunoscută. [romedic.ro]

Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]

Nu există tratament curativ pentru sindromul Aarskog-Scott. [romedic.ro]