Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindrom Mowat-Wilson

Sindromul Mowat Wilson


Prezentare

  • Prezentare de caz Prezentăm cazul unei gravide în vârstă de 19 ani, IG, IP, sarcină de 35 de săptămâni la momentul internării, cu făt viu, prezentaţie craniană, membrane intacte, cunoscută cu atrezie de căi biliare, operată la 1,5 luni de viaţă (operaţia[medichub.ro]
  • Perioada optimă de determinare a riscului genetic şi de prezentare a disponibilităţilor diagnosticului prenatal este înaintea sarcinii.[viata-medicala.ro]
Hipotonie musculară
  • Nou-născuţii cu sindrom Angelman pot avea dificultăţi în alimentarea la sân sau cu biberonul (din cauza dificultăţii de supt specifică sindromului şi a refluxului gastroesofagian) şi manifestă hipotonie musculară.[viata-medicala.ro]

Paraclinic

  • Suspiciunea clinică necesită o evaluare completă şi seriată a pacientului: consult neurologic – clinic, paraclinic şi imagistic, oftalmologic, radiologic, psihologic, gastroenterologic. Genetic.[viata-medicala.ro]
  • Diagnosticul bolilor hepatice în sarcină este dificil şi necesită coroborarea datelor bioclinice cu cele clinice şi paraclinice. Semnele şi simptomele sunt adesea nespecifice, ele constând în icter, vărsături, greaţă şi durere abdominală.[medichub.ro]

Tratament

  • Achiziţiile sunt lente, dar printr-un program susţinut acestea se menţin. • Tratamentul insomniilor poate fi eficient realizat prin administrarea de melatonină, care are rezultate după câteva săptămâni de la administrare. • Şcolarizarea trebuie să fie[viata-medicala.ro]
  • Pacientei i se administrează două cure de dexametazonă şi este menţinută pe tratament litic, fiind monitorizată sistematic cardiotocografic.[medichub.ro]

Prognostic

  • Terapia motorie şi logoterapia îmbunătăţesc considerabil prognosticul. Evolutiv, o parte din trăsăturile sindromului (hiperreactivitatea, convulsiile) pot diminua în intensitate şi frecvenţă.[viata-medicala.ro]

Etiologie

  • A population based study on the incidence and possible pre- and perinatal etiological risk factors of biliary atresia. J Pediatr. 2002;141:217–22. 7. Hinds R, Davenport M, Mieli-Vergani G, Hadzic N. Antenatal presentation of biliary atresia.[medichub.ro]

Fiziopatologie

  • Mecanismele fiziologice şi fiziopatologice prin care aceste modificări apar se datorează fie producţiei placentare crescute (fosfatază alcalină, alfafetoproteină), fie impactului hemodiluţiei asupra organismului matern (albumină, hemoglobină).[medichub.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!