Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindrom Mowat-Wilson

Sindromul Mowat Wilson


Prezentare

  • Evitare blocante de canale de sodiu și medicamente GABAergice, care pot agrava mioclonia, demența și ataxia Sindromul West TSC1, TSC2, CDKL5 (STK9), ARX, STXBP1, MEF2C Vigabatrin pentru terapia spasmelor infantile la persoanele cu scleroză tuberoasă În prezent[synevo.ro]
  • Perioada optimă de determinare a riscului genetic şi de prezentare a disponibilităţilor diagnosticului prenatal este înaintea sarcinii.[viata-medicala.ro]
Hipotonie musculară
  • Nou-născuţii cu sindrom Angelman pot avea dificultăţi în alimentarea la sân sau cu biberonul (din cauza dificultăţii de supt specifică sindromului şi a refluxului gastroesofagian) şi manifestă hipotonie musculară.[viata-medicala.ro]

Paraclinic

  • Suspiciunea clinică necesită o evaluare completă şi seriată a pacientului: consult neurologic – clinic, paraclinic şi imagistic, oftalmologic, radiologic, psihologic, gastroenterologic. Genetic.[viata-medicala.ro]

Tratament

  • Diagnosticul molecular al unor mutații cu consecințe farmacogenetice (influențând direct tratamentul personalizat) (tabel 2) .[synevo.ro]
  • Achiziţiile sunt lente, dar printr-un program susţinut acestea se menţin. • Tratamentul insomniilor poate fi eficient realizat prin administrarea de melatonină, care are rezultate după câteva săptămâni de la administrare. • Şcolarizarea trebuie să fie[viata-medicala.ro]

Prognostic

  • Terapia motorie şi logoterapia îmbunătăţesc considerabil prognosticul. Evolutiv, o parte din trăsăturile sindromului (hiperreactivitatea, convulsiile) pot diminua în intensitate şi frecvenţă.[viata-medicala.ro]

Etiologie

  • În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!