S. malformativ congenital, transmis autozomal recesiv, caracterizat prin anomalii multiple, incluzand *microcefalie, malformatii faciale, ale membrelor, organelor genitale si inimii, hipotonie, nas "In sa", *sindactilie, asociate cu 'nanism armonios si [dictio.ro]

[…] acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul Albright (-McCune) Osteopetroza Sindromul Albers-Schonberg Displazia progresivă [lege5.ro]

Au fost prezentate hipospadiasuri sindromice (sindromul Smith-Lemli-Opitz, care asociază retard mental, microcefalie, dismorfism facial, sindactilie; sindromul Klinefelter) şi noi gene ale hipospadiasului (ATF-3 – factorul activator al transcripţiei 3 [viata-medicala.ro]