Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Sindromul Rsh


Prezentare

  • Istoric medical Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o conditie genetica prezenta inca de la conceptie, dar semnele pot fi ocazional atit de subtile incat pacientii nu sunt detectati decat in copilaria tarzie sau chiar in perioada de adulti.[romedic.ro]
  • Alaa El Ghoneimi a prezentat date de anatomopatologie, endocrinologie, supraveghere.[viata-medicala.ro]
  • Panel de teste genetice pentru translucenta nucala (TN) crescuta Panelul de teste genetice pentru TN, practicat pentru cele mai frecvente boli genetice in care este prezenta o crestere a TN si la care a fost infirmata o aneuploidie, este recomandat in[personalgenetics.ro]

Tratament

  • Elementele anatomice macroscopice si studiile biochimice sunt de mai mare importanta. (4) Tratament Nu exista terapie curativa pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz. Tratamentul consta din diagnosticul si controlarea simptomelor .[romedic.ro]
  • Tratamentul micropenisului Au fost prezentate date etiologice şi tratamente hormonale în cazul micropenisului.[viata-medicala.ro]
  • Tratamentul prenatal cu dexametazona, e recomandat pentru reducerea virilizarii la femeile afectate. Sindromul Noonan Prevalenta: 1/1000-1/2500 de nou-nascuti.[personalgenetics.ro]
  • […] reading and publishing. simptome de artrita de glezna cereton la o osteocondroza comune la este cea mai frecventa fractura.sindromul de comun Sindromul hipermobilitate articulara. mediu Semnele clinice comune fracturilor de maxilar mediuPrincipiile de tratament[zylodegidi.xpg.com.br]
  • Tratament Terapia de substituţie asigură un control adecvat al simptomatologiei şi se administrează pe viaţă. Uzual se combină un glucocorticoid (cortizon sau hidrocortizon) cu un mineralocorticoid (fludrocortizon).[bolirare.ro]

Prognostic

  • Desi la adulti statinele au acest efect, la multi pacienti cu sindrom Smith-Lemli-Opitz nu au nicio actiune. (3) (5) Prognostic Pentru majoritatea pacientilor prognosticul si calitatea vietii sindromului Smith-Lemli-Opitz sunt bune, indivizii avind de[romedic.ro]
  • […] nastere unui copil afectat de o boala genetica grava luarea unei decizii documentate in ceea ce priveste pastrarea sau eliminarea unei sarcini, daca boala genetica e diagnosticata si exista posibilitatea aplicarii unui tratament ce poate imbunatati prognosticul[personalgenetics.ro]
  • Prognostic Dacă terapia de substituţie este adecvată, boala poate afecta foate puţin calitatea vieţii (QOF - quality of life).[bolirare.ro]
  • Din punct de vedere terapeutic şi prognostic, valoarea medie a complicaţiilor şi reintervenţiilor chirurgicale poate atinge 50%.[viata-medicala.ro]

Etiologie

  • […] autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza colesterolul datorita absentei enzimei implicate in sinteza colesterolului. (1) Sindromul Smith-Lemli-Opitz are doua forme, diferentiate prin etiologia[romedic.ro]
  • Au fost prezentate aspecte etiologice şi epidemiologice, cu argumente în favoarea implicării factorilor genetici în etiologie. Hipospadiasul se asociază sau nu cu micropenis – pesticidele sunt incriminate (observaţii la animale).[viata-medicala.ro]
  • Sindromul de QT lung. sindromul de hipermobilitate ligamentară reprezintă un sindrom genetic caracterizat prin articulaţii cu un cele mai comune etiologii.[zylodegidi.xpg.com.br]
  • Etiologie Etiologie boli autoimune procese infecţioase (TBC, HIV, infecţii fungice) tumori terapie anticoagulantă hemoragii suprarenalectomie Factori de risc pentru boala Addison cu substrat autoimun (includ alte afecţiuni autoimune): diabet zaharat tip[bolirare.ro]

Epidemiologie

  • Cind o mutatie determina o malfunctie a midinei, aceasta enzima se acumuleaza in celula si afecteaza functia proteinelor asociate microtubulilor, celula avind o diviziune alterata. (8) Semne si simptome Epidemiologie Sindromul apare in 1:20.000 pina la[romedic.ro]
  • Au fost prezentate aspecte etiologice şi epidemiologice, cu argumente în favoarea implicării factorilor genetici în etiologie. Hipospadiasul se asociază sau nu cu micropenis – pesticidele sunt incriminate (observaţii la animale).[viata-medicala.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Suplimentarea alimentara a colesterolului este adesea supraestimata, desi eficacitatea acesteia nu a fost dovedita in studii. (2) Mecanism fiziopatologic Motivele pentru care defectele sintezei colesterolului determina malformatii congenitale nu sunt[romedic.ro]
  • Fiziopatologia anomaliilor congenitale de dezvoltare sexuală Sesiunea cu această temă a fost moderată de prof. dr. Pierre Chatelain (Lyon).[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!