Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Sindromul Rsh

7-Dehydrocholesterol

7-Dehydrocholesterol, Public Domain

Feets with partial simple syndactyly

Feets with partial simple syndactyly, CC BY-SA 3.0

Lanosterol from squalene

Lanosterol from squalene, Public Domain

Missense Mutation Example

Missense Mutation Example, Public Domain

Istoric medical Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o conditie genetica prezenta inca de la conceptie, dar semnele pot fi ocazional atit de subtile incat pacientii nu sunt detectati decat in copilaria tarzie sau chiar in perioada de adulti.[romedic.ro]
La examinarea polului posterior, ambii ochi au prezentat vitros liber şi retina ataşată.[medichub.ro]
Alaa El Ghoneimi a prezentat date de anatomopatologie, endocrinologie, supraveghere.[viata-medicala.ro]
Prezenta diabetului zaharat insulino-dependent se asociaza cu un risc de de 10 ori mai mare de defecte de tub neural.[scumc.ro]
Totodata, un copil nascut de o mama de peste 40 de ani poate sa aiba o greutate mica la nastere, se poate naste prematur sau poate suferi de diferite anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down – cauzat de prezenta unui cromozom suplimentar, care conduce[pacientactiv.ro]

S. malformativ congenital, transmis autozomal recesiv, caracterizat prin anomalii multiple, incluzand *microcefalie, malformatii faciale, ale membrelor, organelor genitale si inimii, hipotonie, nas "In sa", *sindactilie, asociate cu 'nanism armonios si[dictio.ro]
[…] acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul Albright (-McCune) Osteopetroza Sindromul Albers-Schonberg Displazia progresivă[lege5.ro]

Au fost prezentate hipospadiasuri sindromice (sindromul Smith-Lemli-Opitz, care asociază retard mental, microcefalie, dismorfism facial, sindactilie; sindromul Klinefelter) şi noi gene ale hipospadiasului (ATF-3 – factorul activator al transcripţiei 3[viata-medicala.ro]

În evoluţie, la 48 de ore postnatal, a prezentat semne clinice şi paraclinice (leucopenie, procalcitonină pozitivă, ulterior leucocitoză cu neutrofilie, trombocitopenii repetate - figura 2) de sepsis precoce (confirmat de hemocultura pozitivă cu Klebsiella[medichub.ro]

Elementele anatomice macroscopice si studiile biochimice sunt de mai mare importanta. (4) Tratament Nu exista terapie curativa pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz. Tratamentul consta din diagnosticul si controlarea simptomelor .[romedic.ro]
Tratamentul micropenisului Au fost prezentate date etiologice şi tratamente hormonale în cazul micropenisului.[viata-medicala.ro]
S-a iniţiat PEV cu alprostadil 0,1 µg/kg/minut pentru a menţine deschis canalul arterial (la 3 zile după iniţierea tratamentului flux CAP 4,9 mm). Figura 8.[medichub.ro]
[…] reading and publishing. simptome de artrita de glezna cereton la o osteocondroza comune la este cea mai frecventa fractura.sindromul de comun Sindromul hipermobilitate articulara. mediu Semnele clinice comune fracturilor de maxilar mediuPrincipiile de tratament[zylodegidi.xpg.com.br]
Tratament Terapia de substituţie asigură un control adecvat al simptomatologiei şi se administrează pe viaţă. Uzual se combină un glucocorticoid (cortizon sau hidrocortizon) cu un mineralocorticoid (fludrocortizon).[bolirare.ro]

Desi la adulti statinele au acest efect, la multi pacienti cu sindrom Smith-Lemli-Opitz nu au nicio actiune. (3) (5) Prognostic Pentru majoritatea pacientilor prognosticul si calitatea vietii sindromului Smith-Lemli-Opitz sunt bune, indivizii avind de[romedic.ro]
În primele 3 luni de viaţă nu a prezentat întârzieri în dezvoltare, dar considerăm că este încă precoce evaluarea prognostică din punct de vedere al dezvoltării.[medichub.ro]
Prognostic Dacă terapia de substituţie este adecvată, boala poate afecta foate puţin calitatea vieţii (QOF - quality of life).[bolirare.ro]
Din punct de vedere terapeutic şi prognostic, valoarea medie a complicaţiilor şi reintervenţiilor chirurgicale poate atinge 50%.[viata-medicala.ro]
Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic[synlab.ro]

Au fost prezentate aspecte etiologice şi epidemiologice, cu argumente în favoarea implicării factorilor genetici în etiologie. Hipospadiasul se asociază sau nu cu micropenis – pesticidele sunt incriminate (observaţii la animale).[viata-medicala.ro]
Sindromul de QT lung. sindromul de hipermobilitate ligamentară reprezintă un sindrom genetic caracterizat prin articulaţii cu un cele mai comune etiologii.[zylodegidi.xpg.com.br]
Etiologie Etiologie boli autoimune procese infecţioase (TBC, HIV, infecţii fungice) tumori terapie anticoagulantă hemoragii suprarenalectomie Factori de risc pentru boala Addison cu substrat autoimun (includ alte afecţiuni autoimune): diabet zaharat tip[bolirare.ro]
[…] autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza colesterolul datorita absentei enzimei implicate in sinteza colesterolului. (1) Sindromul Smith-Lemli-Opitz are doua forme, diferentiate prin etiologia[romedic.ro]

Cind o mutatie determina o malfunctie a midinei, aceasta enzima se acumuleaza in celula si afecteaza functia proteinelor asociate microtubulilor, celula avind o diviziune alterata. (8) Semne si simptome Epidemiologie Sindromul apare in 1:20.000 pina la[romedic.ro]
Au fost prezentate aspecte etiologice şi epidemiologice, cu argumente în favoarea implicării factorilor genetici în etiologie. Hipospadiasul se asociază sau nu cu micropenis – pesticidele sunt incriminate (observaţii la animale).[viata-medicala.ro]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

Suplimentarea alimentara a colesterolului este adesea supraestimata, desi eficacitatea acesteia nu a fost dovedita in studii. (2) Mecanism fiziopatologic Motivele pentru care defectele sintezei colesterolului determina malformatii congenitale nu sunt[romedic.ro]
Fiziopatologia anomaliilor congenitale de dezvoltare sexuală Sesiunea cu această temă a fost moderată de prof. dr. Pierre Chatelain (Lyon).[viata-medicala.ro]