Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindrom Turner

Sindromul de disgenezie gonadale


Prezentare

  • […] unor bandelete fibroase in lojele ovariene; - radiografiile osoase releva malformatiile prezentate mai sus; - dozarile hormonale: scot in evidenta un nivel scazut al estrogenilor si progesteronului, in asociere cu un nivel crescut al gonadotropilor.[endocrinopedia.info]
  • Poate fi prezent de la nastere insa frecvent devine evident dupa primii trei ani de viata. Talia finala a acestor fetite in absenta tratamentului cu hormon de crestere nu depasesete 145 cm, avand si o usoara tendinta la obezitate.[ymed.ro]
  • Pot fi prezente și alte probleme de sănătate, în special la afecțiuni ale inimii și ale sistemului renal. Multe dintre aceste probleme pot fi rezolvate sau corectate prin tratament medical.[ro.wikipedia.org]
  • Pe lângă o prezentare exhaustivă a patologiei cardiovasculare și a factorilor de risc – între care hipertensiunea arterială, dislipidemia, obezitatea și diabetul zaharat –, cei interesați găsesc elemente de farmacologie, abordări perioperatorii în chirurgia[books.google.ro]
  • În prezent, pacienta se află sub tratament cu hormoni de creştere.[cugetliber.ro]
Pterygium Colli
  • Copiii cu sindrom Turner au un fenotip feminin, sindromul fiind caracterizat prin talia mică, pterygium colli (plică de piele de la ceafă la creasta omoplatului), disgenezie gonadică determinată de dezvoltare incompletă a ovarelor (ovare chistice nefuncționale[ro.wikipedia.org]
  • În perioada postnatală Copiii cu sindrom Turner au un fenotip feminin, sindromul fiind caracterizat prin talia mică, pterygium colli (plică de piele de la ceafă la creasta omoplatului), disgenezie gonadică determinată de dezvoltare incompletă a ovarelor[wikiwand.com]
Coarctație de aortă
  • De asemenea, multi pacienti au coarctație de aortă (provoacă presiune) și bykuspydalnыy valvei aortice. Comune în această boală este o patologie a sistemului urinar. In ecografie dezvăluie malformații în dublu rinichi și malrotatsyy.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
  • […] de aortă) – intelect relativ normal sau ușor redus Ansamblul acestor modificări mai poartă numele de stigmata Turner.[ecografiefetala.ro]
Gusa
  • De multe ori, persoanele care sufera de sindromul de date va avea loc boli cum ar fi diabetul zaharat, inflamarea colonului si sangerari gastro-intestinale, gusa si tirioidity. In cele din urma, cercetarea genetică confirma diagnosticul.[medical-ro.medster.in.ua]
Malocluzie
  • Facies Facies triunghiular Hipertelorism Ptoza Fante palpebrale oblice - antimongoloide Epicantus Strabism Ambliopie Vicii de refractie Urechi jos implantate Baza nasului inalta Malocluzii dentare Gat scurt. 3.[sfaturimedicale.ro]
Hipertensiune arterială
  • Pe lângă o prezentare exhaustivă a patologiei cardiovasculare și a factorilor de risc – între care hipertensiunea arterială, dislipidemia, obezitatea și diabetul zaharat –, cei interesați găsesc elemente de farmacologie, abordări perioperatorii în chirurgia[books.google.ro]
  • Afecțiunile care ar putea sa apara ulterior sunt tiroidite autoimune, hipertensiune arteriala, obezitate și diabet noninsulino-dependent. Complicații Afecțiuni cardiace (hipertensiune arteriala, ș.a.) apar la o treime din fetele cu sindrom Turner.[rasfoiesc.com]
  • Obezitatea , asociata cu diabetul zaharat si hipertensiunea arteriala sunt de asemenea factori importanti ce influenteaza mortalitatea in copilarie.[sfatulmedicului.ro]
  • arteriala (este prezenta in general la persoanele cu Sindromul TURNER ) afectiuni renale afectiuni tiroidiene (hipotiroidie) infectii otice frecvente cauzate de inserarea mai jos a urechilor dezvoltare anormala a oaselor (in special a celor de la cot[neurologiepediatrica.ro]
  • arteriala tehnici de reproducere moderne, prin care femeile cu sindrom Turner pot deveni mame purtatoare Complicatii Apar ca urmare a defectelor cardiace congenitale, cele mai de temut fiind disectia si ruptura de aorta.[scritub.com]
Strabism
  • Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific: talie mica (datorate lipsei genei SHOX de pe cromozomul X), fata triunghiulara, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoza palpebrala, hipertelorism, xeroftalmie, strabism, ambliopie, urechi[referat.ro]
  • […] ceea ce face degete scurte; proeminente cuie; Nu malformații ale altor organe și sisteme: cardiovasculare - boli de inima; ale tractului urinar - hipoplazia rinichilor, ureterelor dublare, dublarea și rinichi potcoavă; viziunea - ptoza (secolul ptoza), strabism[medical-ro.medster.in.ua]
  • […] anomalii ale degetelor (metacarp/metatars - 4 degete mai scurte), precum şi unghii hiperconvexe anomalii ale dezvoltării osoase (braţele sunt îndoite din coate către exterior - cubitus valgus) – vezi poze ochi migdalaţi, orientaţi în jos (leneşi), ptoză, strabism[saptamanamedicala.ro]
  • […] scadere IQ-ul) unghii scurte si convexe (se incovoaie in sus) dezvolatare insuficienta a organelor genitale implantarea joasa a firelor de par de la nivelul cefei, parul coboara pe ceafa sterilitate numar crescut de alunite pe toata suprafata pielii strabism[neurologiepediatrica.ro]
  • […] normale Examen clinic Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific: talie mica (datorate lipsei genei SHOX de pe cromozomul X), fata triunghiulara, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoza palpebrala, hipertelorism, xeroftalmie, strabism[scritub.com]
Ptoza
  • (secolul ptoza), strabism, formând "vârsta a treia".[medical-ro.medster.in.ua]
  • Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific: talie mica (datorate lipsei genei SHOX de pe cromozomul X), fata triunghiulara, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoza palpebrala, hipertelorism, xeroftalmie, strabism, ambliopie, urechi[referat.ro]
  • ) anomalii ale degetelor (metacarp/metatars - 4 degete mai scurte), precum şi unghii hiperconvexe anomalii ale dezvoltării osoase (braţele sunt îndoite din coate către exterior - cubitus valgus) – vezi poze ochi migdalaţi, orientaţi în jos (leneşi), ptoză[saptamanamedicala.ro]
  • […] otita medie), hipoacuzie (surditate) IQ în limite normale Examen clinic Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific: talie mica (datorate lipsei genei SHOX de pe cromozomul X), fata triunghiulara, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoza[scritub.com]
  • : limfedem congenital, ce se poate vizualiza la orice virsta, frecvent la nastere si la inceperea tratamentului cu estrogeni sau hormon de crestere, distanta intermamelonara mare, torace latit, facies triunchiular, cu aspect matur, epicantus, uneori ptoza[ymed.ro]
Amenoree
  • […] sindrom Turner au un fenotip feminin, sindromul fiind caracterizat prin talia mică, pterygium colli (plică de piele de la ceafă la creasta omoplatului), disgenezie gonadică determinată de dezvoltare incompletă a ovarelor (ovare chistice nefuncționale), amenoree[ro.wikipedia.org]
  • La femeile cu sindrom Turner ovarele sunt subdezvoltate și disfuncționale, de aici rezultând amenoree (lipsa ciclului menstrual) și sterilitate.[vreausacrescmare.ro]
  • […] degete scurte, incomplet dezvoltate (hipoplazia metacarpului 4), cubitus valgus, uneori scolioza; - malformatii viscerale: coarctatie de aorta, anomalii oculare si auditive, anomalii renale si digestive (teleangiectazii intestinale); - impuberismul; - amenoree[endocrinopedia.info]
  • […] diagnosticul clinic poate fi sugerat de triada : hipostatura : pacientele cu sindrom Turner au o inaltime cuprinsa intre 130 si 150 cm, insa cu ajutorul tratamentului cu hormon de crestere initiat inaintea varstei de 10 ani, se castiga 6-10 cm la talia finala; amenoree[romedic.ro]
Amenoreea primara
  • primara (lipsa menstruatiei) si infertilitate definitiva; - coeficientul de inteligenta este in limite normale.[endocrinopedia.info]
  • primara (lipsa ciclurilor menstruale) si dezvoltare deficitara a caracterelor sexuale secundare: glande mamare putin dezvoltate, pilozitate axilara absenta, pilozitate pubiana redusa; fizionomie caracteristica : aspect matur al fetei, fata triunghiulara[romedic.ro]
  • primara ;absenta caracterelor secundare, crestrea FSH.[mediculmeu.com]
  • De asemenea, riscul de avort spontan sau de aparitie a unor defecte congenitale (sindrom Turner, sindrom Down) este crescut. amenoree primara (absenta mesntruatiei) limfedeme congenitale la nivelul mîinilor si picioarelor disgenezie gonadala, mucoasa[scritub.com]
  • primara cu sterilitate primara, Dezvoltarea neuro-psihica: Inteligenta normala sau la limita inferioara a normalului, cu scaderea perceptiei spatiale si a capacitatii de abstractizare.[ymed.ro]
Sterilitatea feminină
  • STERILITATEA FEMININĂ Sterilitatea la femei poate avea cauze multiple (tabelul 10.3): disgenezie sau disfuncţie ovariană (40%), obstrucţie tubară (40%) şi anomalii sau boli ce afectează tractul reproductiv (vagin, cervix, uter) (20%) (Willson, 2000).[colegiul-medicilor.ro]

Paraclinic

  • Pacientei ii pot fi facute si alte determinari paraclinice, cum ar fi: - Analiza gonadotropinelor: atat LH cat si FSH pot fi crescute la pacintele cu varsta mai mica de 4 ani.[sfatulmedicului.ro]
  • Explorari paraclinice si de laborator Testul Barr (analiza cromatinei X) este negativ la toate cazurile cu monosomie omogena. Testul are valori reduse in cazul mozaicismelor sau al monosomiilor partiale datorate anomaliilor structurale.[ymed.ro]
  • Totodata, foarte utile sunt si analizele de laborator. sus Diagnostic Pentru un diagnostic corect sunt necesare date clinice si paraclinice corelate corespunzator.[csid.ro]

Tratament

  • Tratamentul sindromului Turner Tratament complet de sindromul Turner imposibil. Pentru tratamentul cu hormon de creștere folosit simptomatic (persoană somatropină), prin care a realiza o creștere sporită a pacientului finală 4-6 cm.[medical-ro.medster.in.ua]
  • Sarcina şi tratamentul de fertilitate Puţine femei cu sindromul Turner pot rămâne însărcinate fără ajutorul tratamentului de fertilitate.[exploremedicinetv.ro]
  • Tratament Tratamentul cu hormon de crestere poate contribui la susținerea creșterii. Cele mai bune rezultate se obțin atunci când tratamentul este început înainte de pubertate.[vreausacrescmare.ro]
  • Tratamentul sindromului Turner În primul rând tratamentul sindromului Turner începe cu terapie de aplicare rostostymulyruyuschey.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
  • Daca nu beneficiaza de niciun tratament nu se dezvolta normal la pubertate. Daca primesc tratament corespunator pot ajunge la varsta adulta pana la 142 cm. Infertilitatea si problemele ovariene .[nou-nascuti.ro]

Prognostic

  • Evolutie, prognostic, tratament Evolutie si prognostic Inteligenta pacientelor este normala sau la limita inferioara a normalului, cu o scadere in special a perceptiei spatiale si a capacitatii de abstractizare.[romedic.ro]
  • Ele trebuie sa cunoasca etiologia sindromului Turner, calitatea vieții, prognosticul, speranța la viața.[rasfoiesc.com]
  • Prognostic Prognosticul depinde de severitatea afectiunilor cauzate de sindromul Turner. Majoritatea femeilor afectate insa duc o viata relativ normala. Este prima data cand aud de cineva sa sufere de afectiunea asta![forum.desprecopii.com]
  • Evolutie si prognostic In copilarie malformatiile cardiace sau renale pot sa dea diferite complicatii iar la varsta adulta, femeile cu sindrom Turner pot prezenta mai frecvent decit populatia generala: hipoacuzie, HTA, obezitate, diabet zaharat non-insulinodependent[ymed.ro]
  • Prognosticul general al pacientilor cu sindrom Turner este favorabil. Chiar si cu o terapie adecvata cu hormon de crestere, statura pacientelor ramane mai mica decat cea normala.[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • Ele trebuie sa cunoasca etiologia sindromului Turner, calitatea vieții, prognosticul, speranța la viața.[rasfoiesc.com]
  • .,.. mai are manifestari dispeptice insotite de greata, si chiar de varsaturi cu etiologie combinata, digestiva , nervos centrala si urinara... ....[newendocrinology.buzau.ro]
  • Turner - o tulburare în cariotip, atunci aceste modificări pot provoca diverse efecte ale radiațiilor ionizante asupra celulelor în timpul diviziunii, substanțe toxice și sensibilitate organism dăunător la nivel genetic la formarea de cromozomi anormale etiologie[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
  • Etiologie şi patogenie. Sindromul Edwars este produs de trisomia 18.[colegiul-medicilor.ro]

Epidemiologie

  • Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.[sfatulmedicului.ro]
  • Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice repre zintă o cauză majoră de morbiditate şi mortalitate şi de tulburări de reproducere (vezi tabelul 6.6 capitolul 6.C.3).[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Simptomele Sindromul Turner Sindromul Turner este caracteristicile clinice și fiziopatologice majore includ, în primul rând, tulburări de creștere, insuficienta ovaryalnuyu prematură, malformații congenitale ale sistemului cardiovascular și urinare, defecte[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
  • Mecanism fiziopatologic Sus Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al cromozomului X.[sfatulmedicului.ro]

Prevenție

  • Autorii volumului abordează dintr-o perspectivă științifică extinsă impactul pe care aceste afecțiuni îl au asupra vârstnicilor, analizând atât măsurile care pot fi luate pentru prevenția lor, cât și metodele de tratament.[books.google.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!