Prezentare
Pe baza examinării clinice, 15 pacienți au prezentat leziuni bilaterale atrofice (19, 7%), 14 au prezentat o leziune chistică în cel puțin un ochi (18, 4%), dintre care patru pacienți prezentau o schimbare cu aspect chiști într-un singur ochi, 45 au prezentat [ro.ulfsciences.com]
Următoarele trei tipuri diferite de deficiențe de vedere pot fi identificate: Afectare prezentă fizic: ochelarii îmbunătățesc acuitatea vizuală (vederea la depărtare și apropiere) cu cel mult 30% (Vedere 0,3); este prezentă o distorsiune corespunzător [zeiss.ro]
[…] în literatura de specialitate) și (ii) nu au fost asociate în mod clar cu sindromul Usher tipul II până în prezent (tabelul 3). [rum.kyhistotechs.com]
Desi in prezent boala este incurabila, cercetatorii spera ca, in viitorul apropiat, sa se poata folosi o anumita terapie care sa faca posibila inlocuirea genei lipsa. [bitpress.ro]
După cum au afirmat oamenii de știință, la … Beneficiile uimitoare ale uleiului de rozmarin asupra memoriei Așa cum arată rezultatele unui studiu prezentat la … S-a descoperit că celulele beta se comportă diferit la persoanele care suferă de diabet Un [mereusanatosi.ro]
Sistemul întregului corp
-
Paloare
Diagnosticul sindromului Usher II sa bazat pe o istorie a orbirii de noapte, prezența modificărilor caracteristice ale fundusului, incluzând paloare de disc ceros, vase atenuate ale retinei și pigmentare asemănătoare spiculei osoase, amplitudini redirecționate [ro.ulfsciences.com]
Neurologică
-
Confuzie
Concentrarea pigmentului în special la nivelul cortexul cerebral și cerebelos determină simptomele acestei afecțiuni, simptome care pretează adesea la confuzii cu alte boli, ceea ce întârzie diagnosticul: tulburări de vedere care pot merge până la orbire [raportuldegarda.ro]
Tratament
Pe lângă tratamentul protetic auditiv, pentru reabilitarea comunicării este necesar şi tratamentul logopedic. Reeducarea audio-verbală se va face în paralel cu şcolarizarea în şcoală normală sau specială, după caz. [edubolirare.ro]
95% dintre bolile rare nu au nici macar un tratament aprobat de FDA. În cele 5% dintre cazurile unde există un tratament, pacienții se luptă să aibă acces la el din cauza costurilor ridicate. [raportuldegarda.ro]
Tratamentul pentru sindromul Usher Nu există nici un remediu pentru sindromul Usher. Cu toate acestea, puteți viza tratamentul pentru sindromul Usher pentru a gestiona simptomele. [ro.approby.com]
De asemena, acest sindrom este asociat cu lipsa echilibrului şi cu vederea slabă, lucruri care pot fi corectate cu ajutorul tratamentului genetic cu Anc80, alături de restabilirea auzului. [descopera.ro]
08.05.1998 Tratamentul conservator in tumorile ochiului si anexelor 25.-26.05.1998 Curs practic de chirurgie a cristalinului 15.10.-30.10.1998 Indicatiile vitrectomiei 13.11.-27.11.1998 Modalitati moderne de tratament laser 26.03.-27.03.1999 Al III-lea [arenamed.ro]
Prognostic
În acestă formă de surditate se va avea în vedere retinita pigmentară care este progresivă şi umbreşte prognosticul bolii. [edubolirare.ro]
[…] bolii respective se efectuează la cupluri în care în istoria familială erau persoane cu astfel de diagnostice, consultări și teste genetice într-o etapă de planificare a sarcinii. [52], [53], [54], [55], [56], [57] Prognoză Sindromul lui Usher are un prognostic [ro.iliveok.com]
În plus, în plus, prognosticul medical al celor afectați de obicei, caracterizate prin dezvoltarea progresivă a modificărilor psihologice psihiatrice și / sau neurologice, care va afecta în mod semnificativ calitatea vieții acestora (Dyce Gordon, Mapolón [ro.thpanorama.com]
Etiologie
Etiologia acestui sindrom este asociat cu un model autsómico recesiv definit de o heterogenitate genetică largă (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011). [ro.thpanorama.com]
[…] dacă toate pragurile 75 percentila și semnificativ mai mari decât pragurile de frecvență joasă (0, 25-2 kHz) percentile (adică diferență de 30–70 de benzi percentile) și grupa 3 cu configurații audiometrice 14 atipice / anormale și fără alte explicații etiologice [rum.kyhistotechs.com]
Oftalmologie, Sinaia, octombrie 2001 Glaucomul postinflamator – particularitati de tratament pornind de la un caz clinic Consfatuirea de oftalmologie cu participare internationala, Timisoara, aprilie 2002 Complicatiile trabeculectomiei – incidenta, etiologie [arenamed.ro]
Epidemiologie
Epidemiologie Datorită cercetării, a fost ușor să se stabilească faptul că aproximativ 8% dintre copiii surzi-surzi examinați au fost bolnavi de sindromul Usher (testarea a fost efectuată în instituții speciale pentru cei cu surdo-mut). [ro.iliveok.com]
Cu toate acestea, Bell (1933) a fost unul dintre pionierii în identificarea marea eterogenitatea clinice care definește acest sindrom (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011). statistică Majoritatea studiilor clinice, epidemiologice și / [ro.thpanorama.com]
Fiziopatologie
Anuala a Oftalmologilor Militari – Sibiu, septembrie 1998 Studiu comparativ asupra rezultatelor a doua variante tehnice ale trabeculectomiei protejate Sedinta din noiembrie 1997 a Filialei Bucuresti a Societatii Romane de Oftalmologie Fiziologia si fiziopatologia [arenamed.ro]