Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul 48, XXXY

Sindromul 49 XXXY


Prezentare

  • Premise Trisomia XXY, 47, XXY, sau simplu, XXY, sunt sintagme care circula in variatie libera si denota o boala cu substrat cromozomial avand la baza prezenta unui cromozom X suplimentar (un gonozom), la barbat.[formare-continua.ro]
  • In 1959 Jacobs si colaboratorii (Valerica Belegeanu, Florin Glavan, Noemi Meszaros), au recunoscut acest sindrom prin prezenta cariotipului 47, XXY.[rasfoiesc.com]
  • . - In cca 85 % din cazuri cariotipul relevă o trisomie liberă omogenă (47,XXY), iar În 15 % din cazuri este prezent un mozaic cromosomic: 46,XY/47,XXY. - Mai rar pot fi prezente şi alte formule cromosomice (46,XY/48,XXXY; 45,X/46,XY/47,XXY; 47,XXY/48[medicalplace.blogspot.com]
  • El este cauzat de prezenta in plus a unuia sau a mai multor cromozomi X (47 XXY, 48 XXXY etc).[sexsafe.ro]
  • Ceea ce atrage în primul rând atentia este fata rotunda, cu pometii rosii, la care se adauga, la femei, prezenta parului pe barba, buza superioara si pe obraji (hirsutism). Hipertensiunea arteriala este un semn obisnuit al bolii.[farmamed.ro]
Hernie inghinală
  • Explicatia este ca testiculul necoborat in scrot la timp sta la o temperatura mai crescuta decat in mod normal; - hernia inghinală; - infertilitatea; - antecedente familiale de cancer testicular; - sindromul Klinefelter, o boală genetică, în care organismul[freakz.ro]

Paraclinic

Tratament

  • Tratamentul medicamentos In cazurile in care chirurgia si radioterapia nu determina o normalizare a secretiei de cortizol, se recomanda tratamentul medicamentos.[farmamed.ro]
  • Tratament - Se aplică numai postpubertar şi constă în administrare de hormoni sexuali masculini, cu scopul de inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare masculine. - În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament[medicalplace.blogspot.com]
  • Pentru acest sindrom nu este tratament insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale.Sindrom 46, XX, varianta citogenetica si clinica foarte rara (1/10000 de nou nascuti baieti) a sindromului Klinefelter.Exista o singura linie cromozomiala[referat.clopotel.ro]
  • Acest tratament poate mentine la normal proportiile corporale, dezvoltarea caracterelor secundare, si poate prevenii ginecomastia.[rasfoiesc.com]
  • În cazuri de generalizare a bolii se va proceda și la chimo și radioterapie, în concordanță cu protocoalele de tratament existente în literatură.[freakz.ro]

Etiologie

  • Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale.[revistagalenus.ro]
  • Simptomatologia si etiologia sunt heterogene (Valerica Belegeanu, Florin Glavan, Noemi Meszaros). Din punct de vedere fenotipic, sindromul Klinefelter este prima anomalie la care a fost facuta referire in literatura pentru cromozomii sexuali.[rasfoiesc.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Deși rar, cancerul testicular este mai frecvent la barbații intre 15 și 34 de ani și deși are o incidență de 0,4% este cel mai frecvent dintre cancere la acest grup de risc.[freakz.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Prevenție

  • În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție.[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!