Prezentare
CS Heterocromatina sexuala Y este:a) prezent la ambele sexe; b) prezent n toate celulele organismului; c) prezent exclusiv la sexul feminin; d) prezent n spermatozoizi; e) prezent la toate persoanele cu sindrom Turner. 10. [myslide.es]
Premise Trisomia XXY, 47, XXY, sau simplu, XXY, sunt sintagme care circula in variatie libera si denota o boala cu substrat cromozomial avand la baza prezenta unui cromozom X suplimentar (un gonozom), la barbat. [formare-continua.ro]
- In cca 85 % din cazuri cariotipul relevă o trisomie liberă omogenă (47,XXY), iar În 15 % din cazuri este prezent un mozaic cromosomic: 46,XY/47,XXY. - Mai rar pot fi prezente şi alte formule cromosomice (46,XY/48,XXXY; 45,X/46,XY/47,XXY; 47,XXY/48 [medicalplace.blogspot.com]
Paraclinic
Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr – Bertram) ... [formare-continua.ro]
Explorari paraclinice si de laborator Testul cromatinei X si al cromatinei Y sunt pozitive, fiind evidentiate celule cu unul sau doi corpusculi Barr. [ymed.ro]
Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr - Bertram) Moleculele de AND si histonele - proteine bazice cu afinitate pentru ADN - formeaza in nucleul celular fibrele de cromatina. [latodis-med.com]
Tratament
Pentru acest sindrom nu exista tratament, insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale. [romedic.ro]
Pentru acest sindrom nu este tratament insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale. [mediculmeu.com]
Tratament - Se aplică numai postpubertar şi constă în administrare de hormoni sexuali masculini, cu scopul de inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare masculine. - În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament [medicalplace.blogspot.com]
Tratamentul medicamentos In cazurile in care chirurgia si radioterapia nu determina o normalizare a secretiei de cortizol, se recomanda tratamentul medicamentos. [farmamed.ro]
Prognostic
Evoluție și prognostic În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu sindrom Klinefelter este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală. [newsmed.ro]
Evolutie si prognostic Sindromul Klinefelter se poate asocia cu boli pulmonare cronice (emfizem, bronsita cronica), tumori mediastinale, varice, boli cerebrovasculare, obezitate, tiroidita autoimuna, hipotiroidism, diabet zaharat, ulcer peptic, leucemie [ymed.ro]
Evolutie si speranta de viata Pacientii cu trisomie libera (limitata la numarul cromozomilor, fara atingerea structurii) si omogena au o evolutie si prognostic normale. Cazurile de mozaicism cromozomial, cvasinormale. [latodis-med.com]
Etiologie
Simptomatologia si etiologia sunt heterogene (Valerica Belegeanu, Florin Glavan, Noemi Meszaros). Din punct de vedere fenotipic, sindromul Klinefelter este prima anomalie la care a fost facuta referire in literatura pentru cromozomii sexuali. [rasfoiesc.com]
Epidemiologie
Epidemiologie Deși rar, cancerul testicular este mai frecvent la barbații intre 15 și 34 de ani și deși are o incidență de 0,4% este cel mai frecvent dintre cancere la acest grup de risc. [freakz.ro]
Fiziopatologie
Fiziopatologia Cromozomul X poartă gene care au rol în funcția multor sisteme de organe, de exemplu, în funcția testiculelor, în dezvoltarea creierului și în creșterea organismului. [newsmed.ro]