Premise Trisomia XXY, 47, XXY, sau simplu, XXY, sunt sintagme care circula in variatie libera si denota o boala cu substrat cromozomial avand la baza prezenta unui cromozom X suplimentar (un gonozom), la barbat.[formare-continua.ro]
Dacă există o oarecare funcție gonadelor, disgenezia gonadică 46,XY poate prezenta organe genitale ambigue sau virilizare la pubertate. În cazul în care nicio funcție a gonadelor nu este prezentă, pacienții apar fenotipic ca femei infantile sexual.[revistagalenus.ro]
Pierderea sau prezenta suplimentara a unui cromozom (sau mai multi) se numeste aneuploidie. Barr si Bertram descriu acest corpuscul in 1949.[latodis-med.com]
In 1959 Jacobs si colaboratorii (Valerica Belegeanu, Florin Glavan, Noemi Meszaros), au recunoscut acest sindrom prin prezenta cariotipului 47, XXY.[rasfoiesc.com]
. - In cca 85 % din cazuri cariotipul relevă o trisomie liberă omogenă (47,XXY), iar În 15 % din cazuri este prezent un mozaic cromosomic: 46,XY/47,XXY. - Mai rar pot fi prezente şi alte formule cromosomice (46,XY/48,XXXY; 45,X/46,XY/47,XXY; 47,XXY/48[medicalplace.blogspot.com]
Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr – Bertram) ...[formare-continua.ro]
Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr - Bertram) Moleculele de AND si histonele - proteine bazice cu afinitate pentru ADN - formeaza in nucleul celular fibrele de cromatina.[latodis-med.com]
Tratamentul medicamentos In cazurile in care chirurgia si radioterapia nu determina o normalizare a secretiei de cortizol, se recomanda tratamentul medicamentos.[farmamed.ro]
Pentru acest sindrom nu este tratament insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale. 47677dik22ljz3f Sindrom 46, XX, varianta citogenetica si clinica foarte rara (1/10000 de nou nascuti baieti) a sindromului Klinefelter.Exista o[referatele.com]
Tratament chirurgical Pentru ca ginecomastia expusa tratamentului hormonal este insotita de cresterea riscului de cancer mamar se recomanda chirurgia reconstructiva.[latodis-med.com]
Tratament - Se aplică numai postpubertar şi constă în administrare de hormoni sexuali masculini, cu scopul de inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare masculine. - În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament[medicalplace.blogspot.com]
Evoluție și prognostic În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu sindrom Klinefelter este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală.[newsmed.ro]
Evolutie si speranta de viata Pacientii cu trisomie libera (limitata la numarul cromozomilor, fara atingerea structurii) si omogena au o evolutie si prognostic normale. Cazurile de mozaicism cromozomial, cvasinormale.[latodis-med.com]
Simptomatologia si etiologia sunt heterogene (Valerica Belegeanu, Florin Glavan, Noemi Meszaros). Din punct de vedere fenotipic, sindromul Klinefelter este prima anomalie la care a fost facuta referire in literatura pentru cromozomii sexuali.[rasfoiesc.com]
Epidemiologie Deși rar, cancerul testicular este mai frecvent la barbații intre 15 și 34 de ani și deși are o incidență de 0,4% este cel mai frecvent dintre cancere la acest grup de risc.[freakz.ro]
Fiziopatologia Cromozomul X poartă gene care au rol în funcția multor sisteme de organe, de exemplu, în funcția testiculelor, în dezvoltarea creierului și în creșterea organismului.[newsmed.ro]