Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Aicardi

Agenezie de corp calos și anomalii oculare


Prezentare

  • Deoarece sindromul Aicardi poate duce la ochi slab dezvoltate, copiii pot prezenta dificultăți de vedere sau orbire.[ozdorovchyyklub.icu]
  • În prezent, există aproximativ 500 cazuri raportate din întreaga lume, cu doar un singur caz de fraţii afectate cu condiţia.[articlesphere.com]
  • . - prezenta spasmelor infantile (sindromul West - un tip de epilepsie) - leziuni ale retinei (simptom specific ale acestei tulburari) - alte defecte ale creierului, cum ar fi: microcefalie, chist porencefalic, dilatatie ventriculara.[helpnet.ro]
  • Tratament Vindecarea sindromului Aicardi nu este in prezent posibila . Geneticienii continua insa cautarea cauzei si a unui leac pentru aceasta patologie.[romedic.ro]
  • Cu toate acestea, deoarece fiecare copil poate prezenta simptome diferite, pot fi necesare teste suplimentare.[ro.medic-life.com]
Hipotonie musculară
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]

Paraclinic

  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • Aceste date vor avea un rol major în ceea ce priveşte necesitatea sau nu a extinderii investiga- ţiilor paraclinice. Studiile de laborator trebuie efectuate selectiv, în raport cu evaluarea clinică.[emcb.ro]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • Referințe Sindromul Aicardi articole similare Tratamentul cu succes a bolii Stargardt cu restaurarea vederii, unikamed Clinica - unic Sindromul compresia umarului cauze, simptome și tratament zdrobi cauze sindrom, simptome, diagnostic, tratament, competente[ro.tutkrabov.net]
  • Nu există nici un tratament pentru sindromul Aicardi. Nu există nici un curs standard de tratament. Tratamentul este pur simptomatic. În general, aceasta implică gestionarea capturilor și a programelor de întârziere mintală.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • Tratament Vindecarea sindromului Aicardi nu este in prezent posibila . Geneticienii continua insa cautarea cauzei si a unui leac pentru aceasta patologie.[romedic.ro]
  • Tratamentul Nu exista nici un leac pentru sindromul Aicardi si nici nu exista vreun tratament specific. Spasmele sunt controlate cu ajutorul medicamentelor antispastice, iar terapia fizica poate ajuta copilul sa se dezvolte.[stiri-medicale.clinicistomatologice.ro]
  • Cu toate acestea, unele simptome pot fi gestionate cu un tratament. Cea mai comună metodă de tratament implică controlul convulsii și spasme aduse de tulburare.[ozdorovchyyklub.icu]

Prognostic

  • Prognosticul sindromului Aicardi este trist, cu degradarea progresiva si ireversibila a functiei locomotorie si vizuala (pana la orbire ).[romedic.ro]
  • Prognosticul pentru persoanele cu sindrom Aicardi variază în funcție de prezența și severitatea simptomelor.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • Prognosticul depinde de severitatea simptomelor, precum și a altor boli prezente. Aproape toți copiii cu acest sindrom au dificultăți severe de învățare și sunt complet dependente de altele.[eef.scrieunblog.com]
  • Sindromul Vremii Aicardi Prognosticul depinde de starea generala de sanatate a copilului bolnav si severitatea simptomelor.[ro.tutkrabov.net]
  • ONSET ȘI PROGRESIUNE Prognosticul AGS depinde de gravitatea simptomelor și semnelor și de vârsta de debut. (Vezi deasupra). TRATAMENT În prezent, nu există nici un remediu pentru AGS.[ro.whatisbaby.com]

Etiologie

  • Etiologie Factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica care afecteaza exlusiv cromozomul X.[romedic.ro]
  • Cuprins licenta: 1 ETIOLOGIA SPASMELOR INFANTILE 2 ASPECTE CLINICE IN SPASMELE INFANTILE 2.1 CRIZELE EPILEPTICE 2.2 RETARDUL SAU REGRESUL DEZVOLTARII 2.3 ASPECTE CLINICE PARTICULARE IN DIFERITE FORME ETIOLOGICE DE SINDROM WEST 3 ASPECTE ELECTROENCEFALOGRAFICE[graduo.ro]
  • Un procent de 20% din cazuri sunt de etiologie necunoscuta.[consilieregenetica.org]
  • Cu toate acestea, unele manifestări clinice (în special atacuri) care apar mai târziu în copilărie pot afecta semnificativ cursul clinic general [Guerrini et al 2003]. cauze Polimicrogyria poate rezulta atât din etiologii, cât și din cele genetice și[ro.thpanorama.com]

Epidemiologie

  • În general, cercetătorii consideră că multe alte gene sunt, eventual, implicate în diferitele forme de prezentare polimicrogyrică. epidemiologie În prezent, prevalența nu este cunoscută.[ro.thpanorama.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • FIZIOPATOLOGIE Gena MeCP2 are o expresie largå i este abundentå în creier. Amir i colab (1999) au aråtat cå muta iile genei apar în majoritatea cazurilor de novo, pe cromozomul X parental, la 70-80% dintre pacien ii cu sindrom Rett.[healthdocbox.com]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]

Prevenție

  • Metode de detecție și prevenție Datorită sutelor de laboratoare genetice existente în prezent, câteva zeci și în România, părinții pot afla din timp ce predispoziții genetice poate avea copilul lor încă din stadiul de viață intrauterină cu ajutorul testării[femeia.ro]
  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!